Definisjon - hva er Cat Scream Syndrome? Cri-du-chat syndrom (CDC syndrom) er et misdannelsessyndrom oppkalt etter kattlignende gråt av barna. Denne sjeldne sykdommen er forårsaket av en endring i kromosomene (kromosomavvik). Kattgråtssyndromet rammer flere jenter enn gutter (5: 1) og forekommer omtrent 1:40. 000 barn. Årsaker … Cat Scream syndrom
Behandling Det er bare én symptomatisk behandling for kattegråtssymptomet. En kur er ikke mulig. Behandlingen består av samspillet mellom fysioterapi, ergoterapi og logopedi. Det er også viktig å sikre tidlig mental og fysisk støtte. Varighet Prognose En kur mot Cat Scream Syndrome er ikke mulig. Avhengig ... Behandling | Cat Scream Syndrome
Hva er Prader-Willi syndrom? Prader-Willi syndrom (PWS) er et sjeldent syndrom forårsaket av en defekt i den genetiske sminken. Det forekommer over hele verden med omtrent 1-9 per 100,000 fødsler. Både gutter og jenter kan bli påvirket av Prader-Willi syndrom. De berørte er små av vekst, har allerede lav muskeltonus som nyfødte og lider av fedme ... Prader-Willi syndrom
Behandling Prader-Willis syndrom kan ikke helbredes. Fokuset for symptomatisk terapi er først og fremst et strengt kosthold. I denne sammenhengen må det sikres strenge kaloribegrensninger samt tilstrekkelig tilførsel av vitaminer og andre næringsstoffer for å forhindre overvekt og fremme sunn utvikling. Fysioterapi kan bidra til å fremme motorisk utvikling ... Behandling | Prader-Willi syndrom
Hva er Klinefelter syndrom? Klinefelters syndrom forekommer hos omtrent hver 750. mann. Det er en av de vanligste medfødte kromosomale sykdommer der berørte menn har ett kjønnskromosom for mange. De har vanligvis karyotypen 47XXY i stedet for den vanlige 46XY. Det doble X i kromosomsettet fører til et testosteron ... Klinefelter syndrom
Hvordan behandle Klinefelters syndrom Klinefelters syndrom kan ikke behandles ut fra årsaken. Lidelsen under meiose kan derfor ikke reverseres. Siden de fleste symptomene på Klinefelters syndrom er forårsaket av lave testosteronnivåer, består terapien i å tilføre testosteron utenfra. Dette er også kjent som testosteronsubstitusjon. Avhengig av … Hvordan behandle Klinefelter syndrom Klinefelter syndrom
Definisjon - hva er en trisomi 13 hos det ufødte barnet? Trisomi 13, også kalt Pätau syndrom, er en endring i kromosomene der kromosom 13 er tilstede tre ganger i stedet for to ganger. Sykdommen ledsages av misdannelser av flere indre organer og kan i mange tilfeller oppdages før fødselen. Barn født… Trisomi 13 hos det ufødte barnet
Tilhørende symptomer Ettersom måling av rynker i nakken vanligvis utføres i 10. til 14. uke av svangerskapet, er det vanligvis ingen symptomer eller tegn som den gravide kan legge merke til før diagnosen stilles. Hvis trisomi 13 forblir uoppdaget, vises symptomene først etter fødselen på grunn av feil utvikling av de indre organene, ... Tilknyttede symptomer | Trisomi 13 hos det ufødte barnet
Hva er Angelman syndrom? Angelman syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker psykisk og fysisk funksjonshemming. Karakteristisk for sykdommen er fremfor alt taleutviklingsforstyrrelsen og overdreven munterhet hos de berørte personene. Angelman syndrom forekommer hos gutter og jenter og påvirker omtrent 1-9 per 100,000 fødsler over hele verden. Det har likheter med Prader-Willi syndrom. … Angelman syndrom
Definisjon - hva er Turners syndrom? Turners syndrom, også kjent som Monosomy X og Ullrich-Turners syndrom, er en genetisk lidelse som bare rammer jenter. Det ble oppkalt etter oppdagerne, den tyske barnelegen Otto Ullrich og den amerikanske endokrinologen Henry H. Turner. Karakteristiske tegn på Turners syndrom er dvergisme og infertilitet. Turners syndrom ... Turners syndrom
Jeg kjenner igjen et Turners syndrom ved disse symptomene Det er en rekke mulige symptomer som kan oppstå ved Turners syndrom. Disse forekommer imidlertid ikke alle samtidig. Noen symptomer kan også være aldersrelaterte. Allerede ved fødselen er nyfødte iøynefallende ved lymfødem i ryggen på hender og føtter. Dvergen blir også lagt merke til ... Jeg kjenner igjen et Turners syndrom av disse symptomene Turners syndrom
Varighet Prognose Siden Turners syndrom ikke kan kureres, blir jenter og kvinner som er rammet av sykdommen ledsaget av sykdommen gjennom hele livet. En regelmessig medisinsk undersøkelse er viktig, da det er økt risiko for ulike sykdommer. Disse inkluderer: Høyt blodtrykk, diabetes mellitus, overvekt, osteoporose, sykdommer i skjoldbruskkjertelen og sykdommer ... Varighet Prognose | Turners syndrom
