Trombofili er når det er en økt tendens til blod blodpropp (tromboser). Det kan være både medfødt og ervervet i løpet av livet.
Hva er trombofili?
In trombofili, berørte individer har en tendens til å utvikle seg blod blodpropp, eller blodpropp, i blodet fartøy. Dette medfører også risikoen for emboli, som skyldes de endrede egenskapene til blod plasma, blodceller, karvegg og blodstrøm. Trombofili er enten medfødt eller ervervet i løpet av livet. I Europa og USA kontraherer omtrent 160 av hver 100,000 mennesker trombose i venene hvert år. Jo eldre en person blir, jo større er risikoen for en blodpropp øker.
Årsaker
Ulike årsaker kan vurderes for utvikling av trombofili. Blant dem er APC-motstand (faktor V Leiden-mutasjon). Blodkoagulasjonsfaktor V (5) er en hovedkomponent i det menneskelige blodproppssystemet. Det er en del av koagulasjonsproppen. Dette fører til at blodplater (trombocytter) for å klumpe seg sammen, slik at et sår kan lukkes stabilt og raskt. Også viktig er nedbrytningen av faktor V, ellers er det en risiko for at blodpropp dannes på andre steder. I slike tilfeller er det snakke av trombofili. For å inaktivere faktor V brukes aktivert protein (APC). Imidlertid, hvis det er APC-motstand på grunn av en mutasjon av koagulasjonsfaktor V, er en faktor V Leiden-mutasjon til stede. På grunn av mutasjonen oppnår faktor V motstand mot APC og kan ikke inaktiveres. Personer mellom 20 og 40 år er spesielt berørt. Risikoen for trombose anses å være spesielt høy hos kvinner som tar p-piller. En annen årsak til trombofili kan være mangel på proteinene S og C
proteiner. De danner kroppens egne hemmere av blodpropp formasjon. De proteiner spalt og inaktiver spesielle koagulasjonsfaktorer som faktor V og faktor VIII, og motvirker dermed overdreven blodpropp formasjon. Mens protein C utfører spaltingen, fungerer protein S som et hjelpenzym. Hvis det er en mangel på disse proteiner, dette fører til trombofili. De vanligste årsakene til mangelen inkluderer leveren sykdom eller blodforgiftning. Noen ganger er mangelen allerede medfødt. Andre genetiske risikofaktorer inkluderer en mutasjon av MTHFR gen, antitrombinmangel, protrombinmutasjon, heparinindusert trombocytopeniog dannelsen av antifosfolid antistoffer, som er produsert av kroppen og angriper dens egne strukturer. I tillegg er det imidlertid flere ervervet risikofaktorer som kan resultere i utvikling av trombofili. Disse inkluderer eldre alder, tobakk bruk, utilstrekkelig trening, fedme, graviditet, bruk av østrogenholdig prevensjonsmidler, ondartede sykdommer, hjerte svikt og immobilisering på grunn av sykdom eller kirurgi. Hos omtrent 40 prosent av alle pasienter som lider av trombofili, kan ingen spesifikk årsak for sykdommen bli funnet. I medisin blir dette referert til som idiopatisk trombofili.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på trombofili varierer. De avhenger av hvilket fartøy som har innsnevring eller blokkering. I de fleste tilfeller oppdages ikke trombofili før en blodpropp eller emboli blir undersøkt. I en emboli, det er en arteriell blokkering. Dette kan eksistere i lungene, hjerne or hjerte. Trombofili sees ofte i de dype venene i bena. Det blir merkbart gjennom bein smerte, misfarging av hud og hevelse. Gjentatt forekomst av blodpropp betraktes som en indikasjon på trombofili. I dette tilfellet kan blodproppene også dannes i uvanlige områder av kroppen, som venene i nyrene, tarmene eller milt, så vel som i hjerne fartøy.
Diagnose og sykdomsforløp
Hvis blodpropp forekommer oftere, fører dette til at legen mistenker at trombofili kan være tilstede. Dette gjelder spesielt hvis blodproppene oppstår før 45 år og kjører i familier. Diagnose av trombofili er laget av flere laboratorietester. For dette formålet tas en blodprøve. Blodprøven analyseres i et laboratorium for APC-motstand. Videre analyseres blodkoagulasjonsfaktorene II og V, proteiner C og S og antitrombin. En viktig rolle spilles av mulig antistoffer i blodet, som også er mulige utløsere av trombofili. Forløpet for trombofili avhenger av den spesielle utløseren. Dermed kan ikke årsakene til genetiske defekter behandles. Imidlertid, hvis tendensen til blodpropp oppdages i tide, er risikoen for trombose kan vanligvis reduseres betydelig.
Komplikasjoner
I verste fall kan trombofili føre til den berørte personens død. Dette kan også forårsake irreversibel skade på Indre organer eller til og med den hjerne, slik at den berørte personen lider av funksjonshemninger etter et angrep. Det videre forløpet av sykdommen avhenger imidlertid sterkt av den nøyaktige regionen av blodpropp og det berørte organet. En generell prediksjon av symptomene og komplikasjonene er derfor ikke mulig. De som rammes lider først og fremst av alvorlige smerte eller hevelse. Ofte hud er også blå på grunn av mangel på oksygen. Hvis blodproppene oppstår på Indre organer, det kan også føre til tap av bevissthet og videre også til den berørte personens død. Av denne grunn er øyeblikkelig behandling av en akuttlege nødvendig i dette tilfellet. Suksessen med behandlingen avhenger veldig av tidspunktet for diagnosen trombofili. Selve behandlingen kan utføres ved hjelp av medisiner. Trombosestrømper kan også brukes til å lindre symptomene. Komplikasjoner oppstår vanligvis ikke. Det er imidlertid mulig at pasientens forventede levealder kan lindres på grunn av sykdommen.
Når bør du oppsøke lege?
En lege bør konsulteres så snart den berørte personen merker fysiske svekkelser som bidrar til redusert livskvalitet. Smerte i bena, forstyrrelser i blodet sirkulasjon, og uregelmessigheter i hjerte rytme bør undersøkes og behandles. Hvis den berørte personen ikke lenger er i stand til å utføre kjente oppgaver, må han eller hun få medisinsk hjelp. Misfarging av hud utseende, hevelse eller herding av kroppen må avklares medisinsk. Hvis den berørte personen merker seg generelt funksjonelle lidelser, indre svakhet eller klager over en diffus sykdomsfølelse, bør han oppsøke lege. Hvis pasienten trenger hjelp til å bevege seg eller har problemer med å lage lyder, er dette alarmsignaler fra organismen. Svette, søvnforstyrrelser, hodepine eller ubehag er ytterligere tegn på en Helse uorden. Siden et ugunstig sykdomsforløp kan føre til plutselig død av den berørte personen, er et besøk til legen allerede indikert ved de første uregelmessighetene. Vedvarende eller økende symptomer bør presenteres for en lege så snart som mulig. Ved kortpustethet, tetthet samt bevegelsesbegrensninger er det nødvendig med en lege. I akutte situasjoner bør ambulanse varsles, da det er livsfare. Et tap av bevissthet, forstyrrelser i minne aktivitet samt atferdsmessige avvik må undersøkes umiddelbart av en akuttlege. Støttende personer til stede er forpliktet til å gi førstehjelp målinger til redningstjenesten ankommer.
Behandling og terapi
For å effektivt behandle trombofili er det viktig å forhindre utvikling av blodpropp. For dette formål bør pasienten motvirke utløseren risikofaktorer. Dette gjelder spesielt for medfødte trombofilier. For eksempel er det viktig å sørge for tilstrekkelig mosjon og drikke nok væske på lange flyreiser eller reiser. Å ha spesielle trombosestrømper kan også være nyttig. Noen pasienter blir også gitt narkotika som gjør blodet mindre i stand til å koagulere. Disse inkluderer først og fremst den aktive ingrediensen Marcumar, som tas i tablettform og fungerer som en antagonist av vitamin K i organismen, og reduserer blodets evne til å koagulere.
Forebygging
For å forhindre at trombofili forårsaker blodpropp, er det viktig å motvirke risikofaktorene. Disse inkluderer redusering fedme eller avstår fra tobakk.
Følge opp
Berørte pasienter med trombofili har vanligvis bare noen få og også begrensede målinger av ettervern tilgjengelig for dem. Av denne grunn bør pasienter oppsøke lege ved de første tegn på sykdommen slik at ytterligere komplikasjoner kan forhindres. Som regel kan ikke sykdommen helbrede alene, slik at de berørte alltid er avhengig av medisinsk undersøkelse og behandling. Jo tidligere en lege blir konsultert, jo bedre er sykdomsforløpet vanligvis. I mange tilfeller er pasienter med trombofili avhengige av å ta forskjellige medisiner. Det er alltid viktig å sikre at medisinen tas regelmessig og i riktig dose for å lindre symptomene riktig og permanent. Hvis det er usikkerhet eller spørsmål, bør du først konsultere en lege. Det kan også være nyttig å kontakte andre mennesker som er rammet av sykdommen, da dette kan føre til utveksling av informasjon om hvordan man lettere kan håndtere sykdommen. I denne sammenheng kan sykdommen i noen tilfeller også begrense forventet levealder for den berørte personen, selv om det videre forløpet er sterkt avhengig av tidspunktet for diagnosen og en generell prediksjon derfor ikke kan gjøres.
Hva du kan gjøre selv
Personer som er utsatt for trombose, bør gjennomføre regelmessige medisinske kontroller. Ledsaget av dette, forskjellige målinger kan tas for å redusere risikoen for trombose. Først og fremst er det viktig å tilpasse livsstilen til trombofilien. De kosthold skal være sunn og balansert. Mat som har negativ innflytelse på symptomene, bør unngås. De berørte bør også få mye trening. Endurance idretter som svømming eller sykling støtter blodstrømmen i bein årer. Blodåre gymnastikk tjener også dette formålet. Sport som krever brå endringer i styrke, Eksempel tennis eller vektløfting, bør unngås. Fotøvelser forbedrer blodet sirkulasjon og Helse av venene. I tillegg tilstrekkelig Vann skal være full. Mineral Vann, te eller fortynnet fruktjuice er godt egnet. Berørte personer bør avstå fra røyking og også unngå alkohol og koffein. Årene må ikke trekkes sammen, for eksempel ved å krysse beina eller bøye knærne kraftig. Hvis nødvendig, kompresjonsstrømper må brukes. Spesielle støttestrømper støtter venene og forhindre trombose. Kvinner bør konsultere gynekologen angående prevensjonsmidler, da visse preparater kan øke risikoen for trombose. Detaljert konsultasjon med legen er også nødvendig før hormonbehandling under menopause.
