Arvelighet: Funksjon, oppgaver, rolle og sykdommer

Arv er ansvarlig for å få barn til å ligne sine slektninger. Innenfor rammen av komplekse prosesser videreføres forskjellige egenskaper til etterkommere via kromosomer. I prosessen møtes alltid to uttrykk for hvert trekk gjennom mor og far.

Hva er arv?

Mennesker har 46 kromosomer. Kromosomer er bærere av DNA, der all informasjon for fysisk fremtoning er lagret. Mennesker har 46 kromosomer. Kromosomer er bærere av DNA, der all informasjon for fysisk fremtoning er lagret. For eksempel bestemmer de hvilken øyenfarge som skal utvikle seg eller hvilken størrelse avkommet vil nå. Det er 46 kromosomer i hver celle i kroppen, unntatt kimcellene, som deler seg i løpet av meiose. Det diploide settet med kromosomer kommer i like store deler fra mor og far. Kromosomer er utgangspunktet for arvelighet. Det er forskjellige regler og egenskaper som trekker arves. Avgjørende for det store genetiske mangfoldet i en populasjon er fremfor alt rekombinasjon av alleler. Alleler er individuelle komponenter i kromosomer. På denne måten kan evolusjon skje samtidig på lang sikt, så snart tilpasning til nye levekår blir nødvendig.

Funksjon og oppgave

Den iøynefallende at barn ofte ser veldig ut som foreldrene har vært kjent i lang tid. Hvordan et slikt fenomen oppstår ble imidlertid bare gradvis dechiffrert i 1865 av Gregor Johann Mendel. Han utførte eksperimenter med erter og var dermed i stand til å navngi prosesser som kjennetegner plantene. Imidlertid kan disse regelmessighetene ikke overføres en-til-en til mennesker. I stedet er det en mye mer kompleks prosess. Totalt er det rundt 25,000 gener i kromosomene til mennesker. Disse bestemmer til slutt utseendet og løpet av metabolske prosesser. Den genetiske variansen er nesten uendelig. Totalt er det omtrent 64 billioner mulige kombinasjoner, som til slutt sørger for at selv om folk er like, skiller de seg fortsatt fra hverandre. Til slutt sørger arv for at det er to tegninger (hver fra mor og far) for alle egenskaper i hver celle. Hvilken egenskap som vil seire, avgjøres på et veldig tidlig stadium. Dermed kommer det til at visse egenskaper arves dominerende, mens andre forblir recessive. Det er ikke mulig å utøve noen innflytelse på hvilket trekk som vil seire. I dette tilfellet bærer foreldrene resessive gener, som kan utvikle seg til å bli en dominerende gen i løpet av arv. For eksempel er det mulig at mor og far har svart og blond hår. Som regel svart hår arves dominerende. Imidlertid kan moren like godt bære en gen for blond hår, som ikke hevdet seg i seg selv, men nå muligens forener seg med det samme gen av faren, hvorved avkommet endelig også får blondt hår. På grunn av de eksisterende, men ikke-uttrykte, arvelige gener, som til slutt hentes i etterkommerne, er det også mulig for barnebarn å ligne besteforeldre eller fjernere slektninger. Til slutt bærer hver person gener som ikke har klart å hevde seg i sitt eget utseende. Arv av disse egenskapene er likevel mulig. Den viktigste arvelighetsoppgaven er altså produksjonen av genetisk mangfold. Dette er også av stor betydning for evolusjonen.

Sykdommer og lidelser

I sammenheng med arvelighet kan sykdommer oppstå. Det finnes forskjellige arvelige sykdommer som videreføres i henhold til visse mønstre. For eksempel, albinisme, kretinisme og Peters-Plus syndrom arves autosomalt recessivt. Utgangspunktet her er igjen kromosomene. I autosomal arv er det defekte genet lokalisert på en av kromosomene som ikke er ansvarlige for å bestemme kjønn. For at sykdommen skal få tak og overføres til avkom, må begge foreldrene ha det skadede genet. Bare på denne måten er det en mulighet for sykdom. Det er imidlertid ikke nødvendig for foreldrene å lide aktivt av sykdommen. I stedet kan de også være bærere ved at egenskapen ikke har blitt etablert i dem, men den likevel er tilstede i det genetiske materialet. I autosomal dominerende sykdommer er derimot tilstedeværelsen av et defekt gen tilstrekkelig til å utløse sykdom. Dermed er barnets risiko for å få sykdommen 50 prosent. Sykdommer arvet på en autosomal-dominerende måte inkluderer for eksempel sigdcelle anemi or Marfan syndrom. I tillegg til autosomale arv, er det også de som overføres via gonosomet. For eksempel gener som forårsaker hemofili eller rødgrønn blindhet er lokalisert på X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer, menn en X og ett Y-kromosom. Når det gjelder X-knyttet arv, er kjønnet til foreldrene og barnet avgjørende. For eksempel, hvis en mann bærer et defekt gen på sitt X-gonosom, vil alle døtrene hans være bærere av sykdommen til tross for en sunn mor. Dette er basert på at barna får ett X-kromosom fra faren og ett fra moren for å utvikle sitt kjønn. Hvis kvinnen også har det defekte genet, vil alle avkom ha uttrykk for en bestemt sykdom. Hvis bare kvinnen blir rammet, får sønnene sykdommen, mens døtrene hennes er bærere. Hvis bærere har barn, vil de være bærere, sunne eller syke i like mange.