Hva er Angelman syndrom?
Angelman syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker mental og fysisk funksjonshemning. Karakteristisk for sykdommen er fremfor alt taleutviklingsforstyrrelse og overdreven munterhet hos de berørte personene. Angelman syndrom forekommer hos gutter og jenter og påvirker omtrent 1-9 per 100,000 fødsler over hele verden. Det har likheter med Prader-Willi syndrom.
Årsaker
Årsaken til Angelman syndrom er en medfødt genetisk defekt. Det er forårsaket av en såkalt morssletting på kromosom 15, noe som betyr at det mangler et stykke på kromosom 15 arvet fra moren. Denne slettingen arves vanligvis ikke, men oppstår spontant (ny mutasjon).
Diagnose
Diagnosen Angelman syndrom stilles ofte ikke før i det tredje til syvende leveåret. Symptomene blir ofte feiltolket som en form for autisme. Spesielt iøynefallende trekk ved taleutvikling, fysisk utvikling og det karakteristiske utseendet til den berørte personen tyder på mistanken om Angelmans syndrom. En bestemt diagnose kan bare stilles ved en genetisk test der sletting på kromosom 15 kan oppdages.
Jeg kjenner igjen Angelman syndrom fra disse symptomene
I Angelmans syndrom er forsinket utvikling av både motoriske og mentale ferdigheter allerede merkbar i barndommen. De berørte lider av en reduksjon i intelligens. Spesielt taleutviklingen er fortsatt på et veldig lavt nivå.
Taleforståelsen er imidlertid ikke svekket. Mennesker med Angelman syndrom lider av hyperaktivitet, rastløshet og økt trang til å bevege seg. De refleks økes også.
Typiske er et usikkert, hakkete gangmønster og balansere forstyrrelser. Flertallet av pasientene i Angelman-syndromet lider av uttalte former for epilepsi. En krumning av ryggraden (skoliose) forekommer også ofte.
Også karakteristisk er en uttalt munterhet med hyppig ubegrunnet latter. De berørte ler oftere når de er begeistret. Når det gjelder utseende, en liten hode, en flat bakside av hodet, en stor munn, en utstikkende hake og strabismus er merkbare. Huden til mennesker med Angelman syndrom er ofte veldig lett.
Behandling
Angelman syndromet er ikke herdbart, og det er ingen spesifikk terapi. Terapien er derfor rent symptomorientert. Med hjelp av snakketerapikan berørte personer lære tegnspråk for å muliggjøre bedre kommunikasjon med omgivelsene. Videre anbefales fysioterapi og ergoterapi for å fremme motorisk utvikling. Hvis en epilepsi eksisterer, bør det startes en medisinbasert antiepileptisk behandling.
Varighet / prognose
Ingen kur er mulig for Angelman syndrom. En begrenset forventet levealder eksisterer heller ikke. Full autonomi, dvs. evnen til å leve et uavhengig liv, oppnås imidlertid aldri hos mennesker med Angelman syndrom. De trenger livslang støtte for å mestre hverdagen.
