Creutzfeldt-Jakobs sykdom: Årsaker

Patogenese (sykdomsutvikling)

I følge prionhypotesen antas at prion stammer fra en smittsom form av et feilfoldet protein. Det uttrykkes først og fremst celler av nervesystemet. Formasjonen av prioner skjer ved å transformere anti-helix strukturen til proteiner. Endringen i struktur resulterer i dannelse av amyloidplakk og svampaktig ombygging av hjerne vev.

Den nye varianten av dødelig (dødelig) Creutzfeldt-Jakob sykdom (nå kjent som “ny variant Creutzfeldt-Jakobs sykdom” (nvCJD)) antas å være forårsaket hos mennesker ved forbruk av BSE-forurenset biff.

Etiologi (årsaker)

Genetisk bestemte prionsykdommer

Biografiske årsaker

  • Genetisk belastning fra foreldre, besteforeldre i den genetiske formen av CJD - de er alle autosomal dominerende arvet med nesten 100% penetrasjon

Sporadiske prionsykdommer

  • Utløseren er ikke kjent

Ny variant av Creutzfeldt-Jakobs sykdom (nvCJD)

Biografiske årsaker

  • Genetiske faktorer:
    • Genetisk risikoreduksjon avhengig av genpolymorfier:
      • Gener / SNP (enkelt nukleotid polymorfisme):
        • Gen: PRNP
        • SNP: rs1799990 i gen PRNP
          • Allelkonstellasjon: AA (å få nvCJD er mulig) [metionin homozygot] (40% av tilfellene i befolkningen).
          • Allelkonstellasjon: AG (å få nvCJD er mulig, men svært usannsynlig) [metionin/valine heterozygot].
          • Allelkonstellasjon: GG (motstandsdyktig mot nvCJD).

Merk: Alle nCJD-pasienter som hittil er dokumentert (ca. 230 over hele verden) var homozygote for metionin. Nå har det for første gang etter en lang inkubasjonsperiode dukket opp en syk person med metionin / valin.

Atferdsmessige årsaker

  • Svelging av smittet mat - produkter fra biff og biff.

Iatrogen form av CJD

Andre årsaker

  • Overføring fra infiserte kroppsdonasjoner eller infiserte kirurgiske instrumenter.
  • Overføring gjennom blod og blodprodukter