Hva er Prader-Willi syndrom?
Prader-Willi syndrom (PWS) er et sjeldent syndrom forårsaket av en defekt i den genetiske sminken. Det forekommer over hele verden på omtrent 1-9 per 100,000 fødsler. Både gutter og jenter kan bli påvirket av Prader-Willi syndrom. De berørte er små av vekst, har allerede lav muskeltonus som nyfødte og lider av fedme senere i livet. Mentale abnormiteter og reduksjon i intelligens er også karakteristisk for Prader-Willi syndrom.
Årsaker
Årsaken til Prader-Willi syndrom er en såkalt ”faderal sletting”. Dette betyr at på kromosom 15, arvet fra faren, blir en del av den genetiske informasjonen slettet og mangler nå. I de fleste tilfeller skjer denne slettingen spontant (ny mutasjon) og arves ikke.
Det mistenkes at denne endringen i genetisk materiale fører til en funksjonsfeil i hypothalamus (del av mellomhjernen). De hypothalamus er et viktig kontrollsenter i kroppen, som også er ansvarlig for løslatelsen av mange hormoner. I Prader-Willi syndrom utskilles blant annet for lite veksthormon, noe som fører til dvergisme.
Diagnose
Mistanken om et Prader-Willi syndrom kan reises av barnelederen som har ansvaret kort tid etter fødselen. De nyfødte er iøynefallende av muskelsvakhet, svakhet ved drikking og svakt utviklet nyfødt refleks. Når du bestemmer hormonnivåene i blod, senket verdier for vekst og kjønn hormoner er merkbare. Bekreftelsen av diagnosen kan bare gis ved en genetisk undersøkelse. Her oppdages sletting på kromosom 15.
Ved disse symptomene kjenner du igjen Prader-Willi syndrom?
Berørte barn er allerede merkbare umiddelbart etter fødselen fordi de har lav muskelspenning (“floppy spedbarn”), er spesielt små og lette og ikke drikker ordentlig. Barn med Prader-Willi syndrom har et karakteristisk utseende: mandelformede øyne, en tynn overdel leppe, en pil nese rot og små hender og føtter. Ofte berørte barn også myse.
Hos gutter er en liten pungen merkbar i tidlig alder, og det er ofte en usøket testikkel. Barneutvikling er forsinket og milepæler i utvikling som å gå og snakke nås senere. Fra omtrent treårsalderen utvikler berørte barn en ukontrollerbar appetitt uten en følelse av metthet når de spiser.
Denne patologisk økte appetitten fører til fedme. Overvekt kan være ledsaget av sekundære sykdommer som diabetes, søvnforstyrrelser og hjerte- og karsykdommer. Den reduserte frigjøringen av vekst hormoner forhindrer også en vekstspurten i puberteten.
Kjønnsorganene forblir også underutviklet. Prader-Willi-pasienter forblir vanligvis infertile. Typisk for et Prader-Willi syndrom er også redusert intelligens og læring vanskeligheter. Psykologiske abnormiteter som impulskontrollforstyrrelser og humørsvingninger forekommer også ofte hos de berørte.
