Patogenese (sykdomsutvikling)
Ankyloserende spondylitt er en kronisk inflammatorisk sykdom i ryggraden som ofte er forbundet med tilstedeværelsen av laboratorieparameteren HLA-B27.
Den eksakte patogenesen er ennå ikke fullstendig belyst. Immunmedierte reaksjoner antas.
I løpet av sykdommen erosjoner (defekter) av skjøter forekomme, som igjen erstattes av regenerativt vev. Dette vevet (fibrocartilage) forbener (ossifiserer) når sykdommen utvikler seg og ankyloser (stivner) leddet.
Etiologi (årsaker)
Biografiske årsaker
- Genetisk belastning gjennom foreldre, besteforeldre, spesielt gjennom arv av gen HLA-B27.
- Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier:
- Gener / SNP (enkelt nukleotid polymorfisme):
- Gener: FGFR3P1
- SNP: rs13202464 i genet FGFR3P1
- Allelkonstellasjon: AG (bærer av en HLA-B27 allel).
- Allelkonstellasjon: GG (bærer av to HLA-B27-alleler).
- Gener / SNP (enkelt nukleotid polymorfisme):
- Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier:
