Ektodermal dysplasi er en gruppe genetiske misdannelser i vev og kroppsdeler som oppstår fra ektoderm. Den vanlige forkortelsen av ektodermal dysplasi er ED. Begrepet står for en rekke sykdommer og patologiske lidelser, spesielt av negler, hår, hud, svettekjertler og tenner. Ektodermal dysplasi forekommer for eksempel i Ellis-van Creveld syndrom, Christ-Siemens-Touraine syndrom, Hay-Wells syndrom og Goltz-Gorlin syndrom.
Hva er ektodermal dysplasi?
Ektodermal dysplasi oppsummerer ulike sykdommer og patologiske fenomener som skyldes en forstyrrelse i ektoderm. Dette er den såkalte ytre kimbladet. Ektoderm er opprinnelsen til forskjellige komponenter og vev i kroppen, for eksempel hår, negler og tenner. Ektodermal dysplasi er delt inn i to kategorier. I type 1 lider de berørte individene av abnormiteter i minst to forskjellige elementer som stammer fra ektoderm. Type 2 av ektodermal dysplasi manifesterer seg i misdannelser i tennene, negler or hår og en ekstra anomali av andre kroppsdeler som lepper, ører eller fotsåler. Generelt er årsakene til ektodermal dysplasi genetiske, slik at sykdommen er løst hos pasienter fra fødselen av. Mulighetene for arv er forskjellige og varierer fra sak til sak. Autosomal dominant, x-bundet dominerende og recessiv arv er mulig. Forekomsten av ektodermal dysplasi er estimert til å være omtrent 7: 10,000. Til dags dato er mer enn 150 forskjellige manifestasjoner av sykdommen kjent. Ektodermal dysplasi er assosiert med en rekke patologiske syndromer. Disse inkluderer for eksempel Limb Mammary Syndrome, Rosselli-Gulienetti Syndrome, Ladda-Zonana-Ramer Syndrome og Rapp-Hodgkin Syndrome. Ektodermal dysplasi forekommer også i forskjellige former i Zlotogora-Ogur syndrom, oligodontia kreft predisposisjonssyndrom, og hypotrichosis med ungdommer makulær dystrofi.
Årsaker
Basert på de ansvarlige genetiske mutasjonene, kan ektodermal dysplasi deles inn i forskjellige grupper. I henhold til den nåværende arvemetoden resulterer forskjellige syndromer i at ektodermal dysplasi manifesterer seg. I x-koblet arv forekommer ektoparisk dysplasi for eksempel i Christ-Siemens-Touraine syndrom. Den autosomale recessive typen er til stede, for eksempel i Cloustons syndrom eller Halal-Setton-Wang syndrom.
Symptomer, klager og tegn
I sammenheng med ektodermal dysplasi lider syke individer av flere misdannelser av strukturer med opprinnelse i det ytre kimbladet. Således betraktes begrepet "ektodermal dysplasi" som en samlebetegnelse for forskjellige sykdommer som er genetisk bestemt og manifesterer seg i forskjellige syndromer. Avhengig av sykdomssyndromet, ektodermal dysplasi manifesterer seg i forskjellige symptomer. Imidlertid har de fleste syndromer til felles at lidelser i negler, hår, svettekjertler or hud er tilstede. Noen ganger påvirker abnormitetene også føttene eller leppene, som i kløft leppe og gane. Ektodermal dysplasi fører til at pasienter får medfødte misdannelser, for eksempel i tennene eller neglene og tåneglene. Typiske sykdommer der ektodermal dysplasi forekommer inkluderer Hay-Wells syndrom, pachyonychia congenita, Naegeli syndrom, AREDYLD syndrom, ANOTHER syndrom og OLEDAID syndrom. I tillegg manifesterer ektodermal dysplasi seg i Sensenbrenner syndrom, Basan syndrom, CHIME syndrom og Setleis syndrom. I tillegg til misdannelser i strukturer som negler eller tenner, kan ektodermal dysplasi også forårsake andre tilstander. For eksempel lider noen personer av hørselstap, blindhetog intellektuelle evner under gjennomsnittet. I noen tilfeller misdannelser i sentralen nervesystemet eller fødetenner oppstår. Hos noen individer manifesteres ektodermal dysplasi som McGrath syndrom, EEM syndrom, Stoll-Alembik-Finck syndrom, tann-hår-spiker-finger-palma syndrom, og Schöpf-Schulz-Passarge syndrom. I tillegg forekommer tilsvarende lidelser i kranioektodermal så vel som odonto-onycho-hypohidrotisk dysplasi med misdannelser i hodebunnen. Typiske forstyrrelser av ektodermal dysplasi uttrykkes også i tricho-oculo-dermo-vertebral syndrom, cerebellar ataksi og hypohidrotisk ektodermal dysplas immunsvikt.
Diagnose
Diagnosen ectodermal dysplasi stilles vanligvis av forskjellige spesialister som jobber sammen. Dette er fordi de berørte delene av kroppen ofte er veldig forskjellige, for eksempel når det er samtidig misdannelser av hud og tenner. Siden ektodermal dysplasi er et paraplyuttrykk for mange syndromer, er det ofte vanskelig å tilordne det til det respektive sykdomssyndromet. Dette er fordi symptomene noen ganger er like, men alltid forskjellige nok til å danne uavhengige syndromer. Det er viktig å utføre en genetisk analyse av pasientenes DNA for å identifisere gen mutasjoner til stede. Kunnskap om den respektive arvsmetoden letter også tildeling til det tilsvarende syndromet.
Komplikasjoner
Ektodermal dysplasi resulterer i en rekke misdannelser på kroppen, noe som kan komplisere pasientens daglige liv og føre til komplikasjoner i prosessen. Vanligvis er det forstyrrelser i svettekjertler og hår. Likeledes kan misdannelser i tennene og neglene oppstå, noe som kan føre til alvorlige smerte. I tillegg lider den berørte personen noen ganger av redusert selvtillit, siden misdannelsene er synlige. I de fleste tilfeller, blindhet og hørselstap forekommer også i løpet av livet, slik at den berørte personen er avhengig av hjelp fra andre mennesker og ikke kan takle hverdagen alene. Som regel er det også redusert intelligens og dermed retardasjon. På grunn av immunsvikt, blir den berørte personen oftere syk med påvirke og andre infeksjoner. Det er ikke mulig å utføre en årsaksbehandling av sykdommen. Hvis håravfall oppstår, kan parykker brukes. Andre misdannelser korrigeres ved kirurgiske inngrep og kosmetiske behandlinger. Det er imidlertid ikke mulig å behandle eller forhindre døvhet og blindhet. Livskvaliteten synker sterkt på grunn av sykdommen. I tillegg til pasienten selv, er foreldrene også hardt belastet av psykiske problemer.
Når bør du oppsøke lege?
Ved ektodermal dysplasi, lukk overvåking av legen er alltid nødvendig. Hvis misdannelsene forårsaker smerte, misdannelser og andre problemer, bør medisinsk fagperson konsulteres. Hvis tegn på sekundær tilstand vises, må en spesialist konsulteres med barnet for å avklare eller utelukke mistanken. Forhold som blindhet, hørselstap eller mental underutvikling må presenteres for den aktuelle spesialisten. Hvis det oppstår en ulykke på grunn av ektodermal dysplasi, må ambulansetjenesten tilkalles umiddelbart. Ved mindre alvorlige komplikasjoner kan legevakt først bli bedt om råd. På lang sikt bør kosmetiske og kirurgiske alternativer diskuteres med behandlende lege for å korrigere misdannelsene. Avhengig av symptomene som er tilstede, kan forskjellige kosmetiske og kirurgiske prosedyrer vurderes. For eksempel kan alvorlige misdannelser i tennene behandles kjeveortopedisk, mens forstyrrelser i hodebunnen kan skjules av parykker. Alene for å diskutere disse målinger bør regelmessig konsulteres med legen.
Behandling og terapi
En årsaksårsak terapi av ektodermal dysplasi er foreløpig ikke praktisk mulig. Dette er fordi de forskjellige syndromene er genetiske defekter som medisin for øyeblikket ikke har kontroll over. Imidlertid er det mange symptomatiske behandlingsalternativer for ektodermal dysplasi, avhengig av det tilstedeværende syndromet. For eksempel kan mange misdannelser elimineres eller lindres ved kosmetiske og kirurgiske inngrep. I tilfelle alvorlige deformasjoner av tennene, utføres for eksempel kjeveortopedisk behandling. Ved negldefekter kan kirurgiske prosedyrer vurderes. Forstyrrelser i veksten av håret på hode kan vanligvis skjules ved hjelp av parykker.
Utsikter og prognose
Alle former for ektodermal dysplasi er kroniske sykdommer. Derfor er det ingen kur mulig. Hvordan den videre prognosen ser ut, avhenger hovedsakelig av typen ektodermal dysplasi. Sykdomsforløpet er i utgangspunktet avhengig av både miljøpåvirkninger og visse genetiske faktorer, men hvis berørte individer behandles raskt og tilstrekkelig i spedbarnsalderen og tidlig barndom, er en normal forventet levealder mulig, i det minste for de fleste former for ektodermal dysplasi. Imidlertid, hvis alvorlige luftveisinfeksjoner, perioder med overoppheting eller andre alvorlige komplikasjoner oppstår tidlig barndom, visse begrensninger og utviklingsforsinkelser kan oppstå. For eksempel kan en tidlig tilstand av overoppheting der passende mottiltak ikke ble tatt raskt nok føre til hjerne skade, som senere kan føre til forsinkelser i mental og / eller motorisk utvikling. Avhengig av kirurgiske prosedyrer som er utført under barndom, kan tannmaksillære anomalier kreve ytterligere oral kirurgisk behandling i voksen alder. Uansett trenger ikke berørte individer å leve med ytterligere begrensninger i voksen alder.
Forebygging
Ektodermal dysplasi kan ennå ikke forebygges kausalt med den nåværende tilstanden av medisinsk kunnskap. Likevel, ved hjelp av terapeutisk målinger tilpasset den enkelte sak, oppnår mange pasienter høy livskvalitet.
Følge opp
I denne sykdommen, målinger eller alternativer for etterbehandling viser seg vanligvis å være relativt vanskelige eller til og med umulige. Først og fremst krever dette rask og fremfor alt tidlig påvisning og diagnose av symptomene, slik at ytterligere komplikasjoner eller ytterligere forverring av symptomene kan unngås. Det er heller ikke mulig for sykdommen å helbrede seg selv, slik at tidlig diagnose alltid har en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Siden denne sykdommen også har en genetisk årsak, kan genetisk testing også utføres hvis pasienten ønsker å få barn. Dette kan forhindre at sykdommen overføres til barna. Behandlingen av denne sykdommen gjøres ved hjelp av kirurgiske inngrep. Etter slike operasjoner, bør den berørte personen uansett slappe av og ta vare på kroppen hans. Det anbefales å avstå fra stressende aktiviteter. Hvis det er ubehag i neglene eller håret, bør en lege kontaktes umiddelbart for rask behandling. Denne sykdommen påvirker ikke forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter med hypertermi må være forsiktige i sitt daglige miljø for ikke å komme i situasjoner der de blir utsatt for ukontrollert varme. Derfor anbefales det at berørte individer ikke bare bruker spesielle kjølevester og luer, men også generelt vurderer å bo i klimatisk gunstigere regioner som er preget av et mangel på varmetopper året rundt. Regelmessig hydrering av kjøledrikker samt bruk av fuktige klær kan ikke desto mindre bidra til velkommen kjøling selv i varmere områder. Regelmessig forkjølelse dusjer, unngåelse av sport i barndommen og regelmessig bruk av fuktighetsgivende øyedråper er bare noen få av mange tiltak i hverdagen som føre til merkbar lindring av symptomene. Den høye frekvensen av tannmisdannelser kan motvirkes av passende estetiske rehabiliteringstiltak ved hjelp av proteser. Korrigering av ofte assosierte kjevefeil fører til klarere uttale, forbedret tyggeadferd og et visuelt forbedret utseende, noe som igjen gir bedre livskvalitet. Snakketerapi kan effektivt behandle tale- og artikulasjonsforstyrrelser ofte assosiert med ektoparisk dysplasi og bidra til å øke selvtilliten og sosial kompetanse. For å stabilisere seg psykologisk og oppnå maksimal livskvalitet til tross for alle de svekkende symptomene på sykdommen, tilbyr noen selvhjelpsgrupper hjelp i den daglige håndteringen av sykdommen samt utveksling med mennesker som også er rammet .
