EEC syndrom er en sjelden tilstand som er tilstede ved fødselen. Forkortelsen står for begrepene ectrodactyly, ektodermal dysplasi og kløft (engelsk navn for kløft leppe og smak). Dermed oppsummerer sykdomsbegrepet de tre viktigste symptomene på EEC-syndrom. Pasienter lider av en kløft i hånden eller foten og mangler på ektodermal dysplasi.
Hva er EEC syndrom?
EEC-syndrom representerer en lidelse i utviklingen av berørte individer som er etablert ved fødselen. EEC-syndrom dannes som et resultat av genetiske mutasjoner hos pasienter. De tre typiske symptomene på EEC-syndrom består av ektodermal dysplasi, ektrodactyly og en oro-ansiktsspalte. I utgangspunktet er EEC-syndrom ekstremt sjeldent. Selv om den eksakte forekomsten av sykdommen ikke er kjent, er det for øyeblikket bare litt over 300 tilfeller av sykdommen som finnes i medisinsk litteratur. I 1970 skilte flere leger EEG-syndrom som en uavhengig sykdom fra andre sykdommer med lignende symptomer. Dette var legene Passarge, Rüdiger og Haase. EEC-syndrom er preget av en autosomal dominerende arvemåte. I følge antagelser fant en første beskrivelse av sykdommen sted allerede i 1804 av legene Martens og Eckoldt.
Årsaker
I utgangspunktet skyldes EEC syndrom gen mutasjoner på spesifikke gensekvenser. I de fleste tilfeller dannes EEC-syndrom som et resultat av såkalte missense-mutasjoner. Disse forekommer på en gen kalt TP63 på gen locus 3q27. Dette gen er ansvarlig for koding av en transkripsjonsfaktor som spiller en viktig rolle i dannelsen av ekstremiteter og ektoderm. Mutasjoner på dette genet er assosiert med det typiske EEC-syndromet. I dette tilfellet korrelerer fenotypen og genotypen vanligvis. I andre mutasjoner lider pasienter av misdannelser i det indre øret så vel som auriklene. Arv av EEC-syndrom er på en autosomal dominerende måte. Gjennomtrengningen av EEC-syndrom varierer fra 93 til 98 prosent og er derfor ikke komplett. Ekspressiviteten til sykdommen er også variabel.
Symptomer, klager og tegn
EEC-syndrom varierer mye i symptomene i enkelttilfeller. De forskjellige genetiske mutasjonene er primært ansvarlige for disse variasjonene. Typiske tegn på EEC-syndrom består av syndactyly, en kløftfot eller hånd og en kløft leppe og gane på begge sider. Imidlertid er det i noen tilfeller bare en kløft leppe er tilstede. De tårekanaler av pasienter med EEC-syndrom er vanligvis rammet av atresi, og individer er også fotofobe og lider av konjunktivitt, kronisk blefaritt og dacryocystitis. De iris av de med sykdommen har vanligvis en blå fargetone. Anlagen for tennene er ofte fraværende eller for liten. Fortennene har under gjennomsnittet smalt utseende og ligner blyanter i form. De hår på hode vokser tynt, og veksten av øyevipper og øyenbrynene er også svak. Pasienter har ofte lysblond hår som krøller litt. Ørebladene er vanligvis deformerte, og individene lider også av nedsatt hørsel. I tillegg er choanal atresia, hypohidrose og hyperkeratose er tilstede. De negler på fingre og tær blir ofte deformert i EEC-syndrom. Nyrene og urinveiene kan også påvirkes av misdannelser. Pasienter har vanligvis tørr hud som danner få pigmenter og er derfor veldig blek. I utgangspunktet varierer de typiske tegnene på EEC-syndromet i alvorlighetsgrad i individuelle tilfeller. Også de viktigste symptomene forekommer ikke sammen hos alle pasienter. Imidlertid har de fleste mennesker som er rammet av EEC-syndrom gjennomsnittlig intelligens, mens fysisk utvikling ofte er forsinket.
Diagnose
Ulike medisinske spesialister deltar i diagnosen EEG-syndrom. Under pasientintervjuet prøver legen å fastslå symptomene og medisinsk historie så nøyaktig som mulig. Visuelt og Røntgen undersøkelser spiller en viktig rolle i den kliniske undersøkelsen. Avhengig av lokalisering av symptomene, vil legen for eksempel visualisere kjeve eller ekstremiteter. Han undersøker også nyrene ved hjelp av ultralyd teknologien. legen tar vattpinner fra hud og bestiller en histologisk analyse av prøvene. En pålitelig diagnose av EEC-syndrom er vanligvis bare mulig ved hjelp av en genetisk test. I denne testen identifiserer legen typiske genetiske mutasjoner som forårsaker EEC-syndrom. I noen embryoer kan EEC-syndrom allerede oppdages i løpet av graviditet. Tilsvarende prenatalundersøkelser er spesielt nyttige i de familiene der tilsvarende mutasjoner allerede har forekommet. I differensial diagnose, skiller den behandlende legen EEC-syndrom fra Hay-Wells syndrom og ektodermal dysplasi.
Komplikasjoner
Komplikasjonene til EEC-syndromet og dets uttrykk varierer mye hos de fleste. Imidlertid lider de fleste pasienter med en spaltfot og en spaltet hånd. Leppen kan også bli påvirket av en kløft. EEC-syndrom får mange pasienter til å oppleve underlegenhetskomplekser og nedsatt selvtillit på grunn av det endrede utseendet. Livskvaliteten er betydelig redusert av syndromet. I mange tilfeller påvirkes også tennene av misdannelser. Hår veksten er også begrenset, slik at det nesten ikke er dannelse av hår på håret hode or øyenbrynene. Ofte lider barn av EEC-syndrom fordi de blir ertet på grunn av det endrede utseendet. Ofte, hørselstap og tørr hud forekomme hos pasienter. Intelligens påvirkes vanligvis ikke av EEC-syndrom og kan utvikle seg på vanlig måte. Dessverre er det ingen behandling tilgjengelig for EEC-syndrom. Imidlertid kan kirurgiske prosedyrer utføres for å kosmetisk korrigere misdannelsene. Fysioterapi blir også ofte utført for å styrke pasientens bevegelsesmønstre. Det er ingen andre komplikasjoner med behandlingsmetodene. Imidlertid må pasienten leve med symptomene på EEC-syndrom resten av livet.
Når bør du oppsøke lege?
Siden EEC-syndrom vanligvis er tilstede siden fødselen, krever dette ikke et ekstra besøk til lege for diagnose. Men siden de berørte lider av ulike misdannelser og misdannelser, bør lege alltid konsulteres hvis dette forårsaker begrensninger og ubehag i hverdagen. Tennene og ørene kan også påvirkes av dette syndromet og bør korrigeres om nødvendig. En ØNH-lege bør konsulteres hvis pasienten plutselig lider av hørselstap. Siden EEG-syndromet også reduserer barnets mentale og fysiske utvikling betydelig, er det nødvendig med en medisinsk undersøkelse og ytterligere støtte i dette tilfellet. Dette kan forhindre klager i voksen alder. Likeledes må en psykolog også konsulteres dersom barnet eller foreldrene har psykiske plager. Videre kan også EEG-syndrom føre til misdannelser i nyrene eller urinveiene, slik at disse områdene av kroppen også bør undersøkes regelmessig. Ved vellykket behandling er det vanligvis ingen redusert forventet levealder for pasienten.
Behandling og terapi
Det er ingen årsakssammenheng terapi for EEC syndrom. Imidlertid får pasienter vanligvis symptomatisk behandling skreddersydd til deres symptomer ved hjelp av kirurgiske kosmetiske korreksjoner og kjeveortopedi terapi. Fysioterapi er også nyttig for de fleste pasienter. I prinsippet er prognosen for EEC-syndrom gunstig, slik at pasienter vanligvis når en normal alder.
Utsikter og prognose
Prognosen for EEC-syndrom er vanligvis veldig gunstig. Vanligvis reduseres ikke forventet levealder. Imidlertid kan det i sjeldne tilfeller oppstå komplikasjoner, som kan være dødelige. Så langt er det kun veldig få tilfeller av denne autosomale dominerende mutasjonen som er beskrevet. Siden det kliniske bildet er svært variabelt, antas det imidlertid et større antall urapporterte tilfeller. Selv om sykdommen er preget av de tre kardinaltegnene på kløftehender og kløftføtter, leppespalte og abnormiteter i forskjellige ektopodermale strukturer, varierer alle symptomer i alvorlighetsgrad blant individer og forekommer ikke nødvendigvis samtidig. Denne variabiliteten bestemmer også den individuelle prognosen for sykdommen. Hvis hypohidrose, dvs. redusert svetteevne, er et av de dominerende tegnene på sykdommen, er det alltid en risiko for livstruende komplikasjoner. På grunn av redusert svette kan ikke kroppsvarmen effektivt spres når klærne er for tykke, utetemperaturen er forhøyet, eller fysisk anstrengelse oppstår, slik at dødsfall kan oppstå som følge av varmeakkumulering. Derfor er riktig behandling av hypohidrose et av de viktigste elementene i terapi for EEC syndrom. Noen berørte individer lider også av hørselstap. Videre kreves kontinuerlig oftalmologisk behandling for å forhindre grå stær eller hornhinnearr. Selv om forventet levealder er nesten normal, er det ofte en reduksjon i livskvaliteten på grunn av de mange synlige abnormitetene. I enkeltsaker kan dette føre til psykologiske problemer og sosial ekskludering.
Forebygging
EEC-syndromet er genetisk og unngår dermed forebyggende målinger. Bare prenatal diagnose er mulig. Imidlertid begrenser sykdommen praktisk talt ikke pasienter i forventet levealder.
Følge opp
I EEC syndrom, målinger eller alternativ for oppfølging er vanligvis svært begrenset. Siden det også er en medfødt sykdom, kan den heller ikke behandles fullstendig og derfor bare rent symptomatisk. En fullstendig kur kan ikke oppnås. Jo tidligere EEG-syndrom blir oppdaget, jo bedre er sykdomsforløpet vanligvis. Skulle pasienten ønske å få barn i løpet av livet, genetisk rådgivning kan også utføres. Dette kan forhindre at syndromet overføres. Behandlingen av EEC-syndrom utføres vanligvis ved hjelp av fysioterapi, slik at mobiliteten til den berørte personen økes. Noen av misdannelsene kan også korrigeres i prosessen. I mange tilfeller kan den berørte personen utføre øvelsene hjemme på egenhånd, og dermed fremme utvinning. Etter en operasjon skal sengeleie i alle fall observeres, slik at kroppen kan komme seg. Psykologisk støtte er også veldig nyttig i EEC-syndrom for å forebygge depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. I de fleste tilfeller reduserer ikke EEC-syndrom forventet levealder for den berørte personen.
Her er hva du kan gjøre selv
I EEC-syndrom har pasienter ingen mulighet til å oppnå en endring eller kur av fysiske abnormiteter med egen kapasitet. Til dags dato anses den arvelige sykdommen som uhelbredelig. For å korrigere visse svekkelser, må et medisinsk samarbeid finne sted. I hverdagen kan den berørte personen ta forskjellige målinger for å styrke hans emosjonelle tilstand. Deltakelse i selvhjelpsgrupper eller digital utveksling med andre lider kan være veldig nyttig. I kontakt kan gjensidig hjelp gis og utfordringene med å håndtere sykdommen til daglig kan diskuteres. Pårørende skal informere sykt barn så tidlig som mulig om EEC-syndrom, deres symptomer og sykdomsforløpet. Å øke selvbevisstheten og svare på alle spørsmål er viktig for å eliminere tvetydighet og unngå overraskelser. Familiemedlemmer som også har EEC-syndrom kan dele sine erfaringer og tilby støtte til barnet. Til sammen kan hindringer overvinnes i hverdagen. Bevissthet bør også fokuseres på barnets styrker. Felles aktiviteter der det kan bygges en følelse av prestasjon er en god måte å fremme selvtillit og forbedre livskvaliteten.
