Terapi av albinisme
En terapi av den nåværende genetiske defekten er ikke mulig før i dag, altså albinisme kan bare behandles symptomatisk, og man kan prøve å unngå følgeskader av sykdommen. Det er viktig for personer med albinisme å være oppmerksom på spesiell UV-beskyttelse, da den naturlige beskyttelsen mangler på grunn av mangel på pigmentering. De berørte bør derfor unngå direkte eksponering for sollys så mye som mulig og ellers alltid sørge for veldig god beskyttelse med tekstiler og solkremer. I tillegg synes mange pasienter det er nyttig å beskytte øynene sine med tonet kontaktlinser or briller og om nødvendig å bruke visuelt hjelpemidler. Selv om det ikke finnes noen kur mot sykdommen, kan pasienter leve et stort sett normalt liv.
Arv
albinisme er en samlebetegnelse for ulike genetiske defekter som fører til mangel på pigment. Siden det nesten alltid er en gjenværende aktivitet av de berørte genene, ser de berørte veldig forskjellige ut. Felles for de fleste med albinisme er en matt hvit, veldig lysfølsom hud.
Videre er det iris av den berørte personen ser rød ut og hårene på hode er veldig lette, nesten gule. De genetiske feilene arves vanligvis etter en autosomal recessiv arv. Dette betyr at berørte personer må ha to defekte alleler på seg kromosomer å utvikle albinisme.
Bæringen av begge defekte allelene kalles homozygot. Alleler må forestilles som uttrykksformer for et gen. Så hvis du får to ganger det defekte uttrykket for et bestemt gen, utvikler det seg en albinisme.
Siden gener på kromosomer er hentet fra både mor og far, kan sunne foreldre få et barn med albinisme. Hvis far og mor hver har en mangelfull allel og overfører den til barnet, som dermed får to defekte alleler, utvikler barnet albinisme. Det er mer enn fem kjente gener hos mennesker hvis endring kan føre til albinisme.
Begrepet pigmentforstyrrelse dekker mange sykdommer som fører til endret hudutseende på grunn av forstyrret dannelse av hudens fargepigmenter. Her finner du temaet: PigmentforstyrrelsePigmentet melanin er ansvarlig for farging av huden. En forstyrrelse av melanin produksjon kan føre til økt eller redusert pigmentering av huden.
Her vil du komme til emnet: Pigmentforstyrrelse HudPigmentforstyrrelser avhenger ofte av en forstyrret melanin produksjon. Ulike behandlingsalternativer kan brukes for å motvirke misfarging av pigmentet. Her vil du komme til emnet: Pigmentforstyrrelse
