Særtrekk
Bruddene blir vanligvis observert hos de berørte barna fram til puberteten. Den største frekvensen av brudd ser imidlertid ut til å være i den første vekstspurten i en alder av 5 - 8 år. Etter puberteten stopper bruddene.
Sykdommen kan manifestere seg annerledes hos hver berørt person. Osteogenese imperfecta (sprø bein sykdom) er en veldig heterogen og individuell sykdom. Det er mange mennesker som bare er litt berørt og viser knapt noen symptomer.
En berørt person kan vise noen av symptomene nevnt ovenfor, men langt på vei ikke alle. Diagnosen stilles ved hjelp av en Røntgen. Siden “normal”, dvs. solid bein ser hvit ut på Røntgenog det sprø beinet inn osteogenese imperfecta er mindre tett og virker derfor mindre hvit, sykdommen kan lett diagnostiseres. I de fleste tilfeller er det rørformet bein og bekkenet er deformert.
Terapi av osteogenesis imperfecta
En terapi for å kurere sykdommen osteogenese imperfecta det er ikke mulig. Narkotika har så langt ikke klart å vise noen betydelig suksess med å redusere sykdommen. Pasienter administreres bisfosfonater (hovedsakelig pamidronat) for å styrke beinstoffet og dermed muliggjøre mer intensiv fysioterapeutisk behandling.
Virkningen av bisfosfonater i osteogenesis imperfecta har blitt veldig godt undersøkt og bevist, da de også brukes i behandlingen av osteoporose. I tillegg lindrer denne terapien bein smerter og styrker dermed barnas motivasjon for fysioterapi. bisfosfonatersom alle medikamenter er forbundet med bivirkninger.
Det er spesielt viktig å merke seg at bisfosfonater må tas før frokost. Siden disse legemidlene angriper slimhinnen, får ikke pasienter legge seg i en halv time etter å ha tatt dem for å unngå skade på slimhinnen i spiserøret ved tilbakestrømning. I tillegg til de eksternt påførte ortosene for Osteogenesis imperfecta, som er ment å forhindre brudd og deformiteter, er det også mulighet for kirurgisk behandling for Osteogenesis imperfecta.
Negler settes inn i bein for å stabilisere bein og forhindre brudd. Vanskeligheten her er at vekstplaten hos barn ikke skal bli skadet hvis det er mulig, da ellers veksten av bein er forstyrret. Spesielt for dette formålet er det den såkalte Bailey Dubow-neglen, som er satt inn utenfor vekstplaten.
Disse neglene består av to deler og kan strekkes ut (kan sammenlignes med en gardinstang), slik at de praktisk talt vokser med barnet. De forhindrer ikke brudd, men holder beinet rett. En stor fordel med disse neglene er at de ikke trenger å fjernes og dermed forblir i beinet i en mannsalder.
