En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for å velge ytterligere diagnostiske trinn: Generell fysisk undersøkelse - inkludert blodtrykk, puls, kroppsvekt, høyde; videre: Inspeksjon (visning). Hud, slimhinner Øyne: sclerae (hvit del av øyet); atypisk øyebevegelse? Stivhet (muskelstivhet)? Auskultasjon (lytting) av hjertet [på grunn av forskjellige diagnoser: iskemiske eller hemoragiske infarkter]. Undersøkelse ... Huntingtons sykdom: undersøkelse
Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester. Molekylær genetisk testing - analyse av frekvensen av basetriplettrepetisjoner (tre påfølgende nukleobaser av en nukleinsyre) cytosin, adenin og guanin i genet HTT ved PCR (polymerasekjedereaksjon). CSF -diagnostikk (undersøkelse av nervevannet). Lite blodtall Differensielle blodtall Inflammatoriske parametere ... Huntingtons sykdom: Test og diagnose
Medisinsk historie (sykdomshistorie) representerer en viktig komponent i diagnosen Huntingtons sykdom. Familiehistorie Er det noen arvelige sykdommer i familien din? Er det noen nevrologiske sykdommer i familien din? Sosial anamnese Gjeldende sykehistorie/systemisk historie (somatiske og psykologiske klager). Lider du av ufrivillige, ukoordinerte bevegelser, spesielt av armene og ... Huntingtons sykdom: medisinsk historie
Blod, hematopoietiske organer-immunsystem (D50-D90). Antifosfolipidsyndrom (APS; antifosfolipid antistoffsyndrom) - autoimmun sykdom; påvirker hovedsakelig kvinner (gynekotropi); preget av følgende triade: Venøs og/eller arteriell trombose (blodpropp (trombus) i et blodkar). Trombocytopeni (mangel på blodplater (trombocytter) i blodet). Tilbakevendende spontane aborter (forekomst av tre eller flere påfølgende spontane aborter før ... Huntingtons sykdom: Eller noe annet? Differensialdiagnose
Følgende er de viktigste sykdommene eller komplikasjonene som kan være morbide på grunn av Huntingtons sykdom: Åndedrettssystem (J00-J99) Aspirasjonspneumoni (lungebetennelse forårsaket av innånding av fremmedlegemer (ofte mageinnhold)). Lungebetennelse (lungebetennelse) Luftvei (respirasjonssvikt, forstyrrelse av ekstern (mekanisk) respirasjon). Blod, hematopoietiske organer-immunsystem (D50-D90). Trombose (vaskulær sykdom der ... Huntingtons sykdom: Komplikasjoner
Terapeutisk mål Lindring av symptomer Terapianbefalinger Symptomatisk terapi: amantadin (Antiviralia); antiepileptika: Levetiracetam, valproat; nevroleptika: Aripiprazol, haloperidol, olanzapin, sulpiride, tetrabenazin, tiaprid. Komplementære tiltak Coenzym Q10 - redusert nevrodegenerasjon med 15% i en studie. Kreatin - bremser utbruddet av Huntingtons sykdom. Se under "Annen terapi". Ytterligere notater I en første-i-menneskelig klinisk studie (fase I-studie), ... Huntingtons sykdom: Medikamentell terapi
Obligatorisk diagnostikk for medisinsk utstyr. Computertomografi av skallen (kranial CT, kranial CT eller cCT). Magnetisk resonansavbildning av skallen (kranial MR, kranial MR eller cMRI). Positronemisjonstomografi (PET; prosedyre for nukleærmedisin, som gjør det mulig å lage tverrsnittsbilder av levende organismer ved å visualisere fordelingsmønstrene til svake radioaktive stoffer)-... Huntingtons sykdom: Diagnostiske tester
Følgende symptomer og klager kan indikere Huntingtons sykdom: Tidlige symptomer (uspesifikke klager). Angstlidelser Koreatiske hyperkineser (St. Vitus 'dans; ufrivillig, arytmi, raske muskelsammentrekninger) i armer og ben Søvnløshet (søvnforstyrrelser) Konsentrasjonssvakheter Koordinasjonsforstyrrelser Personlighetsforstyrrelser Late symptomer Demens Depresjon Dysartri (taleforstyrrelse) Stivhet (stivhet) ) av musklene Advarsel ... Huntingtons sykdom: symptomer, klager, tegn
Patogenese (sykdomsutvikling) Huntingtons sykdom arves på en autosomalt dominerende måte. Bare 5-10% bærer en spontan mutasjon som årsak. Sykdommen er forårsaket av en økt repetisjon av basistripletten (tre påfølgende nukleobaser av en nukleinsyre) CAG i genet HTT. Dette resulterer i produksjon av et unormalt Huntingtons protein ... Huntingtons sykdom: Årsaker
Generelle tiltak Gjennomgang av permanent medisinering på grunn av mulig effekt på eksisterende sykdom MAO -hemmere på grunn av interaksjon med tetrabenazin. Medisinske hjelpemidler Rullestoler, lenestoler samt senger spesielt tilpasset Huntingtons sykdom. Regelmessige kontroller Regelmessige medisinske kontroller Ernæringsmedisin Ernæringsrådgivning basert på ernæringsanalyse Ernæringsanbefalinger i henhold til et blandet kosthold som tar hensyn til ... Huntingtons sykdom: Terapi
