Sensenbrenner syndrom er en genetisk lidelse som er ekstremt sjelden. Sensenbrenner syndrom er preget av en rekke anatomiske og funksjonelle defekter. For tiden er det færre enn 20 kjente tilfeller av Sensenbrenner syndrom. En første beskrivelse av Sensenbrenner syndrom ble gitt i 1975. Hva er Sensenbrenner syndrom? Sensenbrenner syndrom er en arvelig lidelse, med en ... Sensenbrenner syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Johanson-Blizzard syndrom er navnet på en arvelig sykdom som er sjelden. Berørte personer lider av utviklingsforstyrrelser i bukspyttkjertelen, hodebunnen og nesen. Hva er Johanson-Blizzard syndrom? Johanson-Blizzard syndrom (JBS) er en sjelden arvelig lidelse som noen ganger kan være dødelig. Syndromet regnes også som ektodermal dysplasi og er klassifisert som bukspyttkjertel ... Johanson Blizzard Syndrome: Årsaker, symptomer og behandling
EEC -syndrom er en sjelden tilstand som er tilstede ved fødselen. Forkortelsen står for begrepene ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft (engelsk navn for leppe og ganespalte). Dermed oppsummerer sykdomsbegrepet de tre viktigste symptomene på EEC -syndrom. Pasienter lider av en kløft i hånd eller fot og defekter ved ektodermal dysplasi. … EEC-syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Limb mammary syndrom er en tilstand som tilhører kategorien ektodermale dysplasier. Lemmer -brystsyndrom er allerede tilstede ved fødselen hos berørte individer. Sykdommen er kjent med forkortelsen LMS og forekommer relativt sjelden. Lemmer -brystsyndrom er vanligvis preget av markante anatomiske misdannelser i føtter og hender i forbindelse med ... Limb Mammary Syndrome: Årsaker, symptomer og behandling
Hay-Wells syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en genmutasjon av TP63-genet. I tillegg til endringer i hudens utseende, forårsaker denne sykdommen først og fremst feilutvikling av hudens vedheng og tenner. Behandling av selve sykdommen er ikke mulig, men terapi av de tilsvarende symptomene er. Hva er Hay-Wells syndrom? … Hay-Wells syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Ektodermal dysplasi er en gruppe genetiske misdannelser av vev og kroppsdeler som stammer fra ektodermen. Den vanlige forkortelsen for ektodermal dysplasi er ED. Begrepet står for en rekke sykdommer og patologiske lidelser, spesielt negler, hår, hud, svettekjertler og tenner. Ektodermal dysplasi forekommer for eksempel i Ellis-van Creveld ... Ektodermal dysplasi: årsaker, symptomer og behandling
