Rickets (Osteomalacia): Test og diagnose

1.ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.

• Kalsium * [n / ↓]
• Fosfat * [n / ↓]
• Alkalisk fosfatase (AP) * [↑] - typisk ved osteomalasi, men ikke spesifikt DD-bein metastaser.
• Parathyroideahormon (PTH) * [↑ - ↑↑]
• 25-hydroksyvitamin D (25 (OH) -vitamin D3; 25-OH-D3), plasma [↓ - ↓↓]
• 1,25- (OH) 2-vitamin D (1,25-OH-D3), plasma [n- ↑] Merk: 1,25 (OH) 2-vitamin D3 nivåer ↓ + normale 25 (OH) -vitamin D3 → synteseforstyrrelse av vitamin D3.
• Histologisk undersøkelse av et bein biopsi/ bein punch (sjenerøs indikasjon).

* Kritiske laboratorieparametere for oppfølging.

Laboratorieparametere 2. orden - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse og de obligatoriske laboratorieparametrene - for differensiell diagnostisk avklaring.

• CRP (C-reaktivt protein) eller ESR (erytrocytsedimenteringshastighet).
• Differensiell blodtelling
• alanin aminotransferase (ALT, GPT), aspartataminotransferase (AST, GOT), glutamat dehydrogenase (GLDH) og gamma-glutamyltransferase (gamma-GT, GGT), alkalisk fosfatase, bilirubin.
• Blodgassanalyse (BGA)
  • [Blood pH: ↑: metabolsk eller respiratorisk alkalose.
  • Blood pH: ↓: (metabolsk) acidose, f.eks. som en årsak til hypofosfatemi eller som en del av Fanconis syndrom]
• Urindiagnostikk
  • Urinstatus og serum glukose [glukose i urinen (glukosuri) med normal serumglukose → f.eks. Fanconi syndrom; alkalisk urin → f.eks. renal tubular partial disorder].
  • Urin alfa-1 mikroglobulin (markør for tubulær proteinuri; begrensning av tubular reabsorptiv funksjon) [tubulær skade f.eks. Som en del av Fanconis syndrom eller i nefritider, nefropatier, nyreinnblanding].
• Urea, kreatinin, hvis nødvendig cystatin C or kreatininclearance [kreatininclearance: differensial diagnose nyre-osteopati].
• Gamma-glutamyltransferase (GGT) - for differensial diagnose av hepatisk AP-høyde, indikasjon på cøliaki or alkohol misbruk (fallfare), osteodystrofi i leveren.
• Wg. hypofosfatemi [reduksjon i blod fosfat nivå <0.8 mmol / l]
  • Fosfatclearance [I hypofosfatemisk form av osteomalasi: ↑]
  • Fibroblast-vekstfaktor 23 (FGF23 - i hypofosfatemisk form av osteomalasi: å utelukke en FGF23-produserende tumor [Hvis positiv: oktreotidscintigrafi eller positronemisjon tomografi-beregnet tomografi (PET-CT)]
• Serumproteinelektroforese, immunfiksering i serum og urin - for differensial diagnose of monoklonal gammopati eller hypogammaglobulinemi som bevis på monoklonal gammopati av uklar betydning (MGUS) eller plasmacytom (myelomatose) eller systemisk inflammatorisk sykdom.