Dejerine-Sottas sykdom er en arvelig lidelse som påvirker perifer nerver. Dejerine-Sottas sykdom tilhører gruppen av arvelige sensoriske og motoriske nevropatier. Leger omtaler ofte lidelsen som HMSN type 3.
Hva er Dejerine-Sottas sykdom?
Dejerine-Sottas sykdom er også kjent med synonymene hypertrofisk nevropati av barndom og Charcot-Marie-Tooth sykdom type 3. Dejerine-Sottas sykdom ble først beskrevet i 1893 av nevrospesialister Dejerine og Sottas i Frankrike og oppkalt til ære for disse to legene. Dejerine-Sottas sykdom forekommer sporadisk i de fleste tilfeller som en arvelig sykdom. Enten oppstår en autosomal recessiv eller en autosomal dominerende arvemåte. Det er en medfødt lidelse i nerver, hvorved perifere nerver blir skadet. Som et resultat nedbrytes musklene gradvis. Sykdommen skyldes flere genetiske mutasjoner, så det er ingen kur ennå.
Årsaker
Dejerine-Sottas sykdom skyldes visse genetiske mutasjoner. Dette involverer vanligvis proteiner axoner eller myelin, som har mangler. I henhold til gjeldende funn forekommer de tilsvarende mutasjonene spesielt ofte på EGR2- og PRX-genene. Dejerine-Sottas sykdom arves på to måter. Den ene er en autosomal dominerende arvemodus, og den andre er en autosomal recessiv modus. Dejerine-Sottas sykdom forekommer vanligvis sporadisk.
Symptomer, klager og tegn
Dejerine-Sottas sykdom manifesterer seg først hos pasienter under barndom. Vanligvis vises de første tegnene på sykdommen hos små barn som ennå ikke har fylt tre år. Dejerine-Sottas sykdom er preget av en relativt langsom, men jevn progresjon. Imidlertid utvikler sykdommen seg noen ganger raskere i pubertetsfasen enn før. Dette setter mange pasienter i fare for alvorlig funksjonshemming. I de fleste tilfeller utvikler Dejerine-Sottas sykdom seg raskere enn andre Charcot-Marie-Tooth-type sykdommer. I tillegg er symptomene vanligvis mer alvorlige. For eksempel er mange personer rammet av Dejerine-Sottas sykdom begrenset til rullestol fordi de ikke klarer å gå uavhengig. Hos andre syke er Dejerine-Sottas sykdom noen ganger mindre alvorlig. Disse pasientene trenger for eksempel bare å gå hjelpemidler slik som krykker eller turgåere for å komme seg selvstendig rundt. Dejerine-Sottas sykdom er preget av alvorlig svakhet i musklene i underekstremitetene. Alvorlighetsgraden av muskelsvakhet varierer fra person til person og avgjør behovet for å gå hjelpemidler eller rullestoler. I tillegg til bena, blir armene vanligvis også påvirket av de svake musklene. Oftest ses de typiske symptomene i underarmer og hender, samt underben og føtter. I tillegg til muskelsvakhet, lider pasientene også av sensoriske forstyrrelser i de tilsvarende områdene. Symptomene skyldes kontinuerlig nedbrytning av muskelvev, samt redusert muskulatur. I tillegg lider mange personer med Dejerine-Sottas sykdom smerte følelser i lemmer, klørhender, en buet ryggrad og misdannelser i føttene. I tillegg viser noen individer perifer arefleksi, ataksi, og er sakte med å forbedre motoriske ferdigheter tidlig barndom. Mindre vanlig lider pasienter av øyebevegelsesbegrensning, mild hørselstap, anisocoriaog nystagmus. Når pasientene eldes, mister de gradvis sin evne til å gå. Berørte individer lider av kramper og fascikulasjoner. Delvis trakt brystet og skoliose utvikle seg, det samme gjør Sudecks lidelse.
Diagnose
Diagnosen av Dejerine-Sottas sykdom bør stilles av en medisinsk spesialist. Fordi sykdommen vanligvis manifesterer seg hos barn, må foresatte først konsultere barnelege. Sistnevnte henviser pasienten til en passende spesialist, som, etter å ha tatt en historie, utfører de kliniske undersøkelsene. Typiske tegn på Dejerine-Sottas sykdom består av redusert til fraværende refleks, redusert hastighet på nerveledning og redusert følsomhet som avslørt av elektromyografi. Cerebrospinalvæsken har ofte økte nivåer av proteiner. I tillegg fortykning av nerver i lemmer er tydelig, hvorav noen kan oppdages ved palpasjon. Ellers kan endringene i nervene sees ved MR-undersøkelse. Ved histologisk undersøkelse fremstår Schwann-cellene som hypertrofiske; i tillegg reduseres medullære fibre og viser såkalt løk-hud formasjoner. Legen utfører en differensial diagnose som ekskluderer andre typer arvelige sensorimotoriske nevropatier.
Komplikasjoner
Dessverre, fordi Dejerine-Sottas sykdom utvikler seg og utvikler seg relativt sakte, er bare en sen diagnose mulig. Komplikasjoner er relativt varierende; imidlertid fører de fleste tilfeller til alvorlig funksjonshemming for pasienten. I Dejerine-Sottas sykdom er den berørte personen ofte avhengig av rullestol eller annen gang hjelpemidler. Uavhengig gange er ikke mulig, noe som ekstremt begrenser hverdagen og senker livskvaliteten. Foreldre blir også ofte rammet av den psykologiske belastningen av sykdommen. I tillegg er musklene bare svakt utviklet, slik at uavhengig fysisk innsats vanligvis ikke er mulig. Det kan også være slik at den berørte personen ikke lenger kan bevege rullestolen sin selv hvis armmusklene ikke lenger er hundre prosent utviklet. Pasientene selv lider også ofte av depresjon og mindreverdighetskomplekser. I tillegg til begrenset bevegelse er det også smerte i ekstremitetene. En kur mot Dejerine-Sottas sykdom er ikke mulig. Av denne grunn er det bare symptomene som kan behandles med fysioterapi or fysioterapi, slik at bevegelsesbegrensningene bekjempes. Det er imidlertid ikke mulig å kurere Dejerine-Sottas sykdom helt.
Når bør du oppsøke lege?
Foreldre som legger merke til de første tegnene på muskelsvakhet i underekstremitetene hos barnet sitt burde snakke til barnelege. Mulige medfølgende symptomer på Dejerine-Sottas sykdom - som f.eks smerte følelser i bena og misdannelser i føttene - bør også avklares raskt. Uansett må Dejerine-Sottas sykdom diagnostiseres og behandles - hvis mulig, før alvorlige bevegelsesbegrensninger og andre klager oppstår. Når diagnosen er stilt, videre målinger må igangsettes. Uansett må barnet få fysioterapeutisk støtte. I tillegg er regelmessige medisinske undersøkelser og tidlig psykologisk støtte indikert for å gjøre det mulig for barnet føre en normal hverdag til tross for sykdommen. Foreldre som føler seg psykisk belastet av barnets sykdom, burde snakke til en terapeut. Hvis barnet noen gang faller eller klager over uvanlige symptomer, er det best å konsultere en akuttlege. Dette gjelder spesielt hvis en brukket ben, sirkulasjonsproblemer og andre alvorlige komplikasjoner av Dejerine-Sottas sykdom mistenkes.
Behandling og terapi
For tiden er det ikke mulig å behandle eller kurere Dejerine-Sottas sykdom kausalt. Derfor, terapi fokuserer bare på å lindre symptomene og på å gjøre det mulig for pasienter å føre et stort sett selvbestemt hverdagsliv. Dermed får berørte individer vanligvis regelmessig fysioterapeutisk behandling med fysioterapi skreddersydd for den enkelte sak. Øvelsene styrker pasientenes muskler og motoriske ferdigheter. I tillegg beveger de fleste personer med Dejerine-Sottas sykdom seg rundt med hjelpemidler. I mange tilfeller kreves rullestol; i tillegg går barn med Dejerine-Sottas sykdom ofte på en spesialskole.
Utsikter og prognose
Fordi Dejerine-Sottas sykdom er en arvelig lidelse, kan den ikke behandles av årsakssammenheng terapi. I alle fall er berørte individer dermed avhengige av symptomatisk behandling for å lindre symptomene. Pasienter er som regel avhengige av rullestol og lider av betydelig begrenset utvikling. kjører og å gå er bare mulig med ganghjelpemidler, og hele kroppens muskulatur er ekstremt svekket. Videre oppstår sterke smerter i lemmer, som ikke forsvinner av seg selv og derfor må behandles. Pasientens livskvalitet er veldig begrenset og redusert uten behandling av Dejerine-Sottas sykdom. Ved behandling av denne sykdommen er det ingen spesielle komplikasjoner eller andre ubehag. Med hjelp av fysioterapi og gjennom ulike øvelser kan mange av symptomene begrenses slik at pasienten kan delta i ordinær utvikling. Likevel er mange pasienter avhengige av rullestol og kan ikke bevege seg uavhengig. Derfor forekommer ikke en fullstendig kur mot Dejerine-Sottas sykdom. Imidlertid er pasientens forventede levealder vanligvis ikke negativt påvirket av sykdommen.
Forebygging
Det er foreløpig ikke mulig å effektivt forhindre Dejerine-Sottas sykdom. Bakgrunnen for sykdomsutviklingen er for det meste avklart, men så langt unngår innflytelse. Dette er fordi årsakene til Dejerine-Sottas sykdom hovedsakelig finnes i genetiske mutasjoner, og mange forskningsprosjekter er for tiden i gang for å forhindre dem.
Følge opp
I de fleste tilfeller har den berørte personen ingen eller svært få muligheter for etterbehandling ved Dejerine-Sottas sykdom. Det primære behovet for denne sykdommen er tidlig screening og etterfølgende behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Siden dette er en genetisk sykdom, kan genetisk testing og rådgivning også utføres hvis pasienten ønsker å få barn for å forhindre tilbakefall av Dejerine-Sottas sykdom. I mange tilfeller kan symptomene på sykdommen begrenses av målinger av fysioterapi. Som regel kan noen av øvelsene gjentas i pasientens eget hjem, noe som kan øke hastigheten på helbredelsesprosessen. Videre kan psykologisk behandling også være nødvendig. I Dejerine-Sottas sykdom er de berørte barna avhengig av foreldrenes hjelp og omsorg for å lindre symptomene. Kjærlige og intensive samtaler kan også være veldig viktige for å unngå psykologiske forstyrrelser eller depresjon. Intensiv støtte på skolen er også veldig viktig i Dejerine-Sottas sykdom. I denne sammenheng kan det ikke forutsies universelt om sykdommen vil føre til redusert forventet levealder for pasienten.
Her er hva du kan gjøre selv
Dejerine-Sottas sykdom er en arvelig nevropati som først og fremst påvirker perifere nerver. Det finnes ingen kur mot sykdommen. Pasienten kan ikke ta selvhjelp målinger for å bekjempe forstyrrelsen kausalt. For de berørte skyldes det største ubehaget vanligvis muskelsvakhet som er karakteristisk for sykdommen, noe som kan svekke motorisk og sensorisk funksjon alvorlig. På grunn av skaden på de perifere nervene brytes muskelvevet og muskeltonen stadig. Denne prosessen kan vanligvis ikke stoppes helt. Målrettet fysioterapi og pasientspesifikk fysioterapi kan imidlertid redusere muskelatrofi betydelig. På denne måten forbedres og vedlikeholdes pasientens motorfunksjon så lenge som mulig. Pasienter som fremdeles ikke klarer å bevege seg uten ganghjelpemiddel, bør venne seg til å bruke disse hjelpemidlene i god tid. Avhengig av alvorlighetsgraden av muskelsvakhet og den resulterende svekkelsen av motorfunksjonen, krykker eller en rollator kan allerede være tilstrekkelig for å opprettholde mobiliteten til den berørte personen. Imidlertid er mange pasienter avhengige av rullestol. Dejerine-Sottas sykdom er allerede tydelig hos små barn. For å sikre at de likevel utvikler seg på en best mulig måte, bør foreldre ta hensyn til både pedagogisk og psykologisk tidlig støtte og også sørge for profesjonell fysioterapeutisk støtte til barnet sitt.
