Patogenese (sykdomsutvikling)
I følge prionhypotesen antas at prion stammer fra en smittsom form av et feilfoldet protein. Det uttrykkes først og fremst celler av nervesystemet. Formasjonen av prioner skjer ved å transformere anti-helix strukturen til proteiner. Endringen i struktur resulterer i dannelse av amyloidplakk og svampaktig ombygging av hjerne vev.
Den nye varianten av dødelig (dødelig) Creutzfeldt-Jakob sykdom (nå kjent som “ny variant Creutzfeldt-Jakobs sykdom” (nvCJD)) antas å være forårsaket hos mennesker ved forbruk av BSE-forurenset biff.
Etiologi (årsaker)
Genetisk bestemte prionsykdommer
Biografiske årsaker
- Genetisk belastning fra foreldre, besteforeldre i den genetiske formen av CJD - de er alle autosomal dominerende arvet med nesten 100% penetrasjon
Sporadiske prionsykdommer
- Utløseren er ikke kjent
Ny variant av Creutzfeldt-Jakobs sykdom (nvCJD)
Biografiske årsaker
- Genetiske faktorer:
- Genetisk risikoreduksjon avhengig av genpolymorfier:
- Gener / SNP (enkelt nukleotid polymorfisme):
- Genetisk risikoreduksjon avhengig av genpolymorfier:
Merk: Alle nCJD-pasienter som hittil er dokumentert (ca. 230 over hele verden) var homozygote for metionin. Nå har det for første gang etter en lang inkubasjonsperiode dukket opp en syk person med metionin / valin.
Atferdsmessige årsaker
- Svelging av smittet mat - produkter fra biff og biff.
Iatrogen form av CJD
Andre årsaker
- Overføring fra infiserte kroppsdonasjoner eller infiserte kirurgiske instrumenter.
- Overføring gjennom blod og blodprodukter