I den følgende artikkelen blir det såkalte Brooke-Spiegler syndrom forklart. Etter en nøyaktig definisjon av den arvelige sykdommen, er årsakene og muligens forekommende symptomer, forløp, behandling og forebygging av den beskrevet.
Hva er Brooke-Spiegler syndrom?
Begrepet Brooke-Spiegler syndrom refererer til en svært sjelden arvelig lidelse der hud svulster og svulster i hudvedlegg (hår, kjertler, negler) forekommer med en frekvens over gjennomsnittet. Likeledes sannsynligheten for å utvikle svulster i skjoldbruskkjertelen og spyttkjertler økes.
Årsaker
Årsaken til sykdommen antas å være en svært sjelden genetisk lidelse. Det er en mutasjon av en tumorundertrykker gen. Denne typen gen tjener til å forhindre ukontrollert deling av skadede celler og dermed motvirke utvikling av svulster. Hvis en mutasjon av dette gen er tilstede, kan ikke oppdelingen av skadede celler forhindres. Dette fører til ukontrollert spredning av celler og følgelig til utvikling av svulster. Genet assosiert med Brooke-Spiegler syndrom ligger på 16. av de 32 parvise kromosomer av det menneskelige genomet. Arv av den sjeldne sykdommen er autosomal dominerende. Dermed en defekt allel, dvs. ett uttrykk for et gen på et lignende par kromosomer, er tilstrekkelig til å uttrykke den genetiske egenskapen til sykdommen. Tilstedeværelsen av egenskapen kan, men trenger ikke, føre til sykdomsutbruddet. Som et resultat kjører Brooke-Spiegler syndrom i familier.
Symptomer, klager og tegn
Brooke-Spiegler syndrom manifesteres av patologiske forhold, det vil si forandringer hud og hår. Endringene skjer ofte på hode, men kan forekomme på hvilken som helst del av hud. Det er utslett, eksem, svulster, dannelse av skorper og vorter, og senere utvikling av svulster. Endringene i hår manifesteres i iøynefallende håravfall, flass og skallethet. Ovennevnte symptomer er bare synlige når sykdommen allerede har utviklet seg, spesielt når det gjelder tett, tykt og langt hår. I avanserte stadier kan hele hodebunnen være dekket av vekster og svulster. Dette kan føre til psykologisk lidelse på grunn av de kosmetiske endringene i huden. Videre er de vanlige symptomene på kreft som vekttap, tretthet, tretthet og smerte, spesielt av huden, forekommer sekundært. Svulstene som oppstår kan være godartede eller ondartede. I de fleste tilfeller er endringene i hud og hår først bli tydelig i tidlig voksen alder.
Diagnose og progresjon
Brooke-Spiegler syndrom kan diagnostiseres av en hudlege. Dermatologen vil også deretter ta innledende skritt mot behandling, om nødvendig. I noen tilfeller kan det også henvises til en spesialist eller hudklinikk. I tillegg til de synlige forandringene i huden, kan en klar diagnose stilles på et veldig tidlig stadium ved å utføre en genetisk test. Hvis sykdommen er til stede, oppdager denne testen tydelig en typisk mutasjon og fører dermed til et klart resultat. Forløpet av sykdommen avhenger sterkt av stadiet sykdommen diagnostiseres og om svulstene er godartede eller ondartede. Karakteristisk for løpet av arvelig sykdom er utviklingen av stadig større svulster i økende antall.
Når skal du gå til legen?
Ved Brooke-Spiegler syndrom, bør en lege konsulteres når det er forskjellige endringer eller ubehag på huden som ikke skyldes noen spesiell årsak. Dette er utslett på huden og vekster. Jo tidligere disse klagene blir diagnostisert, desto bedre er utsiktene for en fullstendig kur. Flass or håravfall kan også være en indikasjon på Brooke-Spiegler syndrom og bør definitivt behandles av lege. Siden det innebærer dannelse av svulster i hodebunnen, øker forventet levealder også her hvis svulstene oppdages tidlig. Videre kan Brooke-Spiegler syndrom også føre til tretthet og tretthetVekttap og uforklarlig smerte også forekomme. Derfor, hvis disse klagene også blir sett, må legen kontaktes i alle fall. En hudlege bør konsulteres. Videre behandling utføres deretter av hudlege eller direkte på sykehuset. Om det kommer til et positivt sykdomsforløp, kan ikke forutsies.
Behandling og terapi
Fordi Brooke-Spiegler syndrom er en genetisk lidelse, er årsaksbehandling ikke mulig. De resulterende svulstene kan fjernes ved en eller flere kirurgiske prosedyrer. I tilfelle et stort antall svulster, kjemoterapi kan brukes til å fjerne svulstene og forhindre at de sprer seg. kjemoterapi innebærer bruk av stoffer som har en skadelig effekt på cellene som forårsaker sykdommen. På denne måten blir de drept eller veksten deres hemmet. Selv om kjemoterapi kan føre for å fullføre utvinningen i kort tid, kommer svulstene som er fjernet tilbake på lang sikt. Dette problemet er basert på det faktum at mutasjonen av det skadede genet ikke kan bekjempes kausalt, og dermed forekommer ukontrollert deling og dermed multiplikasjon av skadede celler igjen. Disse cellene fører til fornyet svulstdannelse, og skaper en tilbakevendende syklus som forhindrer at den berørte personen blir helt kurert. Komplikasjoner kan oppstå under fjerning av svulster, akkurat som de gjør under cellegift. Avhengig av omfanget av svulstene, nerver og muskler kan bli skadet under fjerning. I løpet av cellegift, i tillegg til de sykdomsfremkallende cellene som bekjempes, kan sunne celler også drepes. Dette drapet på sunne celler svekker kroppen, noe som igjen bremser utviklingen av helbredelse. De siste årene har metoden kjent som radiofrekvent ablasjon funnet økende bruk blant pasienter. Dette er en medisinsk metode som brukes lokalt for å ødelegge vev. Selv om dette ikke gir en permanent kur, kan det motvirke den kosmetiske skaden på huden. Dette gjør det lettere for de berørte å takle tilstand.
Utsikter og prognose
En fullstendig kur mot Brooke-Spiegler syndrom kan vanligvis ikke oppnås fordi syndromet ikke kan behandles kausalt. Fordi berørte individer lider av utvikling av svulster i forskjellige deler av kroppen, kan dette redusere pasientens forventede levealder betydelig. I dette tilfellet avhenger imidlertid det videre forløpet veldig mye av de eksakte egenskapene til svulstene og stedet for forekomst, slik at en generell prognose ikke kan gis. Hvis disse svulstene ikke blir behandlet, dør pasienten for tidlig på grunn av metastase. I dette tilfellet påvirkes hodebunnen hovedsakelig av svulstene. De enkelte symptomene på hodebunnen er begrenset ved hjelp av medisiner. Symptomene dukker opp først i ung voksen alder. Hvis de blir diagnostisert tidlig, kan de fleste svulster fjernes. Imidlertid er de berørte avhengige av regelmessige undersøkelser i den videre sykdomsforløpet for å forhindre gjentakelse av svulstene. Hvis svulsten sprer seg ugunstig, oppstår de vanlige svulstsymptomene og til slutt dør den berørte personen. Prognosen for dette syndromet er dårlig, spesielt hvis Brooke-Spiegler syndrom oppdages sent.
Forebygging
Ingen forebyggende målinger kan tas mot Brooke-Spiegler syndrom fordi det er en genetisk lidelse. Hvis det er kjent at det er en genetisk disposisjon i familien, kan en genetisk test som kan utføres så tidlig som i barndommen vise om det er en mutasjon av det tilsvarende genet. Hvis resultatet er positivt, det nødvendige målinger kan tas raskt ved de første tegnene på sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Brooke-Spiegler syndrom er en genetisk lidelse. Det er arvelig. Derfor kan berørte individer ikke selv gjøre noe for å rette opp årsakene. Kirurgisk fjerning av svulstene er vanligvis uunngåelig. Bortsett fra medisinsk behandling, kan imidlertid pasienter bidra til å lindre symptomene. Selvhjelp er mest sannsynlig å lykkes i kontakt med andre pasienter. Små grupper der det er åpen utveksling er ideelle. Frykt, følelser og bekymringer kan håndteres på denne måten, i det minste kan den psykologiske belastningen reduseres på denne måten. Siden sykdommen ofte også er synlig, er slektninger og venner av stor betydning. I hverdagen kan de hjelpe de berørte til å føle seg verdsatt til tross for deres flekker. Det ytre utseendet kan noen ganger forbedres med kosmetikk. Hvis det derimot er det tretthet, tretthet or smerte, de som er nær pasienten kan spille en hjelpende rolle. Ulike hverdagsoppgaver som shopping og matlaging kan overtas av dem i lave faser. Ofte forbedrer det også stemningen når hverdagens utfordringer blir tatt på sammen. Siden det ofte ikke er mulig å ha en vanlig jobb når de diagnostiseres med Brooke-Spiegler-syndrom, bør pasienter gi dagen en ramme.
