Kort overblikk
- Hva er en VSD? Medfødt hjertefeil der det er minst ett hull mellom høyre og venstre ventrikkel.
- Behandling: lukking av hullet ved åpen hjertekirurgi eller hjertekateterisering. Medisiner brukes kun midlertidig og er ikke egnet som permanent terapi.
- Symptomer: Små hull gir sjelden symptomer, større defekter gir pusteproblemer, svakhet i drikking, lav vektøkning, hjertesvikt, pulmonal hypertensjon.
- Årsaker: Misdannelse under embryonal utvikling, ervervet svært sjelden gjennom skade eller hjerteinfarkt.
- Risikofaktorer: Endring av arvestoffet, diabetes under graviditet
- Diagnose: Typiske symptomer, hjerteultralyd, om nødvendig EKG, røntgen, CT, MR
- Forebygging: VSD er vanligvis medfødt, så det er ingen tiltak for å forhindre hullet i hjertet.
Hva er en ventrikulær septaldefekt?
Klassifisering av ventrikkelseptumdefekter
Hvis det bare er et enkelt hull, omtaler leger det som en "entall VSD"; noe mer sjelden er det flere defekter i ventrikkelskilleveggen. Leger omtaler disse som "flere ventrikkelseptumdefekter."
En "isolert VSD" er når hullet er den eneste misdannelsen hos den nyfødte. I andre tilfeller oppstår hullet i hjertet i forbindelse med andre forhold. Disse inkluderer hjertemisdannelser som tetralogi av Fallot (misdannelse av hjertet), transponering av de store arteriene (aorta og lungearterien er reversert), eller et univentrikulært hjerte (hjertet består av bare en ventrikkel).
Det er ikke uvanlig at en VSD oppstår i forbindelse med syndromer som trisomi 13, trisomi 18 eller trisomi 21 (i daglig tale kjent som Downs syndrom).
- Membranøs VSD: Hull i bindevevsdelen av septum er ganske sjeldne (5 prosent av alle VSD), men har en tendens til å være store.
- Perimembranøs VSD: I en perimembranøs VSD er defekten lokalisert i krysset mellom bindevev og muskel. Syttifem prosent av alle VSD-er er lokalisert i den muskulære delen, men strekker seg vanligvis til den membranøse delen og blir derfor referert til som "perimembranøs."
- Muskulær VSD: Rent muskulær VSD er ganske sjeldne med 10 prosent, ofte er det flere små defekter.
Frekvens
Med 40 prosent er ventrikkelseptumdefekt den vanligste medfødte hjertefeilen. Det forekommer hos omtrent fem av hver 1,000 nyfødte, med jenter som påvirkes litt oftere. Forholdet mellom gutter og jenter som er berørt er omtrent 1:1.3.
Normal blodsirkulasjon
Det oksygenerte blodet kommer inn i høyre atrium fra den systemiske sirkulasjonen via vena cava superior og inferior og pumpes derfra til lungearteriene via høyre ventrikkel. I lungene oksygeneres blodet og strømmer tilbake til venstre atrium via lungevenene. Venstre ventrikkel pumper det oksygenerte blodet inn i den systemiske sirkulasjonen via aorta.
Endring i ventrikkelseptumdefekt
Når krever en VSD kirurgi?
Hvorvidt og hvordan en ventrikkelseptumdefekt behandles avhenger av hvor stort hullet er, hvilken form det har og nøyaktig hvor det er plassert.
Et lite hull forårsaker vanligvis ikke ubehag og krever ingen behandling. Det er også mulig at hullet vil krympe over tid eller lukke seg av seg selv. Dette er tilfellet hos omtrent halvparten av pasientene: Hos dem stenger VSD innen det første leveåret.
Mellomstore, store og svært store hull opereres i alle tilfeller. Avhengig av det enkelte tilfellet finnes det ulike kirurgiske metoder for å tette hullet.
Åpen hjertekirurgi
Legen åpner først brystet og deretter høyre atrium. Defekten i hjertets skillevegg er synlig gjennom atrioventrikulærklaffen (trikuspidalklaffen). Legen tetter deretter hullet med pasientens eget vev fra hjerteposen eller med en plastplate (plaster). Hjertet dekker materialet med sitt eget vev på kort tid. Det er ingen risiko for avvisning med denne metoden. Operasjonen anses nå som rutinemessig og medfører kun mindre risiko. Pasienter der hullet i hjertet er lukket, anses da som helbredet.
Hjertekateterisering
Et annet alternativ for å lukke ventrikkelseptumdefekten er den såkalte "intervensjonslukkingen". I dette tilfellet får man ikke tilgang til hjertet via kirurgi, men snarere via et kateter som føres inn i hjertet via inguinalvenen. Legen plasserer en "paraply" over kateteret i området for defekten og bruker den til å lukke hullet.
Det er ikke mulig å behandle en ventrikkelseptumdefekt med medisiner. I noen tilfeller får VSD-pasienter imidlertid medisiner for å stabilisere dem frem til operasjon. Dette er for eksempel tilfellet når spedbarn eller barn allerede viser symptomer eller er for svake for umiddelbar operasjon.
Følgende medisiner brukes:
- Blodtrykkssenkende medikamenter som betablokkere, dehydrerende legemidler (diuretika) og såkalte aldosteronreseptorantagonister dersom det er tegn på hjertesvikt.
- Hvis vektøkningen er for lav, får de berørte en spesiell diett med mye kalorier.
Noen pasienter fortsetter å motta medisiner i flere uker etter kirurgisk lukking av hullet for å avlaste trykket på hjertet og lungene.
Symptomer
Symptomer på en VSD avhenger av hvor stort hullet i hjertets skillevegg er.
Symptomer på liten VSD
Symptomer på middels og stor VSD
Middels og store hull i skilleveggen skader både hjertet og lungearteriene over tid. Ettersom hjertet må pumpe mer blod gjennom det, blir det stadig mer overbelastet. Som et resultat forstørres hjertekamrene og hjertesvikt utvikles.
Typiske symptomer er:
- Kortpustethet, rask pust og kortpustethet
- Svakhet til å drikke: babyer er for svake til å drikke nok.
- Mangel på vektøkning, svikt i å trives
- Økt svetting
- Nedre luftveier mer utsatt for infeksjoner
Det er ikke alltid mulig å operere berørte babyer umiddelbart på grunn av deres svakhet. Inntil da kan midlertidig behandling med medisiner være nødvendig.
Symptomer på svært store ventrikkelseptumdefekter
Til slutt er det mulig at retningen på blodstrømmen er snudd: oksygenfattig blod kommer inn i blodbanen, og organismen får ikke lenger tilstrekkelig oksygen. Denne mangelen på oksygen er synlig som en blå misfarging av huden (cyanose). Leger snakker om den såkalte "Eisenmenger-reaksjonen" i forbindelse med en VSD. Pasienter som allerede har utviklet denne tilstanden har betydelig redusert forventet levealder.
Det er spesielt viktig å operere pasienter med svært store skavanker i spedbarns- eller barndom før forandringer i lungekarene skjer!
Årsaker og risikofaktorer
Årsaker til et "hull i hjertet
Sekundær VSD: Ved sekundær ventrikkelseptumdefekt blir nyfødte født med en helt lukket skillevegg. Hullet i skilleveggen utvikler seg senere, for eksempel på grunn av en skade, en ulykke eller hjertesykdom (hjerteinfarkt). Sekundære (ervervede) VSD-er er ekstremt sjeldne.
Risikofaktorer for et "hull i hjertet
Endringer i genetisk sammensetning: Noen ganger oppstår ventrikkelseptumdefekter i kombinasjon med andre genetiske forhold. Disse inkluderer for eksempel visse kromosomfeil som trisomi 13, trisomi 18 og trisomi 21. I tillegg er det en kjent familiær clustering av VSD: Det oppstår i klynger når foreldre eller søsken har en medfødt hjertefeil. Dermed tredobles risikoen dersom et søsken har en VSD.
Sykdom hos mor under svangerskapet: Barn av mødre som utvikler diabetes mellitus under svangerskapet har økt risiko for VSD.
Før fødsel
Store defekter i skilleveggen kan oppdages før fødselen.
Hvis barnet er i en gunstig stilling, er dette mulig ved målrettede undersøkelser (som "misdannelsesultralyd" mellom 19. og 22. svangerskapsuke). Dersom en slik feil oppdages, følger ytterligere undersøkelser for å se hvordan defekten utvikler seg.
Viktig å vite: Det er mulig for hullet i hjertet å lukke seg igjen mens det fortsatt er i livmoren. Ifølge de siste funnene er dette tilfellet hos opptil 15 prosent av alle berørte barn.
Etter fødselen
Nyfødtundersøkelse
Hjerte ultralyd
Ved mistanke om VSD, utfører kardiologen en ultralydundersøkelse av hjertet. Dette gir vanligvis gode bevis på et hull i hjertet. Legen vurderer defektens plassering, størrelse og struktur. Undersøkelsen tar kun kort tid og er smertefri for babyen.
Videre undersøkelser
I noen tilfeller utfører legen andre tester for å få mer detaljert informasjon om defekten i skilleveggen. Disse inkluderer elektrokardiogram (EKG) og røntgenundersøkelse, og sjeldnere datatomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI).
Sykdomsforløp og prognose
Selv pasienter med større defekter har normal forventet levealder hvis de behandles i tide og hullet lukkes med hell. Både hjertet og lungene er deretter i stand til å motstå normalt stress.
Ved svært store defekter avhenger prognosen av om hullet i hjertet oppdages og behandles tidlig. Hvis den ikke behandles, utvikles hjertesvikt (hjertesvikt) og høyt trykk i lungearteriene (pulmonal hypertensjon). Disse sykdommene forkorter generelt forventet levealder: uten behandling dør berørte individer ofte i ung voksen alder. Men hvis de behandles før tilsvarende sykdommer utvikler seg, har de normal forventet levetid.
ettervern
Forebygging
I de fleste tilfeller er en ventrikkelseptumdefekt medfødt. Derfor er det ingen tiltak for å forhindre hullet i hjertet.
