Kort overblikk
- Symptomer: oppkast og kvalme, forvirring, rastløshet, irritabilitet, døsighet; anfall opp til koma
- Årsaker: Uklart, virusinfeksjoner spiller trolig en rolle
- Risikofaktorer: Legemidler som acetylsalisylsyre favoriserer sannsynligvis utviklingen
- Diagnose: Sykehistorie, typiske symptomer, fysisk undersøkelse, endrede laboratorieverdier
- Behandling: Lindring av symptomer, sikring av barnets overlevelse, spesielt behandling av hjerneødem, støtte av leverfunksjon
- Forløp og prognose: Ofte alvorlig forløp, ofte gjenstår nevrologiske skader; rundt 50 prosent av de berørte dør
- Forebygging: Ikke bruk acetylsalisylsyre til barn under 15 år, eller kun med spesiell forsiktighet
Hva er Reyes syndrom?
Reyes syndrom er en sjelden, alvorlig og potensielt livstruende sykdom i hjernen og leveren ("hepatisk encefalopati"). Det rammer vanligvis barn fra fem år og ungdom opp til 15 år. Det forekommer spesielt hyppig etter en virusinfeksjon og inntak av acetylsalisylsyre (ASA). Den nøyaktige sammenhengen er fortsatt uklar.
Reyes syndrom ble oppdaget i Australia på 1970-tallet. Kort tid etter koblet leger i Amerika mange tilfeller av alvorlige lever- og hjernesykdommer til Reyes syndrom. Det tok imidlertid noen år til før de første mistankene om sammenheng med virussykdommer og smertestillende og febernedsettende acetylsalisylsyre dukket opp.
Resultatet var stor omtale i media om at acetylsalisylsyre ikke bør gis til barn. Selv om Reyes syndrom faktisk har forekommet langt sjeldnere siden den gang, har sammenhengen mellom viruset, ASA og Reyes syndrom aldri blitt klart fastslått.
Symptomer
Reyes syndrom oppstår ofte hos barn når foreldre faktisk tror at virusinfeksjonen er overvunnet. I noen tilfeller tar det opptil tre uker etter bedring før symptomene på Reyes syndrom dukker opp. I utgangspunktet er det økt oppkast uten kvalme. Berørte barn virker sløve og er sløve og søvnige.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, reagerer barna ofte knapt på tale og andre miljøstimuli (stupor). De er desorienterte og kan virke irritable, rastløse og forvirrede. Puls og respirasjonsfrekvens er ofte økt. Noen barn med Reyes syndrom får et anfall eller faller i koma, og noen slutter å puste.
Reyes syndrom fører også til skade og fettdegenerasjon av leveren. Dens funksjon er sterkt begrenset, noe som fører til en rekke metabolske forstyrrelser med forskjellige symptomer. I tillegg til nervegiften ammoniakk kommer økt bilirubin inn i blodet, noe som kan føre til gul hudfarge.
Generelt fremstår barnet som alvorlig sykt og krever akutt intensivmedisinsk behandling.
Årsaker og risikofaktorer
De eksakte årsakene til Reyes syndrom er ikke kjent. Eksperter vet imidlertid at Reyes syndrom er forårsaket av skade på mitokondriene. Mitokondrier blir ofte referert til som cellenes kraftverk fordi de er avgjørende for energiproduksjon. Feilen i mitokondriene ved Reyes syndrom er spesielt tydelig i cellene i leveren og hjernen, men også i for eksempel musklene.
Feilen i mitokondriene i leveren fører til at flere avfallsstoffer kommer inn i blodet, som leveren normalt bryter ned, inkludert ammoniakk spesielt. Eksperter mistenker at det økte ammoniakknivået er knyttet til utviklingen av hjerneødem.
I tillegg til virusinfeksjoner, salisylater og alder kan det være en genetisk risiko for sykdommen. Noen mennesker er tilsynelatende mer utsatt for Reyes syndrom enn andre. Imidlertid er de eksakte genetiske årsakene fortsatt uklare.
Undersøkelser og diagnose
Legen tar først en sykehistorie. For å gjøre dette spør han for eksempel barnets foreldre om barnet nylig har hatt en virusinfeksjon og/eller har tatt salisylater. Det er også viktig å beskrive symptomer som oppkast, mulige anfall og økende forvirring og uro. Dette er mulige tegn på hjerneinvolvering.
Avhengig av omfanget av sykdommen, kan leveren bli forstørret ved Reyes syndrom, som legen kan fastslå ved å palpere magen. En blodprøve gir også bevis på leverpåvirkning.
Blodprøve
Når leveren er skadet, kommer økte nivåer av leverenzymer (transaminaser) og avfallsstoffer som ammoniakk, som leveren faktisk filtrerer ut av blodet og bryter ned, inn i blodet. Ved Reyes syndrom fører dette til en økning i leverenzymer og ammoniakknivåer.
Siden leveren også er ansvarlig for blodsukkernivået, gir en enkel blodsukkertest rask informasjon om leverfunksjonen – ved Reyes syndrom kan hypoglykemi være tilstede.
Vevsprøve
For å bekrefte diagnosen kan legen ta en vevsprøve (biopsi) av leveren ved mistanke om Reyes syndrom og undersøke den for celleskade. Mitokondriell skade er spesielt merkbar her. I tillegg er Reyes syndrom preget av økt opphopning av fett i cellene. Dette er et tegn på at leveren ikke lenger er i stand til å behandle fettet på riktig måte.
Andre undersøkelser
En ultralydundersøkelse gir også informasjon om leverens tilstand. Hvis legen mistenker økt intrakranielt trykk, vil han sjekke dette med en datatomografi (CT).
Reyes syndrom er ikke lett å skille fra andre kliniske bilder som er ledsaget av lignende symptomer. Disse inkluderer sykdommer som er mye mer vanlige enn det sjeldne Reyes syndrom. Av denne grunn foretar legen ofte ytterligere diagnostiske tester, for eksempel for å utelukke hjernehinnebetennelse, blodforgiftning eller en alvorlig tarmsykdom.
Behandling
Reyes syndrom kan ikke behandles kausalt. Målet med behandlingen er derfor å lindre symptomene og sikre overlevelse til det berørte barnet. Dette krever intensiv medisinsk behandling.
Arbeidet til alle kroppens organer henger sammen. Spesielt nyrene og leveren utgjør et godt koordinert team. Ved plutselig leverskade er det derfor risiko for nyresvikt (hepatorenalt syndrom). Legeteamet bruker medisiner for å opprettholde urinutskillelsen via nyrene.
Hjerte- og lungefunksjonen følges også nøye, da hjerneskaden noen ganger krever tiltak som kunstig åndedrett.
Sykdomsforløp og prognose
Reyes syndrom er svært sjelden, men tar vanligvis et raskt og alvorlig forløp. Omtrent 50 prosent av berørte barn dør. Mange overlevende får varig skade. Etter å ha overlevd Reyes syndrom, gjenstår ofte hjerneskade, som for eksempel viser seg i lammelser eller taleforstyrrelser.
Forebygging
Siden årsakene ikke er endelig avklart, kan ikke Reyes syndrom forhindres. Det er imidlertid viktig å unngå acetylsalisylsyre hos barn under 15 år hvis mulig eller å bruke den med spesiell forsiktighet.
