Begrepet arvelig palmoplantar keratose brukes til å beskrive en rekke forskjellige, genetisk bestemte keratiniseringsforstyrrelser i håndflatene og fotsålene. Dette er diffuse eller fokale palmoplantar hyperkeratoser. De arvede former for palmoplantar keratoser er overveiende arvet på en autosomal dominerende måte og vises vanligvis tidlig barndom i løpet av det første eller andre leveåret.
Hva er arvelig palmoplantar keratose?
Mangfoldet av manifestasjoner av genetisk bestemt hyperkeratose av håndflatene og fotsålene oppsummert under begrepet arvelig palmoplantar keratose (PKK) presenterer et like stort utvalg av symptomatologi. Ervervet palmoplantar hyperkeratoser presenterer seg også med et like stort utvalg. De er forårsaket av infeksjoner, forurensende stoffer eller som en bivirkning av medisiner. Et viktig, men ikke tilstrekkelig, skille trekk mellom de to formene er tidspunktet for forstyrrelsen. I de fleste genetiske former for hyperkeratose, de første symptomene dukker opp tidlig barndom i ett eller to år. Ervervede former for sykdommen vises først etter kontakt med den forårsakende substansen, vanligvis i voksen alder. Ofte arvelig palmoplantar keratoser er assosiert med funksjonshemning av andre organer som øyne eller ører, eller med utviklingsforstyrrelser i sentralen nervesystemet. Noe arvelig palmoplantar keratoser er ikke direkte, men indirekte forårsaket av en genetisk enzymdefekt som Richner-Hanhart syndrom. Syndromet er identisk med tyrosinemia type II. På grunn av en gen mutasjon, ekstraordinær akkumulering av aminosyrer tyrosin og fenylalanin forekommer og forårsaker blant annet sykdomssymptomene på palmoplantar hyperkeratose.
Årsaker
Mangfoldet av manifestasjoner av arvelige palmoplantar keratoser antyder allerede at det ikke kan være en eneste genetisk defekt som forårsaker sykdommen. Faktisk har årsaksmutasjoner blitt dokumentert på mange forskjellige gener som kan være lokalisert på forskjellige kromosomer. Dette er vanligvis gener som koder for spesifikk keratin proteiner. Gene mutasjoner resulterer i feilkoding av proteiner, som vanligvis er forbundet med funksjonstap. I noen få tilfeller, for eksempel Richner-Hanhart syndrom, a gen mutasjon ikke føre til feil koding av et keratinprotein, men for eksempel til en blokade av tyrosinaminotransferase, slik at tyrosin og fenylalanin kan akkumuleres ekstremt i kroppen. Den resulterende palmoplantar keratosen oppfyller dermed også egenskapene til ervervet hyperkeratose.
Symptomer, klager og tegn
I det øverste laget av mennesket hud, overhuden eller skjellaget, dannes friske hudceller i en kontinuerlig prosess i kjellermembranen som skiller overhuden fra dermis eller dermis. Dette er kåte celler som gradvis vandrer til overflaten av hud, mister kjernen og blir stadig mer keratinisert i overhuden. Migrasjonen av cellene fra kjellermembranen til overflaten av hud tar 28 dager. Vel framme, den kåte blodplater eksfolieres i små, knapt synlige flak av huden. I nærvær av arvelig palmoplantar keratose forstyrres transformasjonsprosessen av en keratinholdig hudcelle til en død kåt blodplate. Det kan også forekomme at reproduksjonshastigheten til hudceller i epidermis kjellermembran øker sterkt (hyperkeratose). De fleste manifestasjoner av arvelig palmoplantar keratose kan allerede gjenkjennes av spesifikke og typiske trekk ved de berørte hudområdene. De første symptomene dukker vanligvis opp i form av hudlesjoner og for tykke hornhinner.
Diagnose og forløp
Indirekte indikasjoner på tilstedeværelse av arvelig PKK, dvs. arvelig PKK, begynner tidlig i ett til to år og tilhørende dysfunksjon i andre organer eller organsystemer, som hørselsstrømmer eller synsforstyrrelser, nevrologiske abnormiteter, hyperhidrose og vedvarende motstand til terapi. En nøye gjennomført familiehistorie som avslører andre tilfeller av palmoplantar keratose hos familiemedlemmer, bekrefter diagnosen at det er en arvelig form for sykdommen. Enkelte kurs inkluderer også hår og negler, og etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan de berørte hudområdene strekke seg utover fotsålene og håndflatene. Håndflatene og fotsålene kan vise forskjellige manifestasjoner av genetisk PKK. For eksempel kan fotsålene bli påvirket av diffuse områder, mens håndflatene kan vise fremhevede, strierte eller punkterte keratiniseringsforstyrrelser.
Komplikasjoner
I denne sykdommen er det endringer og hudklager som hovedsakelig oppstår på føttene. Dette resulterer i en tykk ring oss. I noen tilfeller kan dette føre til gangvansker eller smerte, reduserer pasientens livskvalitet betydelig. I de fleste tilfeller forårsaker palmoplantar keratose også ubehag i ørene og øynene, og i verste fall kan den berørte personen bli helt blind eller miste all hørsel. På samme måte oppstår nevrologiske plager, som i noen tilfeller også kan føre til lammelse og andre følsomhetsforstyrrelser. Det er ikke uvanlig at symptomene sprer seg til hår og negler. I disse tilfellene lider pasientene også av nedsatt selvtillit og mindreverdighetskomplekser på grunn av de estetiske endringene. Behandlingen er hovedsakelig rettet mot å lindre symptomene og fører dermed ikke til ytterligere komplikasjoner. Som regel kan sykdommen begrenses godt av en endring i kosthold, slik at klagene forsvinner helt. I noen tilfeller er kirurgiske inngrep nødvendig. Forventet levealder er ikke begrenset eller redusert av palmoplantar keratose.
Når bør du oppsøke lege?
Siden denne sykdommen ikke helbreder seg selv og vanligvis forverrer symptomene, må behandlingen alltid gis av en lege. En lege bør konsulteres hvis pasienten lider av keratiniseringsforstyrrelse. Dette kan skje allerede i barndom og påvirker forskjellige hudregioner. Som regel resulterer det i en svært keratinisert og skjellete hud. Hvis disse klagene oppstår uten en bestemt grunn og fremfor alt permanent, må en lege konsulteres uten feil. Hudlegen og allmennlegen er i utgangspunktet de rette kontaktene. Siden hudklager ofte også kan føre til psykologiske klager, er det også tilrådelig med psykologisk behandling. Ofte forstyrrelser i Indre organer eller øynene indikerer også sykdommen og bør undersøkes. Enten den øyelege eller internisten kan bestemme disse lidelsene.
Behandling og terapi
For øyeblikket, nei terapi eksisterer for å kurere arvelig PKK, så alle former for behandling er begrenset til symptomlindring og forebygging av infeksjon. Unntak er de sykdomsformene som bare er indirekte forårsaket av ett eller flere muterte gener, som det ovennevnte Richner-Hanhart-syndromet, i løpet av hvilket PKK utvikler seg kvasi som et samtidig symptom. Keratosen trekker seg tilbake hvis den berørte personen skifter kosthold til komponenter som har så lite tyrosin som mulig, uten at sykdommen blir ansett som kurert som et resultat. Avhengig av manifestasjonen av sykdommen, består behandlingen av mekanisk fjerning av overflødig kåte strukturer eller til og med kirurgi. Noen varianter av nedarvet PKK reagerer på acitretin. Som et derivat av vitamin A, dette bremser dannelsen av hornhinneceller og brukes primært til behandling psoriasis. Legemidlet er ikke uten bivirkninger. Bivirkninger som f.eks neseblod, blir ofte synsforstyrrelser og tørr hud rapportert, og langvarig bruk fører til en økning i kolesterol nivåer.
Utsikter og prognose
Prognosen for arvelig palmoplantar keratose avhenger av den spesifikke sykdommen. Det er en gruppe genetisk bestemte kornifikasjonsforstyrrelser i huden på hender og føtter. Sykdommene er medfødte. Vanligvis begynner de første symptomene i tidlig barndom. På grunn av deres genetiske årsak kan disse hudsykdommene ikke helbredes. Bare symptomatiske terapier er mulige, noe som kan gi en viss lettelse for de berørte pasientene. Gruppen av arvelige palmoplantar keratoser inkluderer både diffuse og fokale palmoplantar hyperkeratoser. I fokale palmoplantar hyperkeratoser avgrenses korningsprosessene, mens større diffuse områder påvirkes i diffuse palmoplantar hyperkeratoser. I de fleste tilfeller er forventet levealder normal. Imidlertid er det også sykdommer med nedsatt forventet levealder som blant annet keratoderma med spiserørskreft. Epidermolytisk palmoplantar keratose representerer den vanligste formen for arvelige palmoplantar keratoser. Det er preget av diffuse, men skarpt avgrensede keratiniseringsforstyrrelser på ekstensidene av hender og føtter med klokkeglass negler. Noen sykdommer viser fremdeles involvering av ørene med dannelsen av sensorineural hørselstap i tillegg til omfattende hyperkeratose. Eksempler er sykdommene keratoderma hereditarium mutilans eller KID syndrom. Selv om forventet levealder vanligvis ikke er begrenset, lider den berørte pasienten ofte av en sterkt redusert livskvalitet. Dette avhenger igjen av suksessen til kosmetisk behandling med keratolytika, som hjelper til med å løse opp og fjerne den for mye dannede hornhinnen.
Forebygging
Forebyggende målinger for å forhindre genetisk palmoplantar keratose eksisterer ikke. Hvis tilfeller av sykdommen har blitt rapportert i familien, har nyfødte økt risiko for å utvikle en av de mange mulige variantene av PKK. Molekylær genetisk testing er bare nyttig hvis det er kjent hvilket gen som kan påvirkes. Ellers kan en genetisk test komme negativ tilbake uten noen forsikring om at PKK ikke kan forekomme.
Følge opp
I de fleste tilfeller har den berørte personen ingen eller bare veldig få direkte målinger og muligheter for etterbehandling tilgjengelig for denne palmoplantar keratosen. I denne forbindelse bør den berørte personen kontakte lege ved de første tegn og symptomer på sykdommen, slik at symptomene ikke fortsetter å forverres. Generelt har tidlig påvisning av symptomene en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet og kan også forhindre ytterligere komplikasjoner. I de fleste tilfeller kan symptomene på palmoplantar keratose lindres og fullstendig begrenses av en ordentlig kosthold, slik at det ikke er nødvendig å ta medisiner. I dette tilfellet kan legen også utarbeide en diettplan for foreldrene, i henhold til hvilken barnet skal mates. De tørr hud bør behandles med kremer og salver i denne sykdommen, slik at det ikke er sprekker eller andre ubehag på huden. I de fleste tilfeller forsvinner disse klagene etter behandlingen, slik at ingen spesielle målinger av ettervern er nødvendig lenger. Siden palmoplantar keratose er en arvelig sykdom, kan den ikke helbredes helt. Derfor, hvis pasienten ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning også være nyttig for å forhindre gjentakelse av sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Arvelig palmoplantar keratose kan ennå ikke behandles kausalt. Symptomene kan reduseres ved at den berørte personen tar kostholdstiltak. En diett så lite tyrosin som mulig og unngå kaffe, alkohol og sigaretter anbefales. Pasienter bør også spise et balansert kosthold rikt på vitaminer. Sport og tilstrekkelig søvn støtter helbredelsen av hornstrukturene og øker trivselen, som ofte reduseres, spesielt ved kroniske sykdommer. Til slutt gjelder sparsom og streng personlig hygiene for arvelig palmoplantar keratose. Hornstrukturene kan noen ganger reduseres med pimpstein og lignende hjelpemidler. For å forhindre dannelse av smertefulle kornifikasjoner i utgangspunktet, bør utvikling av trykkpunkter unngås. Passende fottøy og passende klær reduserer risikoen for kompliserte hornstrukturer betydelig. Kvinner som lider av sykdommen bør ha en genetisk undersøkelse av barnet etter fødselen. Gjennom tidlig diagnose kan den arvelige sykdommen behandles godt og danner i beste fall ingen symptomer. En genetisk test anbefales også hvis barnets far eller et annet familiemedlem lider av PKK.
