Hay-Wells syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en gen mutasjon av TP63-genet. I tillegg til endringer i utseendet til hud, forårsaker denne sykdommen primært dårlig utvikling av hudens vedhenger og tenner. Behandling av selve sykdommen er ikke mulig, men terapi av de tilsvarende symptomene er.
Hva er Hay-Wells syndrom?
Hay-Wells syndrom er en medfødt lidelse. Det forekommer ekstremt sjelden og hos færre enn en av en million pasienter. De tilstand er oppkalt etter de to første medisinske fagpersonene som skrev opp sykdommen og dens symptomatologi. Syndromet er preget av en kombinasjon av tre symptomer. Dermed ble en fast palpebral sprekk kort tid etter fødselen (ankyloblepharon), ektodermale effekter og spalt leppe og gane (cheilognathopalatoschisis) (Cleft) forekommer sammen. Det synonyme akronymet AEC-syndrom er avledet fra disse kombinerte symptomene. På ICD-skalaen er syndromet oppført som Q82.4. Det er klassifisert som en type ektodermal dysplasi.
Årsaker
Årsaken til Hay-Wells syndrom er en gen mutasjon. TP63 gen, lokalisert på genlokus 3q28, er berørt. Arv av denne arvelige forstyrrelsen er autosomal dominerende. Både kvinner og menn kan bli påvirket av syndromet. En forutsetning er en forelder som arver denne genmutasjonen. Bare ett tilfelle er registrert som er en indikasjon på en mosaikkform av syndromet, dvs. der det kan antas at ingen av foreldrene har denne genmutasjonen. TP-63 står for tumorprotein 63, som tilhører den lange armen av kromosom 3. Denne genmutasjonen får keratinocytter til å utvikle seg som ikke kan samhandle med melanocytter. Følgelig forstyrres pasientens proteinutveksling betydelig. Som et resultat er det avvik i hår og spikervekst og dårlig utvikling av tenner.
Symptomer, klager og tegn
Vevet som er berørt av Hay-Wells syndrom er hovedsakelig de som grenser til det ytre cellelaget. Spesielt inkluderer det hår, hud og negler. De mest åpenbare tegnene er den agglutinerte palpebrale sprekken, spalten leppe og gane, og de ektodermale effektene. Palpebral fissur er symptomet som skiller sykdommen fra andre symptomer som påvirker hud. Selv om øyelokkene ikke er lukket, smelter de sammen som tråder. Det uregelmessige hår veksten skyldes betennelse av hodebunnen. Betennelsene på hudoverflaten kan innebære kløe eller smerte. De negler er også mer utsatt for neglesykdommer på grunn av misdannelse, noe som igjen kan føre til smerte. Tannsystemet hos berørte pasienter har økt risiko for tannråte. Imidlertid har Hay-Wells syndrom størst innvirkning på pasientenes psyke, ettersom opphopning av symptomer får utseendet til å avvike fra mange forskjellige skjønnhetsstandarder. Dette fører til redusert selvtillit.
Diagnose og forløp
Hay-Wells syndrom diagnostiseres primært ved å ta en medisinsk historie. Følgende funksjoner er viktige ledetråder: Pasienten har tynt hår, lite hår i hodebunnen og infeksjoner som er tydelige i hodebunnen; pasienten har negldystrofi; pasienten svetter lite eller ikke i det hele tatt. Det er mulig at øyelokk sitter fast etter fødselen; pasienten har færre tenner enn vanlig; hypoplasi i overkjeve og kløft leppe og gane. Samspillet mellom forskjellige symptomer er viktig. De eksem forårsaket av Hay-Wells syndrom kan også være forårsaket av andre syndromer. Imidlertid er diagnosen vanskelig på grunn av sjeldenheten til denne arvelige lidelsen. Mens symptomene er vanlige for nesten alle pasienter, varierer sykdomsforløpet fra pasient til pasient når det gjelder alvorlighetsgraden av funksjonene. Allerede i barndommen vises den karakteristiske triaden, dvs. de tre hovedsymptomene. Med økende alder oppstår forstyrret dannelse av hudvedlegg. Det er ingen topp av sykdommen og ingen automatisk reduksjon i alvorlighetsgraden av sykdommen. Symptomene må behandles for å forbedre det generelle tilstand. Hay-Wells syndrom påvirker hovedsakelig ytre, estetiske trekk. Dermed er livskvaliteten ikke spesielt begrenset i uavhengighet og ved smerte.Begrensningen av livskvaliteten skjer først og fremst på det psykologiske nivået, ettersom selvtillit kan lide sterkt og den arvelige sykdommen.
Komplikasjoner
På grunn av Hay-Wells syndrom lider pasienten av ulike misdannelser og misdannelser på kroppen. Hovedsakelig er huden påvirket av syndromet, og det er ytterligere ubehag i tennene. Det oppstår en såkalt kløft, som fører til et sterkt redusert estetisk utseende hos pasienten. Imidlertid håret og negler kan også påvirkes av Hay-Wells syndrom og viser misdannelser. I hodebunnen er det ikke uvanlig betennelse å oppstå, noe som resulterer i smerte. Kløe kan også spre seg til hodebunnen og begrense pasientens livskvalitet. Misdannelsene i tennene også føre å smerte i munnhule. Disse kan forekomme spesielt under spising og drikking og dermed føre til underernæring. Likeledes risikoen for tannhelse karies økes hos pasienten. I de fleste tilfeller resulterer misdannelsene også i mindreverdighetskomplekser og senket selvtillit hos pasienten. Hay-Wells syndrom kan ikke behandles kausalt. Imidlertid kan de fleste misdannelser fjernes kirurgisk. Mulige psykologiske klager blir også behandlet uten komplikasjoner. Ikke sjelden, den immunsystem av pasientene er svekket, slik at betennelser og infeksjoner oppstår oftere, men disse kan også behandles godt. Forventet levealder reduseres ikke av syndromet.
Når bør du oppsøke lege?
Siden Hay-Wells syndrom ikke helbreder seg selv og i de fleste tilfeller forverrer symptomene, er undersøkelse og behandling av en lege nødvendig i alle tilfeller. Ytterligere komplikasjoner kan unngås på denne måten. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen lider av alvorlige hudplager uten noen spesiell grunn. Håret eller neglene kan også påvirkes av symptomene. Videre indikerer fastlokkede øyelokk eller en kløft i ganen også Hay-Wells syndrom. I mange tilfeller fører syndromet også til en veldig uregelmessig hårvekst og videre til betennelser i huden. Ulike misdannelser oppstår på neglene, noe som kan påvirke estetikken til den berørte personen negativt. Hay-Wells syndrom kan diagnostiseres av barnelege eller allmennlege. Imidlertid er det behov for forskjellige spesialister for behandling. Siden det er en genetisk lidelse, er bare symptomatisk behandling mulig. Videre bør en psykolog alltid konsulteres i tilfelle psykologiske plager eller depresjon.
Behandling og terapi
Dermatitt i hodebunnen er ekstremt vanskelig å behandle, men de andre endringene i hudutseendet kan behandles dermatologisk, avhengig av alvorlighetsgraden. Det er mulig for de fastlokkede øyelokkene å korrigere seg selv i sjeldne tilfeller; ellers krever de kirurgi. De spalt leppe og ganesammen med andre optiske defekter forårsaket av syndromet, kan bare korrigeres kirurgisk. I tillegg kan forskjellige misdannelser i hudvedlegg samt tenner behandles av passende spesialister. I hvilken sammenheng denne behandlingen finner sted avgjøres av ansvarlig spesialist. Siden Hay-Wells syndrom i seg selv er forårsaket av en genmutasjon, er det irreversibelt. Genetiske lidelser kan ikke bare kureres som infeksjoner eller beinbrudd. Følgelig er en terapi for den årsakssykdommen eksisterer ikke. Bare behandling av de respektive forekommende symptomene er mulig. Sjansene for suksess for en terapi er derfor null med hensyn til syndromet. Men siden nesten alle symptomer kan behandles kirurgisk eller med medisiner, anbefales det i det minste å behandle disse. I tillegg til behandling av symptomene, anbefales også psykologisk støtte til berørte personer og deres pårørende.
Utsikter og prognose
Fordi Hay-Wells syndrom er en veldig sjelden lidelse, kan noe sies om symptomene og ytre manifestasjoner. Imidlertid er en generell langsiktig prognose ennå ikke mulig. Til dags dato har 50 tilfeller av denne lidelsen blitt beskrevet. Det er sannsynligvis en autosomal dominerende genmutasjon som vanligvis forekommer sporadisk. Videre antas prevalensen å være omtrent 1: 1,000,000. Forventet levetid ser ikke ut til å være begrenset. Typiske trekk inkluderer vedheft av palpebral sprekker, en spalt leppe og gane, og andre ektodermale defekter. De andre ektodermale defektene er preget av neglemisdannelser, mangel på urinrør, enormt redusert svetting, misdannelse av tennene og kronisk betennelse av hodebunnen, blant andre. Hårveksten er sparsom og tørr. I svært sjeldne tilfeller kan alveoler også smeltes sammen. Denne variable symptomatologien gjør det veldig vanskelig å etablere en generell prognose for sykdomsforløpet. Hay-Wells syndrom kan ikke helbredes fordi det er genetisk. Imidlertid er symptomatisk behandling mulig. De spalt leppe og gane kan korrigeres kirurgisk. Ved hjelp av kantoplastikk er det også mulig å justere øyelokkene. Disse kosmetiske målinger kan forbedre livskvaliteten til de berørte pasientene. Samtidig anbefales også psykologisk rådgivning for å motvirke en mulig trussel om sosial ekskludering.
Forebygging
Fordi Hay-Wells syndrom er en arvelig genmutasjon, målinger for forebygging er ikke mulig. Bare tidlig testing av foreldre og prenatalundersøkelser kan gi informasjon om det ufødte barnet risikerer å utvikle Hay-Wells syndrom.
Følge opp
Fordi Hay-Wells syndrom er en arvelig sykdom, er det få, og noen ganger ingen, ettervern målinger tilgjengelig for den berørte personen. Sykdommen kan derfor heller ikke helbredes helt, slik at pasienten først og fremst er avhengig av tidlig påvisning av symptomene, slik at det ikke blir komplikasjoner i det videre livet. Hvis pasienten ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan være nyttig for å forhindre gjentagelse av Hay-Wells syndrom hos barna. Som regel påvirker syndromet ikke pasientens forventede levealder. Symptomene blir vanligvis korrigert ved kirurgisk inngrep. Det er ingen spesielle komplikasjoner, og symptomene er vanligvis helt lettet. Etter en slik operasjon bør pasientene hvile og ta vare på kroppen sin. Siden Hay-Wells syndrom også kan føre til psykologiske forstyrrelser eller til og med depresjon, kjærlige samtaler med sin egen familie eller foreldre er ofte veldig nyttige. Disse bør utføres spesielt med barn. Selve det videre kurset avhenger derved veldig sterkt av den eksakte typen og uttrykket av klagene, slik at ingen generell prediksjon kan finne sted.
Hva du kan gjøre selv
Det er ingen mulighet for forebygging ved Hay-Wells syndrom. Imidlertid kan foreldre søke genetisk rådgivning når syndromet oppstår og dermed veier risikoen over forekomsten av syndromet hos barnet. Mulighetene for selvhjelp er vanligvis også sterkt begrensede, slik at de berørte først og fremst er avhengige av medisinsk behandling. På grunn av de mange misdannelsene er pasientene avhengige av intensiv og sensitiv pleie. Omsorg for pårørende eller foreldre har en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet. Omsorgspersonene trenger mye ro og tålmodighet. Noen misdannelser kan korrigeres. Rettelse anbefales spesielt hvis det kan lindre estetisk ubehag. I tilfelle psykologiske forstyrrelser eller depresjon, samtaler med andre Hay-Wells syndromlidere kan hjelpe. Samtaler med foreldre eller med partneren kan også lindre mulige mindreverdighetskomplekser. Ofte er psykologisk behandling også egnet for foreldre og pårørende, da de også kan lide av psykologiske symptomer. På grunn av pasientens svekkelse immunsystem, må man sørge for å opprettholde tilstrekkelig hygiene. Dette kan forhindre infeksjoner og betennelser.
