Osteogenese imperfecta

Synonymer i videste forstand Benskjørhet, medfødt benskjørhet, fragilitas osseum Definisjon Osteogenesis imperfecta (skjørbeinsykdom) er en medfødt forstyrrelse i kollagenbalansen. Kollagen er en struktur i bindevevet. Dette gjør beinene unormalt sprø. Genmutasjonen påvirker ikke bare bein, men også sener, leddbånd, tenner og ... Osteogenese imperfecta