Polycytemia vera: beskrivelse og prognose

Kort overblikk:

  • Hva er polycythemia vera? Sjelden sykdom i de hematopoietiske cellene i benmargen, form for blodkreft.
  • Prognose: Ubehandlet, prognosen er ugunstig; med behandling er median overlevelse 14 til 19 år.
  • Behandling: flebotomi, medisiner (blodfortynnende, cytostatika, interferon-alfa, JAK-hemmere), benmargstransplantasjon, forebygging av trombose
  • Symptomer: Tretthet, nattesvette, kløe, beinsmerter, vekttap, trombose.
  • Årsaker: Ervervet genendring (mutasjon).
  • Risikofaktorer: Høy alder, trombose allerede lidd
  • Diagnose: Blodprøve, molekylær genetisk test for en genmutasjon, benmargsbiopsi, ultralyd
  • Forebygging: Sunn livsstil, undersøkelse for genmutasjon ved familiær clustering

Hva er PV?

Begrepet polycytemi (også: polycytemi) refererer i utgangspunktet til en økning i antall røde blodlegemer (erytrocytter), hematokrit (andel av faste blodkomponenter) og hemoglobin (rødt blodpigment). Avhengig av årsaken skilles det mellom ulike former for polycytemi:

  • Primær polycytemi: polycythemia vera (PV)
  • Sekundær polycytemi: på grunn av økt dannelse av erytropoietin (hormon som fremmer dannelsen av røde blodlegemer i benmargen, erytropoiesis)
  • Relativ polycytemi: på grunn av mangel på væske i kroppen, for eksempel ved alvorlige oppkast

Ved PV formerer spesielt røde og hvite blodlegemer seg ukontrollert, og i mindre grad blodplater. En spesiell form for PV er polycythaemia vera rubra, der bare de røde blodcellene formerer seg. Imidlertid forekommer det mye sjeldnere enn PV.

Forløp av PV

PV utvikler seg snikende og gir i mange tilfeller ingen symptomer i begynnelsen. To faser av sykdommen kan skilles:

Kronisk fase (polycytemisk fase): Økt produksjon av røde blodlegemer kan fortsette ubemerket i opptil 20 år.

Progressiv sen fase (brukt fase): Hos opptil 25 prosent av pasientene utvikler "sekundær myelofibrose" fra PV. Bloddannelsen skjer da ikke lenger i benmargen, men i milten eller leveren. I omtrent ti prosent av tilfellene utvikler PV seg til myelodysplasi (myelodysplastisk syndrom, MDS) eller akutt myeloid leukemi (AML).

Frekvens

PV er en sjelden sykdom: mellom 0.4 og 2.8 prosent av befolkningen i Europa rammes hvert år, menn litt hyppigere enn kvinner. Ved diagnosetidspunktet er de som rammes i gjennomsnitt mellom 60 og 65 år.

PV og alvorlig funksjonshemming

Informasjon samt søknad om fastsettelse av alvorlig funksjonshemming kan fås fra respektive kommune- eller bydelsadministrasjon samt fra helsekontorer!

Hva er forventet levealder med PV?

Prognosen for PV varierer fra tilfelle til tilfelle. Ubehandlet er overlevelsen svært kort, i gjennomsnitt 1.5 år. Pasienter som behandles har mye bedre forventet levealder, i gjennomsnitt 14 til 19 år. Forebygging av vaskulær okklusjon (tromboemboli) og myelofibrose, samt akutt leukemi, som regnes som de vanligste dødsårsakene, er av særlig betydning her.

Hvordan behandles PV?

Det er vesentlig for behandlingen at pasienten kommer til regelmessige kontroller hos legen. Legen tar gjentatte ganger blodprøver og tilpasser behandlingen til pasientens situasjon. Derfor er det vanlig at legen endrer den aktuelle behandlingen flere ganger.

Reduserer risikoen for trombose

Generelle tiltak for å redusere risikoen for blodpropp er:

  • Vekt normalisering
  • Vanlig øvelse
  • Tilstrekkelig væskeinntak
  • Unngå langvarig sittestilling
  • Behandling av eksisterende hjerte- og karsykdommer
  • Bruk kompresjonsstrømper under lange (luft)turer

Senke hematokriten

Som et alternativ til blodatting bruker legen en såkalt "erytrocytaferese". Denne prosedyren ligner på dialyse (blodvasking for nyresykdom): Blodet blir imidlertid renset for røde blodlegemer (erytrocytter) i stedet for giftstoffer.

Medisinering

  • Antikoagulanter (blodplateaggregasjonshemmere) som acetylsalisylsyre forhindrer at blodplater klumper seg sammen og danner blodpropper.
  • Såkalte cytostatika (cytotoksiner) reduserer det sterkt økte celletallet ved å hemme dannelsen av nye blodceller i benmargen. Alternativt kan hormonlignende budbringere som interferon-alfa brukes.
  • I følge de siste funnene er såkalte JAK-hemmere spesielt egnet for behandling av PV. De hemmer aktiviteten til visse stoffer som sørger for at det dannes for mange blodceller.

Stamcelletransplantasjon

Etter transplantasjonen får pasienten medisiner for å hindre at det nye immunsystemet, som også ble overført av giveren, angriper mottakerens kropp. I løpet av denne tiden er pasienten spesielt utsatt for infeksjoner. Det tar omtrent seks måneder før det nye immunsystemet tilpasser seg kroppen. Når denne fasen er godt overvunnet, forsvinner vanligvis begrensningene i livet til den berørte personen gradvis.

Hva kan du gjøre selv?

Disse tipsene hjelper til med å lindre de typiske klagene knyttet til PV:

Fatigue: De fleste PV-pasienter lider av alvorlig utmattelse og tretthet (fatigue). Det kan ikke forhindres, men det kan "håndteres" under noen omstendigheter: Vær oppmerksom på når du føler deg spesielt sliten. Planlegg aktivitetene dine slik at de faller på et tidspunkt da du vanligvis føler deg på ditt beste. Fysisk aktivitet motvirker også tretthet og forbedrer søvnen.

Nattesvette: Lette og løstsittende klær og sengetøy av bomull vil få deg til å svette mindre. Ha et håndkle og et glass vann tilgjengelig, og prøv å ikke spise noe tungt før du legger deg.

Ernæring: Ernæring spiller en viktig rolle, spesielt ved kroniske sykdommer. Først når energi- og næringsbehov er dekket vil fysiske og mentale funksjoner opprettholdes. Det er ingen spesiell diett for å påvirke PV positivt.

Hvis det ikke er intoleranser eller allergier, er en diett som også er gunstig for friske mennesker å anbefale. Det anbefales middelhavskost, som anses som godt og balansert i sin sammensetning, da det bruker mye grønnsaker, fisk og vegetabilske oljer av høy kvalitet i stedet for animalsk fett.

Generelle anbefalinger for et balansert kosthold:

  • Spis et variert kosthold, spesielt et plantebasert kosthold.
  • Gi preferanse til fullkornsprodukter, spesielt brød, pasta, ris og mel.
  • Spis kun animalsk mat i små mengder: fisk en eller to ganger, kjøtt ikke mer enn 300 til 600 g per uke.
  • Unngå skjult fett, foretrekk vegetabilske oljer som raps eller olivenolje.
  • Bruk salt og sukker veldig sparsomt.
  • Drikk nok vann - rundt 1.5 liter per dag.
  • Unngå sukkerholdige og alkoholholdige drikker.
  • Tilbered måltidene dine forsiktig – lag maten så lenge som nødvendig og så kort som mulig.
  • Ta deg tid til å spise.
  • Pass på vekten din, og fortsett å bevege deg.

Symptomer

Sykdommen begynner alltid snikende, med symptomer som utvikler seg sakte. Tegn på PV kan omfatte:

  • Tretthet, tretthet
  • Rød ansiktshud, blårød hud og slimhinner, høyt blodtrykk (forårsaket av "fortykket" blod)
  • Kløe, spesielt når huden er fuktet med vann (påvirker 70 prosent av pasientene)
  • Nattesvette og overdreven svette på dagtid
  • Skjelettsmerter
  • Vekttap som verken er tilsiktet eller på grunn av andre sykdommer
  • Magesmerter (diffuse smerter i høyre øvre del av magen) og oppblåsthet på grunn av forstørrelse av milten (splenomegali). På grunn av den økte celleproduksjonen må milten bryte ned et spesielt stort antall gamle og endrede blodceller. I tillegg, i en senere fase av sykdommen, skifter dannelsen av blodceller til milten.
  • Sirkulasjonsforstyrrelser i hender og føtter, synsforstyrrelser, ufølsomhet eller prikking i armer og ben (forårsaket av okklusjoner i mindre blodårer).

Hva er årsakene til PV?

Årsaken til PV er en dysfunksjon av de hematopoietiske cellene i benmargen. Dette utløses av en genforandring (mutasjon) som kan påvises hos nesten alle pasienter med polycythemia vera.

97 prosent av alle PV-pasienter har en mutasjon i det såkalte JAK-genet (forkortelse for «Janus kinase 2»). Denne mutasjonen får de hematopoietiske cellene til å formere seg ukontrollert. Det dannes for mange blodceller, spesielt røde og hvite blodceller. Blodplater kan også produseres for mye og "tykkere" blodet. Resultatet er økt risiko for trombose.

Selv om PV forekommer hyppigere i noen familier, er det ikke en klassisk arvelig sykdom: Den genetiske mutasjonen overføres ikke, men utvikler seg i løpet av livet. Hvordan det oppstår er ukjent.

Hva gjør legen?

Hvis disse blodverdiene er forhøyede, henviser allmennlegen vanligvis pasienten til en lege som er spesialist på blodsykdommer (hematolog) for nærmere avklaring.

Hematologen stiller diagnosen PV på grunnlag av tre kriterier:

Blodverdier: forhøyede verdier av hematopoietiske celler og hematokrit er typiske for PV. Den normale verdien av hematokrit er 37 til 45 prosent hos kvinner og 40 til 52 prosent hos menn. Ved diagnosetidspunktet har PV-pasienter ofte verdier over 60 prosent.

JAK2-mutasjon: Molekylærgenetiske metoder brukes for å undersøke blodet for genforandringer (mutasjoner).

Spesielle benmargstester: For å undersøke benmargen for typiske forandringer, fjerner legen en liten mengde benmarg fra pasienten under lokal eller kort narkose.

Forebygging

Siden årsaken til den sykdomsfremkallende genmutasjonen er ukjent, er det ingen anbefalinger for å forhindre PV. Hvis polycythaemia vera forekommer ofte i en familie, anbefales human genetisk rådgivning. Dette innebærer at en spesialutdannet lege tar en blodprøve for å finne ut om noen bærer på mutasjonen av JAK-genet.

Hvis den tilsvarende genmutasjonen blir funnet, betyr ikke dette nødvendigvis at PV faktisk bryter ut!

Forfatter og kildeinformasjon

Denne teksten samsvarer med kravene i medisinsk litteratur, medisinske retningslinjer og aktuelle studier og er gjennomgått av medisinske eksperter.