Diagnose
Diagnosen er basert på klinisk utseende, symptomer, og suppleres med en familieundersøkelse (familiehistorie). I tillegg en hud biopsi kan utføres, der det fjernede hudvevet undersøkes med et elektronmikroskop og dets kollagen struktur vurderes. Differensiering i de forskjellige typene Ehlers-Danlos syndrom gjøres ved sekvensanalyse av DNA.
Klassifiseringstyper
Type I, II: Klassisk type; Arvelighet: autosomal dominant; Hovedsymptomer: Hyperelastisitet og skjørhet i huden, atrofisk arrdannelse, felles hypermobilitet; Årsak: kollagen V-formasjonsforstyrrelse Type III: Hypermobile type; Arvelighet: autosomal dominant; Hovedsymptomer: generalisert leddhypermobilitet, involvering av huden (hyperelastisitet og / eller myk sårbar hud); Årsak: Kollagen V-formasjonsforstyrrelse type IV: vaskulær type; Arvelighet: autosomal dominant; Hovedsymptomer: tynn gjennomsiktig hud, brudd på arteriene, tarmene og livmoren, uttalt tendens til hematom; Årsak: kollagen III formasjonsforstyrrelse type V: tilsvarer type I type VI: kyfoskoliotisk type; Arvelighet: autosomal recessiv; Hovedsymptomene reduserte spenningen i muskulaturen allerede ved fødselen (“floppy-spedbarn”), forsinket utvikling av å holde og støtte reflekser, lateral bøyning av ryggraden (skoliose); Årsak: mangel på lsysl hydroksylase Type VII A / B: artrokalastisk type; Arvelighet: autosomal dominant; Hovedsymptomer alvorlig generalisert hypermobilitet i leddene med gjentatte forstyrrelser, medfødt, bilateral hoftedislokasjon; årsak: forstyrrelse i kollagendannelse Type I Type VII C: dermatosparaktisk type; arv: autosomal dominant; hovedsymptomer: uttalt hudssårbarhet, hengende hud, årsak: mangel på N-terminal procollagen I peptidase
Terapi og profylakse
Verken kausal eller symptomatisk behandling er foreløpig mulig, derfor er profylaksen av følgeskader i forgrunnen. Skader og større stress på skjøter bør unngås. For eksempel bør visse idretter som er forbundet med økt risiko for skade ikke praktiseres.
På grunn av økt risiko for komplikasjoner under graviditet og fødsel i type I, II, IV og VI, nær overvåking er nødvendig. På samme måte, hoste-suppressiv terapi og generell regulering av avføringskonsistens bør vurderes ved forkjølelse, da dette kan forhindre kolon brudd og pneumothorax. Gjennom tidlig fysioterapi, spesielt hos barn, en stabilisering av det overstrekkbare skjøter kan oppnås, noe som fører til en lindring av klager fra hele lokomotorsystemet. Sår må ivaretas med spesiell forsiktighet, og operasjoner skal bare utføres i kriser, fordi sårheling tar 3 til 4 ganger lengre tid enn vanlig.
