Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.
- Molekylær genetisk testing - analyse for mutasjoner i DMD gen i kromosom X.
- Serumanalyser
- Mircro-RNA (form av ikke-kodende RNA, og dermed ikke kodende for proteiner: miR-1, miR-133 og miR-20) [↑]
- Transaminaser [↑]
- Kreatinkinase (CK) [Duchenne muskeldystrofi: forhøyet 10-100 ganger]
Laboratorieparametere 2. orden - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse, etc. - for differensialdiagnostisk avklaring.
- Molekylær genetisk testing
- Gene EMD for proteinet emerin på kromosom X (på grunn av Emery-Dreifuss muskeldystrofi).
- Gene SMCDH1 og andre kromosom 18 gener assosiert med facio-scapulo-humeral muskeldystrofi (FSHD).
- Av forskjellige gener assosiert med dystrofi i lemmer.
- SMN1-genet på kromosom 5 (på grunn av ryggmuskelatrofi).
- AR-genet av X-kromosom (på grunn av spinobulbar muskelatrofi Kennedy-type).
- HIV-test
- Tensilon test: iv administrasjon av en kortvirkende kolinesterase hemmerTensilon-test er positiv hvis det er en forbedring i ytelsen til bevegelser (gjentatt åpning og lukking av øynene) sammenlignet med funnene før injeksjonen → bevis på nevromuskulær overføringssykdom) - hvis det er mistanke om Lambert-Eaton-Rooke syndrom.
