Johanson-Blizzard syndrom er navnet på en arvelig sykdom som er sjelden. Berørte individer lider av abnormiteter i bukspyttkjertelen, hodebunnen og nese.
Hva er Johanson-Blizzard syndrom?
Johanson-Blizzard Syndrome (JBS) er en sjelden arvelig lidelse som noen ganger kan være dødelig. Syndromet blir også betraktet som ektodermal dysplasi og er klassifisert som en bukspyttkjertelforstyrrelse. I tillegg til utviklingsforstyrrelser i bukspyttkjertelen, hode og nese, hørselsproblemer, kortvokst og redusert intelligens forekommer også. Syndromet ble oppkalt etter de amerikanske barnelegerne Ann J. Johanson og Robert M. Blizzard. De to legene beskrev sykdommen for første gang i 1971. Johanson-Blizzard syndrom regnes som en svært sjelden sykdom. Dermed er bare rundt 30 saker kjent hittil.
Årsaker
Arv av Johanson-Blizzard syndrom er autosomal recessiv. Hos de fleste pasienter, en mutasjon ved UBR-1 gen, som ligger på kromosom 15, er årsaken til sykdomsutbruddet. UBR 1 koder for en ubiquitin ligase. Ubiquitins er proteiner uttrykt i eukaryote organismer. De er viktige for endringene etter andre av andre proteinerhvis merking skjer under nedbrytningen. Videre spiller UBR 1 en viktig rolle i cellevekstregulering av bukspyttkjertelen. Hvis en mutasjon av UBR 1 gen fører til Johanson-Blizzard syndrom, dette resulterer i forstyrrelser eller forstyrrelser i syntesen av ubiquitin ligase. Hos friske individer produseres en større mengde UBR 1 i bukspyttkjertelkanalene enn det som produseres i andre celler i kroppen. Redusert produksjon av ubiquitinligase forårsaker dysfunksjon i ubiquitin-proteasom-komplekset, noe som igjen resulterer i kronisk betennelse i bukspyttkjertelen. I denne prosessen erstattes organstroma med bindevev og fett. Samtidig oppstår det mangler i tilførselen av acini så vel som holmene i Langerhans. Videre en feil med apotese i skadede celler og en mangelfull produksjon av proteiner ta plass. Denne prosessen kan også forekomme i vev som anses utsatt for feil UBR-1-uttrykk. Disse inkluderer først og fremst det sentrale nervesystemet, tanndannelse, innervering av skjelettmuskulatur og kranialområdet.
Symptomer, klager og tegn
Johanson-Blizzard syndrom inkluderer en rekke klager og lidelser. Hovedsymptomet anses å være eksokrine mangel på bukspyttkjertelen. Dette er forbundet med en mangel på trypsin, trypsinogen, lipase så vel som andre komponenter i bukspyttkjertelen, som igjen resulterer i malassimilering. Dette betyr at pasienten ikke er i stand til å bruke underlagene han / hun tar opp fra maten. I noen tilfeller oppstår fullstendig fettdegenerasjon i bukspyttkjertelen, hvis progresjon noen ganger til og med kan bety død. Ikke sjelden forårsaker også Johanson-Blizzard syndrom diabetes mellitus. Andre endokrine forstyrrelser som kan vurderes er hypofysesvikt, veksthormonmangel og hypotyreose av skjoldbruskkjertelen. På grunn av vekstlidelser lider berørte individer av kortvokst. Også blant de typiske trekk ved Johanson-Blizzard syndrom er misdannede nesebor. Dermed hos noen pasienter, muskler så vel som bindevev og brusk på nese mangler helt. Som et resultat får pasientens nese et uvanlig utseende. I tillegg er mange JBS-pasienter rammet av underutvikling, som varierer fra individ til individ. Det er også enkelttilfeller av normal intelligens. Ofte lider også berørte personer med JBS av sensorineural hørselstap i begge ører. Dette skyldes cystiske endringer i sneglehulen så vel som i organet til balansere. Endringer i det tidsmessige beinet fremmer ytterligere hørselstap. Craniofacial dysmorphia er også typisk for Johanson-Blizzard syndrom. Disse inkluderer en tynn hodebunn, mangler i hodebunnen, og uregelmessige hår vekst. Fraværet av øyenbrynene og øyenvipper, flate aurikler, en kuppelformet panne, en underdimensjonert underkjeve, og fraværet av permanente tenner er også kjente ytre trekk. I noen tilfeller lider andre organsystemer også av Johanson-Blizzard syndrom. De vanligste lidelsene inkluderer lav fødselsvekt, svikt i å trives, anal atresi, duplisering av skjeden og livmor hos kvinner, muskelhypotoni, medfødt grå stær og nyfødt gulsott.
Diagnose og sykdomsforløp
Malabsorpsjonssyndrom assosiert med fet og klumpete avføring betraktes som en viktig ledetråd for diagnosen Johanson-Blizzard syndrom. På samme måte, kortvokst er klassifisert som et karakteristisk symptom på JBS. Dermed skjer diagnosen vanligvis klinisk så vel som ved visse laboratorieparametere. EN differensial diagnose til Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrome (SBDS) samt til cystisk fibrose kan være av betydning. På grunn av en nå mulig terapi med bukspyttkjertelenzymer, forventet levealder for barn med sykdommen. Dette øker imidlertid forekomsten av diabetes mellitus.
Komplikasjoner
På grunn av Johanson-Blizzard syndrom lider pasientene hovedsakelig av utviklingsforstyrrelser, og Indre organer er også rammet av denne lidelsen. Vanligvis kan den berørte personen ikke absorbere nitrater fra maten, noe som fører til mangelsymptomer og ofte til å være vektig. Like måte, diabetes og kort vekst kan oppstå. Det er ikke uvanlig at berørte individer også lider av fraværende nesebor og dermed redusert estetikk. Johanson-Blizzard syndrom fører også til redusert intelligens og til redusert dyktighet. Det er ikke uvanlig at hørselshemming eller øyeklager oppstår. På samme måte øyenvipper eller øyenbrynene kan mangle og det er alvorlige misdannelser eller skader på tennene. På grunn av misdannelsene kan barn bli ofre for erting og mobbing. Pasientens livskvalitet er betydelig redusert av Johanson-Blizzard syndrom. Det er ikke mulig å behandle Johanson-Blizzard syndrom kausalt, så av denne grunn er behandlingen rent symptomatisk. Den reduserte intelligensen kan være relativt godt begrenset ved hjelp av terapier. Ytterligere komplikasjoner oppstår ikke. Forventet levetid er imidlertid vanligvis begrenset av Johanson-Blizzard syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis fysiske eller mentale utviklingsforstyrrelser kan oppfattes hos barn, bør barnelege konsulteres. Ved kort vekst, misdannelser eller generelle vekstlidelser, bør tegnene undersøkes av lege. Ulike tester må utføres for å avklare årsaken. Et spesielt trekk ved sykdommen er misdannelse i ansiktet. Området til neseborene er mutert på grunn av den genetiske defekten og regnes som en indikasjon på en uregelmessighet. Ofte er vev, brusk eller muskler mangler i neseområdet, noe som resulterer i synsforstyrrelser. Et besøk til legen er nødvendig slik at behandlingen kan igangsettes. Hvis en nedsatt hørsel eller balansere blir lagt merke til, er et besøk til legen nødvendig. Hvis det er ustabil gang, unormal phonation eller hørselstap, må lege konsulteres. Hvis den berørte personen mangler tenner som er permanent festet, hvis det er merkbare uoverensstemmelser i kjeven eller hvis øyenbrynene i tillegg til at øyevipper mangler, er det nødvendig med en lege for å avklare symptomene. Hvis det oppdages særegenheter ved det kvinnelige kjønnet hos jenter, bør det også konsulteres en lege. Siden Johanson-Blizzard syndrom kan føre for tidlig død av den berørte personen i alvorlige tilfeller, anbefales det å konsultere lege allerede ved de første indikasjonene på uregelmessigheter. Bare individuell behandling og målrettede terapier kan forbedre livskvaliteten og forlenge livet.
Behandling og terapi
Årsaksbehandling av Johanson snøstorm syndrom er ikke mulig. Av denne grunn, terapi er begrenset til å lindre symptomer. Type symptomer så vel som alvorlighetsgrad spiller en viktig rolle. For behandling av mangel på bukspyttkjertelen, det enzymatisk aktive stoffet pankreatin administreres, hvis ekstraksjon skjer fra bukspyttkjertelen hos griser. Ved misdannelser i kraniofaciale kroppsregioner eller på skjelettet, kan kirurgisk inngrep for korreksjon gi lindring. Hvis det er hørselshemmede, er bruk av hørsel hjelpemidler og spesialopplæring anses som nyttig. Ved mangel, tilpasset arbeidsterapi målinger er tilgjengelige, som er spesielt rettet mot personer som lider av Johanson-Blizzard syndrom.
Utsikter og prognose
Johanson-Blizzard syndrom er en av de sjeldneste sykdommene av alle, med bare 30 kjente tilfeller over hele verden til dags dato. Johanson-Blizzard syndrom representerte tidligere en dødsdom fordi den skjedde hos spedbarn. De mange konsekvensene av sykdommen gjorde vanligvis overlevelse umulig. I dag er situasjonen for de berørte noe bedre. Det er imidlertid ennå ikke kjent om det faktisk er en arvelig sykdom i bukspyttkjertelen. Moderne medisin behandler nå syke med bukspyttkjertelenzymer. Dette har forbedret utsiktene. Likevel, med tanke på alvorlighetsgraden og mangfoldet av sykdomssymptomer, er lang overlevelse usannsynlig. Et problem er at barn som er rammet av Johanson-Blizzard syndrom utvikler diabetes når forventet levealder øker. Dette fører vanligvis til skade på bukspyttkjertelen, i likhet med cystisk fibrose av bukspyttkjertelen. Til slutt, endokrin mangel på bukspyttkjertelen inntreffer. I tilfeller av alvorlige sykdomsfølger er prognosen for noen av de rammede dårlig, til tross for visse behandlingsalternativer og til tross for en lengre levetid. I noen tilfeller kan imidlertid symptomatisk behandling av Johanson-Blizzard syndrom være mer vellykket. Avhengig av alvorlighetsgraden, kan bukspyttkjertelinsuffisiens erstattes med pankreatin. Kirurgisk korreksjon av hode og skjelettdeformasjoner er mulig i dag. Hørsel hjelpemidler og hørselskoler kan gi forbedringer for hørselstap. Arbeidsterapi kan også være nyttig og forbedre prognosen.
Forebygging
Forebygging av Johanson snøstorm syndrom anses ikke som mulig. Dermed er det en sykdom som allerede er medfødt.
Følge opp
For ettervern av Johanson snøstorm syndrom, er det ingen spesielle målinger i sammenheng med selvhjelp. Langvarig medisinsk behandling er derfor uunngåelig. Lukk overvåking kreves slik at eventuelle komplikasjoner, som for eksempel bukspyttkjertelinsuffisiens, oppdages raskt. Behandlingen av slike klager utføres ved hjelp av spesielle medisiner. Pasientene må ta narkotika i henhold til spesialistens anbefaling. Siden sykdommen ofte ledsages av retardasjon, de trenger ofte støtte fra foreldrene sine. Hvis den arvelige sykdommen fører til misdannelser eller misdannelser, kan det være nødvendig med kirurgisk inngrep. I hverdagen trenger pasienter støtte fra familien, ettersom de vanligvis har begrenset intelligens. Legene er kjent med mulighetene og informerer de berørte foreldrene om spesiell støtte til disse barna. Å elske omsorg koster mye innsats, men gir bedre livskvalitet. Det er mange læring øvelser som kan gjøres hjemme som trener kognitive ferdigheter. Arbeidsterapi applikasjoner er tilgjengelige for fysisk Helse. Pasienter og deres familier drar også fordel av kontakt og informasjonsutveksling med andre som er rammet av sykdommen. I mellomtiden har pasientens forventede levealder blitt lengre: da må foreldrene forvente diabetes mellitus senere.
Hva du kan gjøre selv
Siden Johanson-Blizzard syndrom er en arvelig sykdom, kan den ikke behandles kausalt. Likeledes ingen spesiell selvhjelp målinger er tilgjengelig for den berørte personen i dette tilfellet, slik at denne personen i alle fall er avhengig av medisinsk behandling. Hvis det oppstår mangel på bukspyttkjertelen, blir det vanligvis behandlet ved hjelp av medisiner. I dette tilfellet må den berørte personen sørge for at disse medisinene tas regelmessig for å unngå komplikasjoner og andre klager. Foreldre må også sørge for at barna tar medisinene sine regelmessig. Deformasjoner og misdannelser i skjelettet kan bare behandles ved kirurgisk inngrep. Siden de fleste pasienter også lider av redusert intelligens, er de avhengige av hjelp fra andre mennesker og spesiell støtte i deres daglige liv. Omsorgen for de berørte personene må gjøres kjærlig. Foreldre kan også utføre forskjellige læring øvelser med barna hjemme for å fremme utviklingen av den berørte personen. Yrkesmessig terapi tiltak kan også være veldig nyttige her. Videre har kontakten med andre berørte personer en veldig positiv effekt på Johanson-Blizzard-syndromet, fordi det kommer til utveksling av informasjon.
