Huntingtons sykdom: Test og diagnose

Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.

  • Molekylær genetisk testing - analyse av hyppigheten av basetriplettgjentakelser (tre påfølgende nukleobaser av en nukleinsyre) cytosin, adenin og guanin i gen HTT ved PCR (polymerasekjedereaksjon).
  • CSF-diagnostikk (undersøkelse av nerven Vann).
  • Lite blodtall
  • Differensiell blodtelling
  • Inflammatoriske parametere - CRP (C-reaktivt protein) eller BKS (blod cellesedimenteringshastighet).

Laboratorieparametere 2. orden - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse, etc. - for differensialdiagnostisk avklaring.

  • Hvis det er mistanke om beinmetastaser (på grunn av forskjellig diagnose: ondartet svulst / ondartet svulst):
    • Alkalisk fosfatase (AP) isoenzymer.
    • Ostase
    • Kalsium i urin (tumorhyperkalsemi (synonym: tumorindusert hyperkalsemi, TIH) er et av de vanligste symptomene ved paraneoplastiske syndromer).
    • PTHrP (paratyreoideahormonrelatert protein; konstellasjonen med redusert paratyreoideahormon (PTH) og økt PTHrP er typisk for svulsthyperkalsemi)
  • Hvis det er mistanke om hjerteinfarkt (hjerteinfarkt):
    • Høysensitiv hjerte troponin T (hs-cTnT) troponin I (hs-cTnI).
    • Kreatinkinase (CK, CK-MB)
    • Laktatdehydrogenase (LDH)