profylakse
Det er ingen reell profylakse, siden sykdommen er arvelig. De berørte bør ikke røyke, da det gjør det vanskeligere og legger enda mer belastning på lungene. Alkohol bør også unngås på grunn av belastningen på leveren.
Er alfa-1-antitrypsinmangel arvelig?
Alfa-1-antitrypsinmangel er arvet. Den tilsvarende gensekvensen til dette enzymet ligger på det 14. kromosomet. Hvis gensekvensen inneholder en mutasjon, kan ikke sekvensen lenger leses riktig, og enzymet dannes feil.
Alvorlighetsgraden av sykdommen er derfor variabel. Mutasjonen arves, dvs. videreføres fra mor eller far. En pasient har det fulle uttrykket for sykdommen når en mangel arves fra far- og morsiden. I hvilken grad pasienter blir påvirket avhenger derfor av genetikken, men også av ytre påvirkninger som røyking. - Høyre lunge
- Luftrør (luftrør)
- Trakeal bifurkasjon (carina)
- Venstre lunge
Oppsummering
Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig metabolsk lidelse som hovedsakelig forårsaker endringer i lunge vev. Sykdommen oppstår med en frekvens på 1: 2000. På grunn av mangel på dette enzymet, den inhiberende effekten på proteindeling enzymer er fraværende.
På grunn av denne mangelen den egen lunge vev brytes ned eller fordøyes. Dette leder til lungeemfysem (også hoste og kortpustethet) og, med tillegg leveren angrep (10-20%), til hepatitt (gulsott). Diagnosen stilles ved hjelp av en blod analyse.
Behandlingen er ved hjelp av substitusjonsterapi, dvs. alfa-1-antitrypsin administreres kunstig. Det manglende proteinet administreres intravenøst (gjennom blodåre). Det er ingen profylakse.
