Genetisk testing (synonymer: DNA-analyse, også DNA-test, DNA-analyse, DNA-test, gen analyse, genomanalyse) refererer til molekylærbiologiske prosedyrer som undersøker DNA (tysk forkortelse DNS: deoksyribonukleinsyre) for å trekke konklusjoner om ulike genetiske aspekter av et individ. I mellomtiden er over 3,000 monogene sykdommer (monogene sykdommer,gen sykdom ”) har blitt molekylært karakterisert, som kan undersøkes ved hjelp av DNA-analyse. Karakteristisk for monogene sykdommer (monogenetiske sykdommer) er at arvemønsteret deres vanligvis følger mendelske regler. En rekke genetiske sykdommer er basert på en interaksjon av flere defekte gener. Disse kalles polygene sykdommer (polygenetiske sykdommer). Mens hele genomet analyseres i en genomanalyse, oppdager en genetisk test basert på en SNP (se nedenfor) eller STR (se nedenfor) en risiko for en enkelt sykdom (= predisposisjon for en sykdom) eller trekk. Videre kan den brukes til å bestemme forholdet mellom to individer så vel som visse egenskaper (f.eks. En karakteristikk Lukten av urin oppfattes etter å ha spist asparges). Hvis bare potensielt kodende gener analyseres i en genomanalyse, blir dette referert til som en eksomenanalyse. Tidligere bare kromosomanalyse var tilgjengelig for mistanke genetiske sykdommer. Dette innebærer utarbeidelse av et såkalt karyogram. Dette er den ordnede representasjonen av individet kromosomer av en celle fotografert gjennom et mikroskop. Alle kromosomer av en celle er sortert etter morfologiske aspekter (størrelse, sentromerposisjon, båndmønster). Kromosomer inneholder genetisk materiale til et menneske. Et menneske har 46 kromosomer. Kromosomparene 1-22 er autosomene, det 23. kromosomparet er kjønnskromosomene (gonosomer; XY hos mann og XX hos kvinne). Helheten av materialbærerne av den arvelige informasjonen til en celle kalles genomet. På kromosomene er genene, disse representerer en seksjon om DNA (deoksyribonukleinsyre). Deres fysiske beliggenhet kalles gen locus (gen locus). Spesifikke gener har spesifikke oppgaver. Hver person har de samme gener, men det som til slutt gjør dem forskjellige er de forskjellige variasjonene av basepar, som kalles SNPer (enkelt nukleotid polymorfisme; se SNPedia nedenfor). Således, selv om hvert menneske har det samme SNPer, deres “nukleic baser”(Og til slutt basepar) i en DNA-streng kan være annerledes. Dermed den mulige nukleins baser i DNA er: adenin, guanin, tymin og cytosin, som forkortes henholdsvis A, G, T og C. I en genetisk test / DNA-test, er SNPer er genotypetypen og den individuelt forskjellige kjernen baser er bestemt. I kromosomene 1-21 er det alltid to variasjoner av nukleinbaser, en fra moren og en fra faren. Kvinner, siden de har to X-kromosomer, har de også to variasjoner av nukleinbaser i SNP av X-kromosomet. Siden hannene har ett X-kromosom og ett Y-kromosom, har de bare en nukleinbase i begge SNP-er i X-kromosomet og SNP-er i Y-kromosomet. Noen DNA-tester, f.eks. FTDNA (Family Tree DNA), tester imidlertid ikke SNP-ene, men de såkalte STR-ene (Short tandem repeat). Her blir det tatt hensyn til visse repetisjonsmønstre med hensyn til baseparene i en DNA-streng. Dette er spesielt nyttig når mønstre spiller en viktig rolle. Dette brukes for eksempel til å bestemme forfedres sammensetning, mitokondriell haplogruppe og Y-haplogruppe. STRs-analyse er imidlertid ikke nyttig for å bestemme sykdomsrisiko. Her må SNP (er) assosiert med sykdomsrisiko analyseres. I dag brukes genomanalyse eller genetisk testing i økende grad til genetisk diagnose. For eksempel brukes genetiske tester for å oppdage følgende genetiske sykdommer: Cystisk fibrose (CFTR-gen), arvelig tykktarmskreft uten polypose (forekomst av mange polypper) (HNPCC-gen), og Brystkreft (brystkreft; BRCA-gener). Testing for eksempel for BRCA1 / 2 blir stadig mer erstattet av paneltesting i USA; i noen tilfeller opptil 90 kreft- og brystkreft-assosierte genvarianter undersøkes. Eksempler på genetiske tester tilgjengelig i Tyskland:
- 23andme (en test med ca 600,000 XNUMX SNP, som blant annet gir en oversikt over forfedresammensetningen.
- AncestryDNA (Forholder seg til Helse aspekter).
- MyHeritage DNA (billigste DNA-test med slektsanalyse).
- IGenea (DNA-test med genealogisk analyse).
- Levende DNA (DNA-test med detaljert slektsforskning).
- FTDNA (DNA-test for slektsforskning som gir mye informasjon om mitokondrie-DNA og om Y-kromosomet, avhengig av versjon).
