Sotos syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Sotos syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Den er preget av akselerert kroppsvekst og noe forsinket motor- og språkutvikling i barndommen. I voksen alder er de typiske symptomene neppe merkbare. Hva er Sotos syndrom? Sotos syndrom representerer et sporadisk forekommende sjeldent misdannelsessyndrom. I denne tilstanden, akselerert vekst med uforholdsmessig stor skalleomkrets (macrocephalus) og ... Sotos syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Antley-Bixler syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Antley-Bixler syndrom er en genetisk forårsaket lidelse hvis forekomst i befolkningen generelt er relativt lav. Den ofte brukte forkortelsen for lidelsen er ABS. Til dags dato er omtrent 50 tilfeller av sykdommen kjent og beskrevet hos individer. I utgangspunktet vises Antley-Bixler syndrom like hos menn og kvinner. Hva er Antley-Bixler syndrom? Antley-Bixler syndrom fikk ... Antley-Bixler syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Kaudalt regresjonssyndrom: årsaker, symptomer og behandling

Caudal regresjonssyndrom kjennetegner et misdannelsessyndrom i de nedre (caudale) ryggsegmentene, noen ganger med et svært alvorlig, men variabelt utseende. I mange tilfeller mangler deler av caudal ryggraden som halebenet og områder av korsryggen. Tilstanden er multifaktoriell og utvikler seg vanligvis i løpet av de første fire ukene av svangerskapet. … Kaudalt regresjonssyndrom: årsaker, symptomer og behandling

Pallister-Killian syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Pallister-Killian syndrom er en arvelig sykdom som fører til forskjellige anatomiske abnormiteter. I Tyskland og de omkringliggende landene er for tiden bare 38 tilfeller av syndromet kjent. Dermed er Pallister-Killian syndrom en svært sjelden sykdom. Hva er Pallister-Killian syndrom? Pallister-Killian syndrom, også kalt Teschler-Nicola syndrom eller tetrasomi 12p mosaikk, er en genetisk arvelig lidelse. Syndromet ... Pallister-Killian syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Down Syndrome (Trisomy 21): Årsaker, symptomer og behandling

Downs syndrom eller trisomi 21 er ikke en sykdom i tradisjonell forstand. Det er mer sannsynlig at det regnes som en medfødt kromosomal lidelse eller kromosomavvik. Dessverre kan Downs syndrom ennå ikke forhindres, og denne “sykdommen” kan heller ikke helbredes. De berørte og deres pårørende må lære å leve med trisomi 21. Likevel er det ... Down Syndrome (Trisomy 21): Årsaker, symptomer og behandling

Okihiro syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Okihiro syndrom er et kompleks av misdannelser som hovedsakelig påvirker øvre ekstremiteter. Tilknyttet disse misdannelsene er en tilstand som kalles Duanes anomali, som forhindrer pasienter i å se utover. Behandlingen er rent symptomatisk og består vanligvis av kirurgisk korreksjon av de enkelte symptomene. Hva er Okihiro syndrom? Misdannelsessyndromer er medfødte lidelser som manifesterer seg som ... Okihiro syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Heart Murmurs: Causes, Treatment & Help

Hjertemurl kan forekomme hos mennesker i alle aldre og indikerer i de fleste tilfeller alvorlig sykdom i hjertet, hjerteklaffer eller hjertekar. Behandling av hjertesvulm avhenger av den underliggende tilstanden, så de kan være et symptom på flere hjerteproblemer. Det er avgjørende at årsaken til hjertemumlingen blir bestemt ... Heart Murmurs: Causes, Treatment & Help