Diagnose
Diagnosen alfa-1-antitrypsinmangel er basert på a blod prøve- og laboratorietester. De blod av pasienten blir undersøkt for sine individuelle komponenter (her spesielt for proteinsammensetningen). Et nesten fullstendig fravær av alfa-1 proteiner blir oppdaget.
forhøyet leveren enzymer kan også oppdages i blod. Ultralyd viser en forstørret leveren (med.: hepatomegali).
A leveren biopsi (vevsprøver i leveren) viser også karakteristiske avleiringer. Siden enzymet alfa-1-antitrypsin er ikke riktig dannet i leveren, blir det feil dannede enzymet avsatt i levercellene og ødelegger dem. Dette øker leverparenkymmarkører som GOT, GPT og glutamatdehydrogenase (GLDH).
Alkalisk fosfatase er også ofte forhøyet. Ved avansert levercirrhose påvirkes også andre parametere. Typisk vil være en senket albumin, en senket kolesterol esterase (CHE) og senket koagulasjonsfaktorer, samt økt ammoniakknivå.
Det er to tester som virkelig oppdager denne sykdommen. Dette er serumelektroforese og genetisk test. I serumelektroforese, den totale konsentrasjonen av serum proteiner fra blodet og deres fraksjonering bestemmes.
Det er en laboratoriediagnostisk test. Generelt er proteinkonsentrasjoner vist som en linje med topper i et koordinatsystem. Det er 5 topper, den andre toppen av denne kurven representerer innholdet av alfa-1-globuliner, som inkluderer alfa-1-antitrypsin.
Hvis det er mangel, er denne toppen tilsvarende mindre. Genetesten utføres for eksempel i et laboratorium for menneskelig genetikk. For dette undersøkes pasientens DNA for mutasjoner i det tilsvarende genet (se arv). Alle andre undersøkelser, som f.eks lunge funksjonstest, brystet røntgen eller lever ultralyd, kan forklare symptomer på sykdommen, men ikke årsaken til den.
Terapi
I dag mangel på alfa-1-antitrypsin kan lett korrigeres ved intravenøs administrering av proteinet. I tillegg må imidlertid organsykdommene behandles (spesielt levercirrhose) og eventuelle skader som allerede har oppstått, må repareres. I ekstreme tilfeller imidlertid en lever eller lunge transplantasjon må vurderes. Administrering av alfa-1-antitrypsin har følgende bivirkninger: I fremtiden er en genterapi mulig. Kvalme
- Allergi
- Fever
- Sjeldne: anafylaktisk sjokk (allergisk sjokk), som kan være livstruende
Forventet levealder
Alfa-1-antitrypsinmangel er forårsaket av forskjellige mutasjoner i genene. Det er en sjelden, arvelig sykdom som oppstår med en frekvens på omtrent 1: 2000 til 1: 5000. De som er rammet kan lide av en mild eller alvorlig form av sykdommen, som er forbundet med forskjellige sekundære sykdommer og komplikasjoner.
Levealderen til pasienter, spesielt de som er rammet av en alvorlig form, er redusert sammenlignet med den sunne befolkningen. Forventet levealder er anslått til å være rundt 60 til 68 år. Dette gjelder imidlertid bare pasienter som gjennomgår konsistent behandling og følger en streng røyking forby.
Alkoholforbruk bør også unngås, da det øker sannsynligheten for leversykdom ytterligere. Forventet levealder er sterkt avhengig av sekundære sykdommer og den bevarte organfunksjonen i lungene og leveren. I tilfelle organsvikt eller svært begrenset funksjon, er den siste utveien vanligvis bare en organtransplantasjon, som også er forbundet med redusert forventet levealder og risikoen for ytterligere sekundære sykdommer.
