De er blide barn med helt normale barnslige behov og ønsker - men deres levetid er skremmende kort. Som i rask bevegelse eldes de, de barnlige gamle; de fleste av dem når ikke sitt 15. år allerede. Takket være menneskelig genomforskning har et første gjennombrudd blitt gjort når det gjelder årsak og terapi. Heldigvis er Hutchinson-Gilford syndrom (HGS), også kjent som progeria, en veldig sjelden sykdom. Over hele verden anslås det at det er rundt 50 pasienter, og i Tyskland er det omtrent seks barn.
Progeria: for tidlig aldring
Progeria kommer fra latin og gresk og betyr "for tidlig aldring." Berørte individer lider av blant annet:
- Vekstlidelser
- Rask aldring av huden
- Bone tap
- arteriosklerose
- Hårtap
- Felles endringer.
Hjerte sykdom eller hjerneslag føre til tidlig død. Svært sjeldne sykdommer som disse blir undersøkt, men midlene er begrensede, ikke minst på grunn av det store avviket mellom innsats og avkastning for farmasøytiske selskaper. Når det gjelder HGS, dukker det opp et aller første glimt av håp, om enn et lite.
HGS: Årsaken er en genetisk defekt
Forskere hadde oppdaget i 2003 at progeria ser ut til å skyldes en enkelt mutasjon i lamininet gen på kromosom 1. Konsekvensen av mutasjonen: vevet kan ikke lenger regenerere seg. For å si det enkelt, er lamininer det proteiner. De er av avgjørende betydning i konstruksjonen av cellekjernekonvolutten. Dr. Francis S. Collins, direktør for American Human Genome Research Institute i Bethesda, Maryland (USA), sammen med forskere fra Progeria Research Foundation, rapporterte hva som skjer under mutasjonen: En enkelt “stavefeil” i lamin A gen (LMNA) er ansvarlig. Lamin-A er nøkkelkomponenten i membranen som omgir cellekjernen. Forskerne fant at 18 av 20 barn med progeria alle har samme stavefeil i lamin-A gen: basecytosinet byttes ut med basetymin. Det endrede proteinet kalles progerin. For å forstå, i DNA - som all arvelig informasjon er lagret på - de fire baser adenin, cytosin, guanin og tymin forekommer, og når de er "ordnet" riktig, utvikler celler seg normalt.
Håp tilbys av et kreftmedisin
Denne oppdagelsen og kunnskapen om gendefekten i Progeria satte scenen for en avgjørende oppdagelse relatert til en kreft stoffet fortsatt i testing. Som tidsskriftet Science rapporterte 16. februar 2006, blir legemidlet FTI (farnesyltransferasehemmer) sett på som en håpefull kandidat i behandlingen av ulike kreftformer som leukemi. Det forstyrrer signaltransduksjonsveier og enzymaktiviteter og forhindrer stimulering av celledeling som er typisk for kreft. Den aktive ingrediensen FTI kan også være effektiv i progeria. I laboratorieeksperimenter med mus ved University of California i Los Angeles (UCLA) fikk smågnagere som led av progeria FTI. RTI-ene var medvirkende til å blokkere et enzym - med det resultat at feil progerin molekyler ble ikke innlemmet i kjernemembranen i utgangspunktet. I stedet akkumulerte de seg i kjernen, der de gjorde mye mindre skade, ifølge forskerne. Etter behandling med RTI viste de fleste musene en signifikant forbedring i for eksempel kroppsvekt, benstabilitet sammenlignet med en kontrollgruppe. Imidlertid ble sykdommen ikke helt kurert.
Progeria og genetisk forskning
Trinnene som genetisk forskning tar er små. Noen ganger tar det mange år å få et gjennombrudd. Diskusjonen om etisk ansvar, hva som er mulig og hva som er forsvarlig, får en menneskelig dimensjon i møte med slike sykdommer som progeria. Det vil fortsatt være behov for mye utdannelse. Men faktum er: den omfattende analysen av DNA-sekvensen er rettet mot å forstå den menneskelige organismen. “Den genetiske sammensetningen av mennesker er utgangspunktet for å gjenkjenne og behandle årsakene til sykdommen. Det forventes at Human Genome Project vil finne genetiske endringer i opprinnelseskomplekset til rundt 10,000 XNUMX sykdommer. ” - ifølge det tyske menneskelige genomprosjektet. Dette initiativet, finansiert av det tyske forbundsdepartementet for utdanning og forskning og det tyske forskningsstiftelsen, tar sikte på systematisk å identifisere og karakterisere strukturen, funksjonen og reguleringen av menneskelige gener, spesielt de av medisinsk relevans .
