Kort overblikk
- Beskrivelse: Arvelig sykdom der de røde blodcellene (erytrocyttene) blir sigdformede
- Årsaker: Sigdcelleanemi er forårsaket av et defekt gen som er ansvarlig for dannelsen av hemoglobin (rødt blodpigment).
- Prognose: Sigdcelleanemi varierer i alvorlighetsgrad. Jo tidligere symptomene behandles, jo bedre er prognosen. Hvis den ikke behandles, er sykdommen vanligvis dødelig.
- Symptomer: Alvorlige smerter, sirkulasjonsforstyrrelser, anemi, hyppige infeksjoner, organskader (f.eks. milt), slag, veksthemming
- Diagnose: konsultasjon med lege, fysisk undersøkelse, blodprøve, ultralyd, CT, MR
Hva er sigdcellesykdom?
Sigdcellesykdom (SCD) – også kjent som sigdcellesykdom eller drepanocytose – er en arvelig sykdom. Ved denne sykdommen endres friske røde blodceller (erytrocytter) til unormale, sigdformede celler (sigdceller). På grunn av sin form kan disse blokkere blodårene i kroppen. Typiske symptomer på sykdommen er sterke smerter, sirkulasjonsforstyrrelser, anemi og organskader.
Sykdommen tilhører gruppen hemoglobinopatier. Dette er ulike lidelser i det røde blodpigmentet hemoglobin.
Leger foretrekker begrepet sigdcellesykdom i stedet for sigdcelleanemi, da ikke alle former er ledsaget av anemi. I tillegg fokuserer ikke sykdommen på anemi som symptom, men på symptomene som utløser karokklusjonene.
Hvor vanlig er sigdcelleanemi?
Hvem er spesielt berørt?
Sigdcelleanemi rammer hovedsakelig mennesker fra Sentral- og Vest-Afrika. Det skjedde opprinnelig hovedsakelig i den sørlige delen av det afrikanske kontinentet. Men på grunn av migrasjon har sigdcellesykdom nå spredt seg over hele verden. I dag er også mange mennesker fra deler av Middelhavet, Midtøsten, India og Nord-Amerika rammet.
Siden 1960-tallet har sigdcellesykdom også vært utbredt i Nord-Europa (f.eks. Tyskland, Østerrike, Frankrike, England, Nederland, Belgia og Skandinavia).
Sigdcelleanemi og malaria
Dette gir personer som har et sunt og et sykt gen (såkalte heterozygote genbærere) en overlevelsesfordel (heterozygotfordel) i de regionene hvor malaria sprer seg. Dette forklarer også hvorfor et relativt stort antall mennesker der lider av sigdcelleanemi.
Hvordan utvikler sigdcelleanemi?
Sigdcelleanemi er en arvelig sykdom. Det er forårsaket av et endret gen (mutasjon) som far og mor gir videre til barnet sitt. Den genetiske defekten endrer sunt rødt blodpigment (hemoglobin; Hb for kort) til unormalt sigdcellehemoglobin (hemoglobin S; HbS for kort).
Medfødt genetisk defekt
Røde blodlegemer består normalt av "sunt" hemoglobin, som består av to proteinkjeder - alfa- og beta-kjedene. Disse kjedene gjør blodcellene runde og glatte, slik at de kan passere gjennom alle små blodårer og forsyne alle organer med viktig oksygen og næringsstoffer.
Ved sigdcelleanemi fører genetiske feil (mutasjoner) til at den såkalte beta-kjeden av hemoglobin blir unormalt endret (hemoglobin S). Hvis det er for lite oksygen i blodet, endres formen på sigdcellehemoglobinet og med det også de røde blodcellene.
På grunn av sin form er sigdceller mye mer ubevegelige og dør tidligere enn friske røde blodceller (hemolyse). På den ene siden gir dette anemi i kroppen (såkalt corpuskulær hemolytisk anemi) fordi den rammede har for få røde blodlegemer. På den annen side blokkerer sigdcellene lettere mindre blodårer på grunn av formen.
Dette betyr at de berørte områdene av kroppen ikke lenger er tilstrekkelig tilført oksygen. Som et resultat kan vevet dø og i verste fall kan organene ikke lenger oppfylle sin vitale funksjon.
Hvordan er sigdcellesykdom arvelig?
Det har forskjellige effekter om barnet arver bare ett patologisk gen eller begge genene:
Homozygot genbærer
Hvis både far og mor bærer det endrede genet og begge overfører det til barnet sitt, bærer barnet to endrede gener (homozygot genbærer). Barnet vil utvikle sigdcelleanemi. I dette tilfellet produserer barnet kun unormalt hemoglobin (HbS) og ikke sunt hemoglobin (Hb).
Heterozygot genbærer
Leger råder også bærere av sykdommen til å søke råd på forhånd om mulig arv og tilhørende risiko for barnet dersom de ønsker å få barn.
Er sigdcellesykdom helbredelig?
Prognosen for sigdcellesykdom avhenger sterkt av hvor godt og tidlig symptomene og komplikasjonene behandles. Rundt 85 til 95 prosent av alle barn med sigdcellesykdom når voksen alder i land med godt helsevesen (f.eks. Europa, USA). Gjennomsnittlig levealder er da rundt 40 til 50 år. I land med dårligere medisinsk behandling er dødeligheten høyere.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
Noen mennesker med sigdcellesykdom har knapt noen symptomer, mens andre lider sterkt av sykdommens konsekvenser. Det er ennå ikke klart hvorfor sykdommen utvikler seg så ulikt.
Personer med sigdcellesykdom viser vanligvis de første tegnene på sykdommen som spedbarn.
Hvilke former for sigdcellesykdom finnes?
Det finnes forskjellige former for sigdcellesykdom. Disse utvikler seg avhengig av hvordan genet som er ansvarlig for dannelsen av det røde blodpigmentet endres. Alle former er arvet. De respektive formene utvikler seg imidlertid forskjellig, og symptomene varierer også i alvorlighetsgrad.
Sigdcellesykdom HbSS (SCD-S/S)
SCD-S/S er den vanligste formen for sigdcelleanemi. Det er den mest alvorlige formen. De berørte har arvet et endret gen fra begge foreldrene. De produserer derfor bare det patologisk endrede sigdcellehemoglobinet (HbS).
Sigdcellesykdom HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)
I SCS-S/beta-Thal arver barn sigdcellegenet fra den ene forelderen og et gen for beta-thalassemi fra den andre. Sistnevnte er en annen blodsykdom der kroppen produserer for lite eller ingen hemoglobin. Denne formen for sigdcellesykdom er sjeldnere og har vanligvis et mildere forløp.
Sigdcellesykdom HbSC (SCD-S/C)
Sigdcellesykdom utvikler seg ikke bare når et barn arver to sigdcelle-gener, men også når foreldrene gir videre et sigdcelle-gen kombinert med et annet patologisk endret hemoglobingen (som HbC- eller thalassemiegenet).
Hva er symptomene?
Symptomene på sigdcelleanemi påvirker vanligvis hele kroppen. I prinsippet er det mulig for sigdcellene å blokkere alle blodårer i kroppen. De vanligste symptomene på sigdcellesykdom er
Kraftig smerte
Endringer i været, mangel på væske, infeksjoner med feber og utmattelse utløser ofte denne smerten. Eldre med sigdcelleanemi er også oftere rammet av alvorlige smertekriser enn barn.
For noen personer med sigdcelleanemi varer smertene bare kort tid, mens andre ofte tilbringer lang tid på sykehus og trenger smertestillende.
Anemi
Organskader
Fordi blodårene er blokkert av sigdcellene, får de berørte områdene av kroppen ikke lenger tilstrekkelig tilført blod (såkalte sigdcellekriser). Som et resultat får vevet for lite oksygen og næringsstoffer, noe som fører til at det dør over tid. De berørte organene er da ikke lenger i stand til å fungere ordentlig.
Dette påvirker vanligvis benmargen, lungene, hjernen, milten og mage-tarmkanalen.
Infeksjoner
Infeksjoner med feber er en nødsituasjon for personer med sigdcellesykdom! Derfor, hvis kroppstemperaturen din overstiger 38.5 grader Celsius, kontakt lege umiddelbart!
Hånd-fot syndrom
Små barn opplever ofte smerter, rødhet og hevelser i hender og føtter på grunn av vaskulær okklusjon (hånd-fot-syndrom). Dette er ofte det første tegnet på at barnet lider av sigdcelleanemi.
Veksthemming
Mangelen på oksygen i vevet kan føre til forsinket vekst hos barn. Utbruddet av puberteten kan også bli forsinket. Imidlertid innhenter berørte barn vanligvis når de blir voksne.
Bennekrose
sår
Det er også mulig at sigdceller tetter blodårene i huden (spesielt på bena), noe som gjør at vevet ikke lenger tilføres tilstrekkelig med næringsstoffer. Som et resultat av dette har de berørte ofte smertefulle, åpne sår på bena (sår), som vanligvis er vanskelige å lege.
Synshemming og blindhet
Hvis sigdcellene blokkerer blodårene i øyets netthinne, dør det omkringliggende vevet og det dannes arr bak i øyet. Dette svekker synet til de berørte og kan i verste fall føre til blindhet.
Gallestein, gulsott
Hemolytisk krise, aplastisk krise
Ved sigdcellesykdom brytes de sigdformede endrede røde blodcellene raskere ned. Utløst av for eksempel infeksjoner er det fare for hemolytiske kriser der masser av røde blodlegemer brytes ned. Hvis det ikke produseres flere røde blodceller i det hele tatt, snakker legene om en aplastisk krise. De berørte krever øyeblikkelig medisinsk behandling! En blodoverføring er ofte nødvendig for å forhindre livstruende oksygenmangel og kardiovaskulær svikt.
Miltsekvestrering og splenomegali
Miltsekvestrering utvikler seg vanligvis over en til tre dager. Symptomer inkluderer feber og magesmerter. De berørte er også ofte bleke og sløve, som ligner på en forkjølelse. Milten hovner opp på grunn av den store mengden blod som samler seg. Dette kan merkes i de fleste tilfeller.
Det er viktig at foreldre til babyer og småbarn med sigdcelleanemi lærer å palpere barnets milt. Hvis milten er forstørret, anbefaler leger foreldre å ta barna til sykehus umiddelbart.
Akutt thoraxsyndrom (ATS)
Symptomene på akutt brystsyndrom ligner på lungebetennelse: De som er rammet (ofte barn) har feber, hoste, pustevansker og sterke brystsmerter, spesielt når de puster. Hvis brystsyndromet oppstår gjentatte ganger, skader dette lungene på lang sikt.
Hvis de berørte gjennomfører regelmessige pusteøvelser og/eller respiratorbehandling, er det mulig å forebygge akutt brystsyndrom. Dette innebærer at pasienten lærer øvelser (f.eks. tøyningsøvelser) og teknikker som gjør pusten lettere.
Hvis det er tegn på akutt brystsyndrom, er det viktig å ta pasienten til sykehus umiddelbart!
Stroke
Tegn på hjerneslag inkluderer plutselig hodepine, plutselig nummenhet eller svakhet i den ene siden av ansiktet, armen eller benet eller til og med hele kroppen, taleforstyrrelser eller et anfall.
Hvis pasienten viser tegn på hjerneslag, ring legevakt umiddelbart!
Når skal jeg oppsøke lege?
Visse symptomer hos personer med sigdcelleanemi indikerer alvorlige, noen ganger livstruende komplikasjoner. Det er derfor tilrådelig å oppsøke lege umiddelbart hvis:
- Syke mennesker har feber over 38.5 grader Celsius
- de er bleke og sløve
- de har brystsmerter
- de er tungpustet
- de har leddsmerter
- milten er følbar og forstørret
- de berørte utvikler plutselig gule øyne
- de skiller ut veldig mørk urin
- de har hodepine, føler seg svimmel og/eller opplever lammelser og føleforstyrrelser
- penis er vedvarende og smertefullt stiv (priapisme)
Hvordan behandles sigdcellesykdom?
Når legen har diagnostisert sigdcellesykdom, er det viktig at den berørte behandles av et spesialisert behandlingsteam som samarbeider tett med fastleger og barneleger. På denne måten får pasienten best mulig behandling.
Hydroksykarbamid
Leger behandler vanligvis pasienter med sigdcellesykdom med den aktive ingrediensen hydroksykarbamid (også kjent som hydroksyurea). Dette er et cytostatika som også brukes til å behandle kreft. Denne medisinen gjør blodet mer flytende og øker føtalt hemoglobin (HbF) i kroppen. Fosterhemoglobin finnes hos friske nyfødte og hemmer dannelsen av sigdceller.
Hvis personer med sigdcelleanemi tar hydroksykarbamid regelmessig, oppstår smertekriser sjeldnere. Legemidlet øker også det røde blodpigmentet hemoglobin i blodet, noe som gjør at pasientene føler seg bedre generelt.
Smertestillende
Personer med sigdcelleanemi bør ikke ta acetylsalisylsyre (ASA). Dette aktive stoffet øker risikoen for alvorlig hjerne- og leverskade.
Blodoverføring
Leger foreskriver blodtransfusjoner til pasienter med sigdcelleanemi ved slag eller for å forebygge slag, samt ved miltsekvestrering og akutt brystsyndrom. Disse gis regelmessig (vanligvis månedlig) og ofte hele livet.
vaksinasjoner
For å forhindre livstruende infeksjoner vaksinerer leger små barn med sigdcellesykdom mot pneumokokker (bakterier som forårsaker lungebetennelse) allerede i andre levemåned. Andre spesialvaksinasjoner som leger anbefaler for sigdcellesykdom er vaksinasjoner mot meningokokker (meningitt), Haemophilus (kryss, lungebetennelse, meningitt, leddbetennelse), influensavirus og hepatittvirus.
antibiotika
Hvis pasienter med sigdcelleanemi lider av galleblærenbetennelse, et sår eller en infeksjonssykdom, administrerer leger også antibiotika.
Stamcelletransplantasjon
En stamcelletransplantasjon (benmargstransplantasjon) gjør det mulig for leger å kurere personer med sigdcellesykdom.
Stamcelletransplantasjon er imidlertid forbundet med risiko og passer ikke for alle med sigdcellesykdom. Det utføres derfor kun på pasienter med et svært alvorlig sykdomsforløp.
Hvordan fungerer stamcelletransplantasjon?
Legene administrerer deretter de friske stamcellene til pasienten ved hjelp av en blodoverføring. På denne måten erstatter de den syke benmargen med friske stamceller og den rammede produserer nå nye, friske blodceller selv.
For at mottakerens kropp skal akseptere giverens nye stamceller, må blodet matche i de fleste egenskaper. Dette er grunnen til at leger foretrekker å bruke søsken som donorer, da de ofte har de samme egenskapene (HLA-gener).
Genterapi
Så langt har det imidlertid kun vært erfaring med enkeltpasienter. Ytterligere studier er nødvendig for å avklare i hvilken grad genterapi kan brukes som behandlingsmetode for sigdcellesykdom.
Andre terapier
Behandlingen av personer med sigdcellesykdom er i stadig utvikling. Det er derfor viktig at pasienter og deres pårørende holder seg jevnlig informert om de nyeste behandlingsformene.
Hvordan stiller legen diagnosen?
Det første kontaktpunktet ved mistanke om sigdcellesykdom er vanligvis barnelegen. Ved behov og for videre undersøkelser vil de henvise til indremedisinsk spesialist med fordypning i blodsykdommer (hematolog).
Siden sigdcelleanemi er en arvelig sykdom, gir familiens historie innledende ledetråder. For eksempel vil legen spørre om det er noen kjente bærere av sykdommen i familien.
Leger anbefaler også eldre barn og ungdom fra risikoområder som har anemi og hyppige alvorlige smerter eller infeksjoner å bli testet for sigdcellesykdom. Hvis det er indikasjoner på sykdommen, vil legen ta en blodprøve.
Blodprøve
For å diagnostisere sigdcelleanemi, tar legen en blodprøve. De typiske sigdformede røde blodcellene kan vanligvis sees direkte i blodutstryket under et mikroskop. For å gjøre dette tar han en dråpe blod fra den berørte personen og sprer den på et objektglass (f.eks. på glass). Hvis ingen sigdceller kan sees, betyr det imidlertid ikke at det ikke er sigdcellesykdom.
Hvis det for eksempel oppdages unormalt hemoglobin (HbS) som utgjør mindre enn 50 prosent av det totale hemoglobinet i blodet, er pasienten bærer av sykdommen. Hvis den berørte personen har mer enn 50 prosent HbS i det totale hemoglobinet, har de sannsynligvis sigdcelleanemi.
Molekylærgenetiske tester
Videre undersøkelser
For å forhindre symptomer på sigdcellesykdom eller for å forhindre mulige komplikasjoner på et tidlig stadium, er følgende undersøkelser også mulig:
- Undersøkelse av barnet i livmoren før fødselen (prenatal diagnostikk)
- Regelmessige kontroller i spesialiserte sentre
- Blod- og urintester
- Undersøkelse av cerebrospinalvæsken (CSF)
- Bestemmelse av blodgruppe dersom blodoverføring er nødvendig
- Ultralyd av mage og hjerte
- Ultralyd av blodårene i hjernen (f.eks. ved mistanke om hjerneslag)
- Røntgenbilder av lunger, bein eller ledd
- Computertomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI)
