En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for valg av ytterligere diagnostiske trinn: Generell fysisk undersøkelse-inkludert blodtrykk, puls, kroppsvekt, høyde; videre: Befaring (visning). Hudgangmønster [waglende gangart?; bevis på muskelsvakhet?] Stand-up og gangtest (“Timed Up and Go”-test): stå opp fra en stol (med armlener!), gå 3 m frem til en … Rickets (Osteomalacia): Undersøkelse
1. ordens laboratorieparametre - obligatoriske laboratorietester. Kalsium* [n/↓] Fosfat* [n/↓] Alkalisk fosfatase (AP)* [↑] – typisk ved osteomalaci, men ikke spesifikke DD-benmetastaser. Parathyreoideahormon (PTH)* [↑- ↑↑] 25-hydroksyvitamin D (25(OH)-vitamin D3 ; 25-OH-D3), plasma [↓-↓↓] 1,25-(OH)2-vitamin D (1,25-OH-D3), plasma [n-↑] Merk: 1,25(OH)2-vitamin D3 nivåer ↓ + normal 25(OH)-vitamin D3 → synteseforstyrrelse av vitamin D3. … Rickets (Osteomalacia): Test og diagnose
Terapeutisk mål Utbedring av demineralisering Terapianbefalinger Terapianbefalinger avhengig av indikasjonene: Rakitt: kolekalsiferol (vitamin D3); kalsiumsubstitusjon. Osteomalacia: Kolekalsiferol (vitamin D3), orale eller vitamin D-omdannelsesforstyrrelser og hypofosfatemisk osteomalasi: kalsitriol, oral og kalsiumsubstitusjon. Hypofosfatemi (primært utbedring av årsaken); hvis ikke kausalt behandles årsak som Fanconi syndrom: fosfat og kalsitriol substitusjon. … Rickets (Osteomalacia): Medikamentell terapi
Obligatorisk medisinsk utstyrsdiagnostikk. Konvensjonelle røntgenbilder av berørte bein – viser i nærvær av rakitt eller osteomalaci: Forkalket skjelett med sammensmeltet beinstruktur (klassisk melkeglassstruktur av beinene). Karakteristiske Loosersche-remodelleringssoner (bilaterale og symmetrisk arrangerte, ligamentøse, lavkalsifiseringssoner; i typiske lokaliseringer er lateral skulderbladskant (lateral skulderblad), proksimal humerus (humerus), øvre … Rickets (Osteomalacia): Diagnostiske tester
For å forhindre rakitt eller osteomalasi, må man være oppmerksom på å redusere individuelle risikofaktorer. Atferdsmessige risikofaktorer Kosthold Mikronæringsstoffmangel (vitale stoffer) - se Forebygging med mikronæringsstoffer. Mangel på UV-bestråling
Barn Følgende symptomer og plager kan tyde på rakitt: I tillegg til symptomer på hypokalsemi (kalsiummangel) med tendens til stivkrampe, er det typiske skjelettforandringer (utviklingen av epifysene forstyrres og brusk-benforbindelsen i vekstplatene er utvidet ). Symptomer Adynami Gangforstyrrelse Hårtap Kløende eksantem (hudutslett) Anfall – … Rickets (Osteomalacia): Symptomer, klager, tegn
Patogenese (utvikling av sykdom) Det er mange årsaker til rakitt eller osteomalaci. Rakitt I alle former for rakitt er det endringer i kalsiumfosfatproduktet. Det er redusert lagring av kalsium og fosfat i beinene. Man kan skille kalsipenisk fra fosfopeniske former for rakitt: Kalsipenisk rakitt (E83.31) inkluderer: Hypokalsemi Vitamin D-mangel Vitamin D-avhengig ... Rickets (Osteomalacia): Årsaker
Generelle tiltak Tilstrekkelig soleksponering Gjennomgang av permanent medisin på grunn av mulig effekt på eksisterende sykdom. Regelmessige kontroller Regelmessige legekontroller Ernæringsmedisin Ernæringsrådgivning basert på ernæringsanalyse Ernæringsanbefalinger etter blandet kosthold med hensyn til kjønn og alder. Overholdelse av følgende spesielle ernæringsanbefalinger: Vitamin D-rikt kosthold (tilskudd med 800-1,000 … Rickets (Osteomalacia): Terapi
Følgende er de viktigste sykdommene eller komplikasjonene som kan være forårsaket av rakitt eller osteomalaci: Endokrine, ernæringsmessige og metabolske sykdommer (E00-E90). Hypokalsemi (kalsiummangel) → tetany (forstyrrelse av motorisk funksjon og følsomhet på grunn av hypereksitabilitet i nerver og muskler). Muskel- og skjelettsystem og bindevev (M00-M99). Skjelettforandringer på grunn av redusert mineralisering av ... Rickets (Osteomalacia): Komplikasjoner
Medisinsk historie (sykdomshistorie) representerer en viktig komponent i diagnostisering av rakitt eller osteomalaci. Familiehistorie Hva er den generelle helsetilstanden til dine pårørende? Er det noen sykdommer i familien din som er vanlige? Er det noen arvelige sykdommer i familien din? Sosialanamnese Aktuell sykehistorie/systemisk historie (somatiske og psykologiske plager). … Rickets (Osteomalacia): medisinsk historie
Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik (Q00-Q99). Crux varum congenitum og tibia vara; begge vanligvis ensidig, i motsetning til rakitt Endokrine, ernæringsmessige og metabolske sykdommer (E00-E90). Kalsipenisk rakitt [på grunn av redusert serumkalsium → forhøyet parathyroidhormon] Hypofosfatasi (HPP; synonymer: Rathbun-syndrom, fosfatasemangel-rakitt; fosfatasemangel) – sjelden, genetisk, for tiden uhelbredelig benmetabolismeforstyrrelse … Rickets (Osteomalacia): Eller noe annet? Differensialdiagnose
