Patogenese (sykdomsutvikling)
Huntingtons sykdom arves på en autosomal dominerende måte. Bare 5-10% har en spontan mutasjon som årsak.
Sykdommen er forårsaket av økt repetisjon av basetripletten (tre påfølgende nukleobaser av en nukleinsyre) CAG i gen HTT. Dette resulterer i produksjon av et unormalt Huntingtons protein med betydelig redusert funksjon, noe som fører til neuronal celledød.
Etiologi (årsaker)
Biografiske årsaker
- Genetisk årsak på grunn av repetisjon av den påfølgende nukleins baser cytosin, adenin og guanin i HTT gen omtrent 36-250 ganger. I normalpopulasjonen gjentas CAG-basetripletten bare 16-20 ganger. Det er sant at jo flere repetisjoner av den nevnte basistripletten, jo tidligere er manifestasjonen av Huntingtons sykdom.
- Pasientens etniske opprinnelse - europeisk opprinnelse.
