Osteogenese imperfecta (OI) kalles sprø bein sykdom fordi bein av berørte individer knekker så lett "som glass." Skøre bein sykdom er en sjelden arvelig sykdom som rammer rundt 6,000 mennesker i Tyskland. Osteogenese imperfecta - som betyr "ufullstendig beindannelse" - har som sitt mest slående trekk en økt tendens til brudd bein. Berørte barn får derfor noen ganger beinbrudd allerede før fødselen.
Årsak til beinbrudd
Årsaken til denne sykdommen er en genetisk defekt i kollagen metabolisme. kollagen er den grunnleggende byggesteinen for alle typer vev - den gir støtte og stabilitet for bein mens du holder bindevev elastisk. Berørte individer produserer ikke nok kollagen eller bare produsere dårligere kollagen. På grunn av mangel på kollagen har beinene for lite støtte. Som et resultat kan bein deformeres og brytes i det minste stresset.
Sykdomsprogresjon av sprø bein sykdom.
Noen mennesker berørt av sprø bein sykdom ikke legge merke til sykdommen deres før voksenlivet, mens andre lider så mange beinbrudd tidlig barndom at de aldri lærer å gå. Ofte blir beinbruddene færre etter puberteten. Under helbredelsen av slike brudd dannes en uvanlig stor mengde benmateriale raskere enn gjennomsnittet, noe som kan føre til deformasjoner ved brudd nettsteder. Disse deformasjonene kan alvorlig begrense bevegelsesfriheten til OI-pasienter. Eksperter skiller mellom forskjellige alvorlighetsgrader:
- Type 1: Ben knekker veldig raskt, men vokse tilbake normalt.
- Type 2: De første bruddene skjer allerede i livmoren. Barnet når sjelden det andre leveåret.
- Type 3: Alvorlige ryggdeformiteter føre til pasienten må ofte sitte i rullestol.
Sprø bein sykdom: hva er symptomene?
Sykdommen påvirker i tillegg alle andre vev som inneholder bindevev i deres struktur. Derfor kan sprø bein sykdom også strekke seg til hud, sener, muskler, leddbånd og andre typer vev - svake bindevev inntreffer. Svakhet i bindevev kan gjenkjennes for eksempel ved strekkmerker or edderkoppårer. I tillegg til svakhet i bindevevet, inkluderer andre symptomer på sprø bein sykdom:
- Lunge- og pusteproblemer
- "Blåmerker" etter en liten støt
- Deformasjon av lemmer, brystet og skull.
- skoliose (krumning i ryggraden).
- Konisk krumning av hornhinnen
- Slapphet i musklene
- Skjøtene i overforlengelse
- Kortvokst
- Hørselstap
Diagnose av osteogenesis imperfecta
Diagnose av sprø bein sykdom er vanligvis laget av kollagen analyse av bindevev. En spesialist kan også identifisere ”sprø bein” på en røntgen av deres nesten gjennomsiktige struktur, som ser mye hvitere og tettere ut hos friske mennesker. Prenatal ultralyd kan avsløre deformerte bein mens pasienten fortsatt er i livmoren.
Ulike former for terapi for sprø bein sykdom.
Fordi symptomene på sprø bein sykdom varierer mye, er det ingen allment akseptert behandlingsanbefaling. Den arvelige sykdommen vedvarer gjennom hele livet og er ennå ikke helbredelig. Det er ingen årsakseffektiv terapi ennå. Imidlertid er det forskjellige terapeutiske tilnærminger som føre til en forbedring av livssituasjonen ved å stabilisere sykdomstilstanden. Disse inkluderer - i tillegg til forebygging av nye brudd - behandling med narkotika som ellers brukes til å bekjempe osteoporose. De er ment å øke Bein tetthet og dermed forhindre nye skader. Midler som brukes som en del av behandlingen for osteogenesis imperfecta inkluderer:
- bisfosfonater
- kalsitonin
- Kalsiferoler
- Fluor
Ernæring som en del av behandlingen
En balansert kosthold kan også støtte terapi av sprø bein sykdom. Spesielt kalsium og tilstrekkelig protein er avgjørende for benregenerering. Kalsium, for eksempel, finnes spesielt i grønnkål, Emmental-ost og Brasil nøtter. Mat rik på proteiner inkluderer tunfisk og egg. I tillegg tilstrekkelig inntak av vitamin D er referert til, dette er for eksempel rikelig med fisk og sopp. vitamin D3, som er viktig for beindannelse, genereres bare av sollys på hud.
Trening av musklene som et supplement til terapi.
Ganske viktig i alt terapeutisk målinger mot sprø bein sykdom er - så langt det er mulig - trening av kroppen for å bygge opp en støttende muskulatur. Dette bør imidlertid ikke risikere ytterligere beinbrudd. Velegnede bevegelser er derfor svømming, akvaboksing, gymnastikk og isometriske øvelser der musklene vekselvis spennes og frigjøres. Ukjente bevegelser bør fortrinnsvis utføres først under tilsyn av fysioterapeuter eller erfarne trenere.
