I melorheostose, bein av ekstremitetene tykner helt eller proporsjonalt uten at pasientene merker det. Bare i sjeldne tilfeller blir ødem i muskulaturen, vekstforstyrrelser eller bevegelsesbegrensninger tydelig. Symptomatisk terapi er begrenset til pasienter med faktiske symptomer.
Hva er melorheostose?
Sykdommer med mer spesifiserte endringer i Bein tetthet eller struktur er en bred gruppe som inkluderer mange individuelle lidelser og kan presentere klinisk med et bredt utvalg av manifestasjoner. En slik manifestasjon er melorheostose. De tilstand er også kjent som Léri syndrom og ble først beskrevet i det 20. århundre. Den parisiske nevrologen André Léri regnes som den første beskriveren, og begrepet Léri syndrom ble introdusert til hans ære. Melorheostose manifesterer seg som fortykning av skjelettet, vanligvis i ekstremiteter. Syndromet blir noen ganger referert til som mesenkymal dysplasi og er dermed assosiert med abnormiteter i embryonalt mesenkymvev. Manifestasjon kan forekomme i alle aldre. Med en forekomst på mindre enn ett tilfelle per 1000000 mennesker, er melorheostose ekstremt sjelden tilstand. De kliniske begrepene lysvoksykdom og voksbeinsykdom brukes ofte synonymt med melorheostose og beskriver figurativt de strukturelle beinendringene.
Årsaker
Voksaktig bein sykdom forekommer sannsynligvis sporadisk. Familieklynger har hittil ikke blitt observert. Derfor er en arvemodus ennå ikke identifisert og antas ikke å være anvendelig på grunnlag av tilfeller til dags dato. Likevel ser det ut til at genetiske faktorer ligger til grunn for sykdommen, noe som fører til strukturelle endringer og funksjonsnedsettelse av beinvev. Bare nylig har beinendringene blitt knyttet til et spesifikt gen for første gang. Foreløpig mistenker medisin en mutasjon i LEMD3 / MAN1 gen som årsak til sykdommen. Dette gen koder i DNA for proteinelementer i den indre kjernemembranen. Dette er den indre delen av dobbeltlagsmembranen, da den omslutter det indre av cellekjerner og styrer transporten av stoffer mellom plasma og cytoplasma. Mutasjoner av det ovennevnte genet reduserer funksjonen til kjernemembranene og hindrer dermed utvekslingen av stoffer mellom kjerneplasmaet og cytoplasmaet. Faktorene som forårsaker mutasjonen er ennå ikke avklart. Muligheter inkluderer for eksempel eksponering for giftstoffer eller underernæring under graviditet.
Symptomer, klager og tegn
Selv om det er en medfødt lidelse, viser de fleste pasienter med melorheostose ikke symptomer før sent voksen alder. Ofte forblir de asymptomatiske gjennom hele livet og får diagnosen via et tilfeldig funn. I andre tilfeller manifesterer symptomkomplekset seg tidlig gjennom hudendringer. Dermed kan fibrose i hudvev vises på hud over de endrede beinstrukturene. I tillegg viser noen pasienter ødem i musklene over de berørte beinregionene, ledsaget av tykkelse og svekkelse av musklene, sener or skjøter. Spesielt, skjøter så berørt noen ganger også fremkalle smerte eller ufrivillige kontrakturer i musklene. Noe sjeldnere viser pasienter med melorheostose vekstlidelser fordi endringene i bein bro for eksempel vekstplatene. Alle endringer i melorheostose forekommer fortrinnsvis i lemmer. Bare i helt unntakstilfeller manifesterer hud- og skjelettsymptomer på sykdommen i annen lokalisering. Noen pasienter merker også symptomatisk forskjeller i ekstremiteter.
Diagnose og sykdomsforløp
Fordi melorheostose vanligvis forblir asymptomatisk, bringer det sjelden pasientene til legen. I de fleste tilfeller oppdages sykdommen som et tilfeldig funn på røntgen, for eksempel på røntgenbilder tatt som en del av et bein brudd eller ulykke. De Røntgen bildet viser dermatom-lignende begrensede og stripe-lignende sklerotiseringer og kondens som ligner drenering av voks. Radiologisk må legen utelukke sykdommer som osteomyelitt, osteopetrose, osteopoikilia eller Buschke-Ollendorff syndrom og sklerodermi. Denne ekskluderingen kan for eksempel finne sted ved hjelp av molekylær genetisk analyse. Hvis bevis på mutasjoner i LEMD3 / MAN1-genet kan oppnås, anses diagnosen melorheostose bekreftet.
Komplikasjoner
Melorheostose forårsaker ikke symptomer eller komplikasjoner i alle tilfeller. I mange tilfeller gjør ikke melorheostose det føre til symptomer, så berørte individer lever med tilstand gjennom hele livet. Selv om diagnosen er utilsiktet, trenger ikke behandling iverksettes i alle tilfeller hvis den berørte personen ikke klager over symptomer. Videre kan melorheostose forårsake forvrengning av hud or bein. Dette påvirker musklene og skjøter spesielt slik at pasientens bevegelse kan bli forstyrret. Som et resultat er også hverdagen betydelig begrenset. Hos barn kan melorheostose føre til forstyrrelser i vekst og dermed til utviklingsforstyrrelser. Det er ikke uvanlig at det oppstår deformiteter i ekstremiteter eller forskjellige lengder på ekstremiteter. Imidlertid er ikke forventet levealder for pasienten av denne sykdommen. Symptomene på melorheostose kan være begrenset av forskjellige terapier og terapeutiske målinger. I noen tilfeller må de berørte imidlertid leve med bevegelsesbegrensningene hele livet. Det er generelt umulig å forutsi om et positivt forløp av sykdommen vil forekomme.
Når bør du oppsøke lege?
Ved meloreostose opplever mange pasienter ikke symptomer før sent i voksen alder. Fordi tilstanden er preget av mangel på symptomer over lang tid, er det ingen tegn eller advarselssignaler for den berørte personen som gjør legebesøk nødvendig. Hvis den medfødte sykdommen viser de første begrensningene i motorfunksjonen, er det nødvendig med lege. Hvis den berørte personen lider av en reduksjon i muskler styrke, indre svakhet eller hevelse i nærheten av bein, bør lege konsulteres. Hvis armer og ben ikke lenger kan forlenges eller bøyes som vanlig, er det grunn til bekymring. Hvis det er generell begrensning i bevegelse eller uregelmessighet i bevegelse, bør en lege informeres om observasjonene. Hvis smerte av bein, ledd eller sener oppstår, bør avklaring av årsaken finne sted. Dannelsen av ødem eller forstyrrelser i frivillig sammentrekning av musklene bør undersøkes og behandles. Hvis den generelle risikoen for ulykker og skader øker på grunn av klagene, bør en omstilling av hverdagen finne sted. En behandlingsplan utvikles sammen med en lege. I tillegg får den berørte personen viktig informasjon om forebyggende behandling og nødvendig målinger under et legebesøk. Bendeformiteter, abnormiteter i skjelettsystemet samt forskjeller i lengden på ekstremitetene bør undersøkes av en lege.
Behandling og terapi
Ingen kausale terapeutiske metoder er ennå tilgjengelige for pasienter med melorheostose. Sykdommen anses for tiden som uhelbredelig. Selv om gen terapi tilnærminger utforskes for tiden som kausale terapeutiske tilnærminger for genetiske sykdommer, de har ennå ikke nådd den kliniske fasen. Genetiske sykdommer slik som melorheostose kan derfor bare behandles symptomatisk på det nåværende tidspunkt. I melorheostose oppstår spørsmålet om fordelen med slike terapi. Siden de fleste pasienter forblir asymptomatiske til slutten av livet, er det ikke nødvendig med behandling i de fleste tilfeller. Imidlertid, hvis symptomer er til stede, er forskjellige behandlingsalternativer tilgjengelige. For eksempel blir bevegelsesbegrensninger og vekstforstyrrelser ofte behandlet med bruk av kontrakturer og bein bukseseler. Dermale symptomer og fibrose av hud trenger ikke nødvendigvis å bli behandlet. I de fleste tilfeller påvirker de ikke pasientene ytterligere og utvikler seg nesten aldri til alvorlige fenomener. Dermed så lenge spredning av bindevev plager ikke pasienten, det brukes vanligvis ingen terapi. Symptomer som ødem i musklene, derimot, bør veldig godt behandles. Denne behandlingen er alltid en medikamentell terapi og kan for eksempel svare til administrasjon of diuretika.
Utsikter og prognose
Sykdommen melorheostosis er ansett som uhelbredelig så langt. Genetiske årsaker betinger sannsynligvis misdannelse i beinene. I de fleste tilfeller er imidlertid prognosen for pasienter positiv. De forblir symptomfrie resten av livet. Problemene viser seg å være mindre. Noen forskere hevder at de typiske tegnene sjelden dukker opp etter 20 år. Som et resultat blir gutter og jenter i utviklingsstadiet ansett som en risikogruppe. Hvis symptomer oppstår, kan de vanligvis løses med fysioterapi eller kirurgi. Bare i unntakstilfeller utfører leger en amputasjon. Det er ingen forkortelse av livet på grunn av meloreostose. Pasienter kan imidlertid måtte takle små eller alvorlige bevegelsesbegrensninger. Som et resultat kan ikke profesjonelle og private mål alltid realiseres fullt ut. En psykologisk belastning kan oppstå. Hvis man unngår terapi, er det vanligvis ingen ulemper. Dette skyldes at flertallet av de berørte merker ingen eller bare mindre klager. Hvis det derimot oppstår komplikasjoner, er medisinsk behandling indisert. Å slå av slike tilbud om hjelp kan fremme en manglende evne til å bevege seg.
Forebygging
Til dags dato er årsaksfaktorene for en mutasjon i LEMD3 / MAN1-genet ukjent: Selv selve mutasjonen har nylig blitt knyttet til sykdommen. Inntil årsaksfaktorene er fastslått, kan melorheostose ikke forhindres.
Følge opp
Fordi melorheostose er ansett som uhelbredelig til dags dato, fokuserer oppfølgingsbehandling på å stabilisere livskvaliteten. Noen ganger forblir berørte individer symptomfrie resten av livet. Sykdommens problematiske karakter viser seg å være liten. Noen forskere hevder at de typiske tegnene sjelden dukker opp etter 20 år. Som et resultat blir gutter og jenter i utviklingsstadiet ansett som en risikogruppe. Generelt anbefales de berørte og deres pårørende å innføre en sunn livsstil med en balansert kosthold å støtte immunsystem. For stabilisering vil legen også foreslå visse avslapping og mentale teknikker, samt å gi råd til så mange fritidsaktiviteter som mulig, som skal gi den berørte familien mange hyggelige timer sammen. Hvis foreldrene, som allerede har blitt rammet en gang, har et ytterligere ønske om å få barn, vil de bli bedt om å gjennomgå en detaljert genetisk undersøkelse for på forhånd å fastslå sannsynligheten for å få et annet barn med sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Medfølgende medisinsk behandling kan de berørte lindre symptomene på melorheostose ved å ta noen få målinger og hjem rettsmidler. For det første generelle tips som å ta det med ro og unngå stresset søke om. Siden vekstforstyrrelser og bevegelsesbegrensninger ofte er ledsaget av lav velværefølelse, bør passende mottiltak treffes. Dette kan være en oppfyllende hobby, men også en sunn kosthold, trening eller en samtale med venner. Hvilke strategier som gir mening i detalj bestemmes best sammen med en terapeut. Generelt bør melorheostose-pasienter alltid konsultere en psykolog, som kan gi ytterligere tips om hvordan man skal takle de psykologiske ettervirkningene av beinsykdommen. Fysiske symptomer kan behandles ved hjelp av naturlige preparater. Smerte kan lindres med naturlige midler som betennelsesdempende djevelens klo eller det beroligende selje bark. Arnica og tilsvarende forberedelser fra homeopati hjelp med mer alvorlige smerter. Ved ødem bør det berørte området avkjøles og forhøyes. Noen ganger kompresjonsstrømper også hjelp, som skal skreddersys hvis mulig og bæres konsekvent. Urter ekstrakter fra røde vinblader eller hestekastanje frø støtter reduksjonen av Vann bevaring. Så gjør aescrin, rutoside og slakterkost roten.
