Maffucci syndrom er en ekstremt sjelden vevsforstyrrelse i mesoderm assosiert med flere brusk svulster. Fordi berørte individer har økt risiko for ondartet degenerasjon, må de få lesjonene sjekket regelmessig av ortopeder og hudleger. Til dags dato er det ingen årsakssammenheng terapi.
Hva er Maffucci syndrom?
Pasienter med Maffucci syndrom lider av en utviklingsforstyrrelse i mesodermalvevet. Forstyrrelsen manifesterer seg som komplekse brusksvulster i mesoderm. De svulstige forandringene er overveiende godartede. I omtrent 20 prosent av alle tilfeller oppstår ondartet degenerasjon i løpet av livet. Sykdommen er dermed assosiert med økt risiko for kondrosarkomer, hemangiomer og fibrosarkomer. Gliomer kan også forekomme som en del av syndromet. Maffucci syndrom er også kjent som osteochondromatosis-hemangiosis syndrom eller Kast syndrom. Patolog Angelo Maffucci beskrev først svulstlidelsen på 19-tallet. I samme århundre dokumenterte Alfred Kast sammen med Friedrich Daniel von Recklinghausen mangfoldet brusk svulstsykdom i mesoderm i et papir. Maffucci syndrom er en sjelden sykdom som bare er beskrevet 250 ganger. Det bryter ofte ut mellom ett og fem år og påvirker både menn og kvinner. Sykdommens topp er puberteten.
Årsaker
Årsakene til Maffucci syndrom er ennå ikke undersøkt endelig. I de fleste tilfeller forekommer svulstsykdommen sporadisk. Familieklynging er sjelden observert. I enkelttilfeller har sykdommen vært knyttet til en autosomal dominerende arv. Likevel regnes det ikke som en arvelig sykdom. Antagelig er mesodermale dysplasi i pasientens tidlige liv assosiert med svulstene i stedet for genetiske faktorer. En geografisk eller etnisk gruppering har ikke blitt observert så langt. Hos 25 prosent av de berørte er mesodermavvikene allerede tilstede umiddelbart etter fødselen. Derfor er den mistenkte tilknytningen med tidligere dysplasi av mesoderm sannsynligvis ikke den eneste koblingen som fremmer sykdomsutbruddet.
Symptomer, klager og tegn
Umiddelbart etter fødselen er de fleste pasienter med Maffucci-syndrom lite bemerkelsesverdige og helt asymptomatiske. Det er ikke før måneder etter fødselen at det ofte utvikler seg smertefulle enchondromas. Lymfangiomer eller hemangiomer blir også tydelige. De ligger begge på hud og i Indre organer. De distribusjon av lesjoner er asymmetrisk og ikke begrenset til en anatomisk struktur. Under veksten lider berørte individer av bendeformasjoner som kan forårsake patologiske brudd. Opprinnelig tilsvarer enchondromas godartet vekst på brusk av det lange bein eller falanger. Uregelmessig formede og mørkeblå subkutane knuter på kapillærene i lemmer. Venøs og lymfatisk misdannelse kan også forekomme. Vanligvis er sykdommen progressiv med individuelle symptomer.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen Maffucci syndrom forankrer i de kliniske funnene. Radiologiske funn bekrefter vanligvis den første foreløpige diagnosen. Differensielt bør Olliers sykdom, der multippel enkondromatose uten hemangiomer er tilstede, vurderes først. Proteus syndrom bør også betraktes som en differensial diagnose. For pasienter med Maffucci syndrom er forventet levealder vanligvis ikke redusert. Imidlertid er sykdomsforløpet individuelt. Brudd og misdannelser begrenser bare mildt mange av pasientene i deres daglige liv. I andre tilfeller er det imidlertid alvorlig svekkelse på grunn av alvorlig funksjonshemning. Fordi pasienter med denne sykdommen vanligvis overvåkes godt gjennom hele livet på grunn av økt risiko for degenerasjon, oppdages maligne prosesser vanligvis tidlig nok til å bli behandlet riktig. Ofte blir sykdommen arrestert i løpet av livet.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller forårsaker Maffucci syndrom alvorlig smerte hos pasienter. Siden symptomene ikke oppstår umiddelbart etter fødselen, men senere, er ingen tidlig behandling av denne sykdommen mulig. På grunn av smerte, spesielt hos små barn eller hos babyer, er det sterke smerter og derfor et skrikende gråt. Deformiteter og vekst forekommer på bein.Disse har en veldig negativ innvirkning på hverdagen til den berørte personen, slik at det er begrensninger i bevegelse og generelle begrensninger i pasientens daglige liv. De bein brytes ned og forskjellige deformasjoner oppstår i hele kroppen. Det er ikke uvanlig at de som er rammet av Maffucci-syndrom, er avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv eller lider av svært alvorlige funksjonshemninger. Livskvaliteten til pasientene er betydelig redusert og begrenset av Maffucci syndrom. Behandlingen av Maffucci syndrom avhenger av symptomene. Disse kan lindres ved kirurgiske inngrep, selv om sykdommen ikke utvikler seg positivt i alle tilfeller. I mange tilfeller er berørte individer avhengige av hjelp fra andre mennesker gjennom hele livet.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis voksende barn viser plutselige endringer i hud utseende, bør en lege konsulteres for å undersøke årsaken til avvikene. Hevelse, misfarging og vekst betraktes som uvanlig og er tegn på en forstyrrelse. Hvis det er blå misfarging av hud, det er grunn til bekymring. Besøk hos legen er påkrevd slik at behandlingen kan igangsettes så snart som mulig. Hvis den hudforandringer økning i intensitet eller gradvis spredning videre på kroppen, handling er nødvendig og lege bør konsulteres. Misdannelser i beinstrukturen, visuelle særegenheter i skjelettsystemet eller problemer med mobilitet bør undersøkes og behandles. Hvis uregelmessigheter oppstår i områder av kroppen der brusk er tilstede under vekstprosessen, er det nødvendig med lege. Hvis det er knuter på lemmer, gjentatte brudd eller dysfunksjoner, er legebesøk nødvendig. I tilfelle en generell følelse av sykdom, vedvarende sykdommer eller atferdsforstyrrelser hos barnet, bør lege konsulteres. Spesielt asymmetriske abnormiteter i vekstprosessen er en indikasjon på en nåværende sykdom, så vel som et spesielt trekk ved Maffucci syndrom. Hvis smerte oppstår, viser barnet tårevåt atferd, uinteresse i sosiale aktiviteter øker, eller skoleprestasjoner avtar, medisinsk hjelp er nødvendig. Endringer i personlighet er et annet tegn på en Helse verdifall som skal behandles.
Behandling og terapi
Fordi etiologien til Maffucci syndrom er ukjent, ingen årsakssammenheng terapi er ennå tilgjengelig. Derfor er behandlingen utelukkende symptomatisk og støttende. Tidlig påvisning av ondartede degenerasjonsprosesser er hovedfokuset for terapi. Pasienter gjennomgår omfattende undersøkelser gjennom hele livet for å oppdage mulig degenerasjon av lesjonene på et tidlig stadium. For dette formålet besøker de ortopediske kirurger så vel som hudleger, som vurderer flere hud- og beinfunn for malignitet og dokumenterer endringer på best mulig måte. Ofte forblir pasientene asymptomatiske gjennom hele livet. I et slikt tilfelle induseres ingen symptomatisk behandling. Imidlertid blir ikke pasienter uten symptomer skånet for regelmessige kontroller. Hvis smerter eller andre klager utvikler seg i løpet av sykdommen, lindres disse manifestasjonene av behandlende hudleger og ortopeder med målrettet symptomatisk behandling. Hvis det er sarkomatøs vev, blir det berørte området fjernet kirurgisk. Korrigering av beindeformasjoner eller brudd ivaretas av ortopeden. Behandling av hemangiomer utføres av hudlege. Siden sykdommen i individuelle tilfeller stopper så tidlig som det andre tiåret av den berørte personens liv, kan kontroll av lesjonene også finne sted i større intervaller over tid.
Utsikter og prognose
Prognosen for Maffucci syndrom er i stor grad knyttet til sykdommens progresjon. Uten medisinsk behandling er det gjentatt dannelse og utvikling av for det meste godartede svulster. Imidlertid er risikoen for å utvikle en ondartet svulst betydelig økt hos disse berørte individene. I tillegg kan det forventes begrensninger i livskvaliteten samt mange klager som oppstår på grunn av sykdommen. Ulike terapeutiske tilnærminger følges med medisinsk behandling. Selv om det ikke er noen årsaksbehandlingstiltak tilgjengelig, kan en betydelig total forbedring i situasjonen oppnås via symptomatisk pleie så vel som regelmessig overvåking av den nåværende tilstanden til Helse. I tillegg til å lindre symptomene, fokuserer behandlende leger på å forhindre et ugunstig sykdomsforløp. I tilfelle ondartet degenerasjon av vevsendringene, bør det være mulig å reagere så raskt som mulig ved å ta den nødvendige målinger. Denne prosedyren forbedrer prognosen så vel som det generelle forløpet av sykdommen. Likevel må den berørte personen normalt gjennomgå flere kirurgiske inngrep i løpet av livet. Disse er forbundet med risiko og kan føre til komplikasjoner. Hvis sykdomsforløpet er veldig gunstig, stagnerer utviklingen i andre halvdel av livet. Her dannes det ikke lenger nye svulster. Dermed oppnås en betydelig forbedring.
Forebygging
Til dags dato er årsakene til Maffucci syndrom mer eller mindre spekulative. Fordi etiologien forblir så ukjent, har det ikke vært noen lovende forebygging av sykdommen. Imidlertid forhindrer berørte individer degenerering av eventuelle lesjoner ved å la abnormiteter i hud og bein vurderes av en lege under tette kontroller.
Følge opp
Maffucci syndrom kan forårsake betydelig ubehag eller komplikasjoner hos den berørte personen, så denne sykdommen bør ideelt sett oppdages og behandles av en lege på et veldig tidlig stadium. Som regel kan ikke selvhelbredelse forekomme. De som er rammet lider av ubehag på huden, med dannelse av veldig smertefulle områder på huden. Dette har ikke bare en negativ effekt på livskvaliteten, men de berørte personene lider også av den reduserte estetikken. Dette fører til mindreverdighetskomplekser og ikke sjelden til depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser. Støtten fra en profesjonell psykolog kan bidra til å få selvtillit i å håndtere sykdommen. Det videre forløpet avhenger sterkt av manifestasjonen av denne sykdommen, slik at en generell spådom vanligvis ikke er mulig.
Hva du kan gjøre selv
Hovedfokus for behandling for Maffucci syndrom er regelmessige kontroller av en spesialist. Lukk overvåking er nødvendig for å oppdage eventuelle sarkomer tidlig, spesielt chodrosarcomas, men også osteosarcomas, fibrosarcomas og angiosarcomas. Spesielt mennesker i det andre tiåret av livet bør konsultere en lege regelmessig hvis det er tilsvarende tidligere sykdommer eller hvis det allerede er tilfeller av Maffucci-syndrom i familien. Etter en kirurgisk prosedyre, er det vanlige målinger gjelder: Pasienten bør ta det med ro i noen dager til uker, ta hensyn til det gode sårpleie og hygiene, og muligens endre hans eller henne kosthold. Hvis det oppstår misdannelser eller brudd på bein, er det nødvendig med ortopedisten. Noen ganger kan pasienten trenge protese eller andre ortopediske enheter for å fortsette å bevege seg uten begrensning. Hvis kurset er alvorlig, er terapeutisk rådgivning også indikert. Eventuell frykt kan bearbeides i en diskusjon med en psykolog. På denne måten kan en viss livskvalitet opprettholdes til tross for sykdommen. Typiske ledsagende symptomer som smerte eller følelser av trykk i området av det berørte vevet eller beinet behandles ved hjelp av forskjellige medisiner, som kan suppleres med naturlig smertestillende og sedativa i samråd med legen.
