kiste-siriss syndrom

Nicolaides-Baraitser syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Nicolaides-Baraitser syndrom er en sykdom som bare rammer et lite antall individer. Nicolaides-Baraitser syndrom representerer en medfødt lidelse som følgelig eksisterer hos berørte individer fra fødselen. Noen symptomer blir bare synlige med økende alder. De ledende symptomene på Nicolaides-Baraitsers syndrom inkluderer abnormiteter i fingrene, kort statur og forstyrrelser i hårhårene i ... Nicolaides-Baraitser syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Kiste-Siris syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Kiste-Siris syndrom er et medfødt misdannelsessyndrom med det ledende symptomet på kort vekst. Syndromet er forårsaket av en genetisk mutasjon som vanligvis forekommer sporadisk. Terapi fokuserer på behandling av epilepsi. Hva er Coffin-Siris syndrom? Det finnes flere undergrupper av de såkalte misdannelsessyndromene. Noen misdannelsessyndromer er for eksempel hovedsakelig forbundet med kort statur. … Kiste-Siris syndrom: årsaker, symptomer og behandling