Selv Gauchers sykdom er ikke vanskelig å diagnostisere, symptomer blir ofte ikke anerkjent som en indikasjon på sykdommen, og som et resultat blir sykdommen ikke diagnostisert. Hvordan stilles diagnosen og hvem kan arve den genetiske disposisjonen? Finn ut nedenfor.
Hvordan diagnostiseres Gauchers sykdom?
Diagnosen er faktisk ikke vanskelig å stille: Undersøkelse av beinmarg og spesiell blod tester gir klare ledetråder. Vanskeligheten er imidlertid at den behandlende legen først må vurdere denne sjeldne sykdommen. Dette er fordi mange av symptomene lett kan tilskrives andre sykdommer.
Diagnose ved blodprøve
Hos Gaucher-pasienter er enzymaktiviteten sterkt redusert. Den nøyaktige diagnosen av Gauchers sykdom er laget av en blod test der aktiviteten til glukocerebrosidase bestemmes.
Imidlertid kan disse testene bare utføres i noen få spesialiserte laboratorier i Tyskland. For å bekrefte funnene og analysere gen endring mer detaljert, a gentest utføres vanligvis også.
Hvem skal få testet?
Fordi Gauchers sykdom er en genetisk lidelse, alt i nærheten blod slektninger risikerer å få sykdommen eller være bærere av “Gaucher gen. ” Gauchers sykdom arves på en autosomal recessiv måte:
- Autosomal betyr at den genetiske informasjonen for det endrede enzymet ikke er lokalisert på et kjønnskromosom.
- Recessiv betyr at sykdommen bare blir oppfylt når to endrede gener - en fra hver av foreldrene - overføres til avkom samtidig. Selv om foreldrene i de fleste tilfeller bare er bærere (de har hver en endret og en uendret gen) og dermed ikke bli syk. Imidlertid kan de gjøre at barna deres bærer selv eller begge viderefører det mangelfulle genet, noe som fører til sykdommen hos det berørte barnet.
For å vurdere risikoen for deres avkom, kan foreldre søke genetisk rådgivning, som inkluderer en familie stamtavle.
