Terapimål Lindring av symptomatologi og ubehag Bremsing av progresjonen (progresjon) Terapianbefalinger Symptomatisk terapi: glukokortikoider, deflazacort. Ataluren: bare nyttig hvis tullmutasjon er tilstede i DMD -genet; stoffet sikrer at aminosyren i stedet for et stoppkodon (forårsaker abort av translasjon (oversettelse av mRNA til protein) og dermed forkortet protein) ... Duchenne type muskeldystrofi: Medikamentell behandling
Obligatorisk diagnostikk for medisinsk utstyr. Spirometri (grunnleggende undersøkelse som en del av lungefunksjonsdiagnostikk) - årlig fra seks år. Valgfri diagnostikk for medisinsk utstyr - avhengig av resultatene av sykehistorien, fysisk undersøkelse og obligatoriske laboratorieparametere - for differensial diagnostisk avklaring. Røntgen av thorax (røntgen thorax/bryst), i to plan-spesielt ... Duchenne type muskeldystrofi: Diagnostiske tester
Følgende symptomer og klager kan indikere type Duchenne muskeldystrofi (mod. By): Symptomer Alder Beskrivelse Uspesifikke tidlige symptomer 0-3 måneder Når du trekker deg opp fra ryggen, bæres ikke hodet aktivt. Opptil 3 måneder Redusert, langsom og ukoordinert arm- og beinbevegelse Ingen kontroll over hodestillingen Inntil 6 måneder Limp og ... Duchenne type muskeldystrofi: symptomer, klager, tegn
Patogenese (sykdomsutvikling) Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en X-koblet recessiv genetisk sykdom som påvirker DMD-genet. Mer enn 80% av tilfellene er forårsaket av Raster -mutasjoner (= sletting (tap av nukleobaser), innsetting (ytterligere innsetting av nukleobaser) eller duplikasjoner (duplisering av nukleobaser)), som fører til et protein med en vesentlig endret struktur, noe som gjør det til … Duchenne type muskeldystrofi: Årsaker
Genetisk rådgivning bør tilbys: Dermed kan du få informasjon om bærerstatusen til moren og hennes potensielle søstre. Formålet med dette tiltaket er å øke bevisstheten blant foreldre, spesielt prenatalt, om at andre barn (sønner) kan bli påvirket av Duchenne muskeldystrofi. Generelle tiltak Nikotinbegrensning (avstå fra bruk av tobakk) [på grunn av ufarlighet ... Duchenne type muskeldystrofi: Terapi
Medisinsk historie (sykdomshistorie) er en viktig komponent i diagnosen type Duchenne muskeldystrofi. Familiehistorie Er det noen arvelige sykdommer i familien din? Er det noen nevrologiske sykdommer i familien din? Nåværende sykehistorie/systemisk historie (somatiske og psykologiske klager). Spørsmål i livsfasen: opptil 18 måneders alder. Beskriv motoren ... Duchenne type muskeldystrofi: medisinsk historie
Endokrine, ernæringsmessige og metabolske sykdommer (E00-E90). Forstyrrelser i karbohydratmetabolismen Muskel-skjelettsystemet og bindevev (M00-M99). Polymyositis - inflammatorisk systemisk sykdom i skjelettmuskulatur (poly: mange; myositis: muskelbetennelse; dermed betennelse i mange muskler) med lymfocytisk infiltrasjon (infiltrasjon av T -lymfocytter). Psyke-nervesystem (F00-F99; G00-G99). Emery-Dreifuss muskeldystrofi (synonym: Hauptmann-Thannhauser syndrom)-autosomal ... Duchenne type muskeldystrofi: Eller noe annet? Differensialdiagnose
Følgende er de viktigste sykdommene eller komplikasjonene som kan skyldes Duchenne muskeldystrofi: Åndedrettssystem (J00-J99) Aspirasjonspneumoni-lungebetennelse forårsaket av innånding av fremmede stoffer (ofte mageinnhold). Lungebetennelse (lungebetennelse) Luftvei (respirasjonssvikt, forstyrrelse av ekstern (mekanisk) respirasjon). Endokrine, ernæringsmessige og metabolske sykdommer (E00-E90). Fedme (fedme). Hypertyreose ... Duchenne type muskeldystrofi: følgeskader
En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for å velge ytterligere diagnostiske trinn: Generell fysisk undersøkelse - inkludert blodtrykk, puls, kroppstemperatur, kroppsvekt, kroppshøyde; Videre: Inspeksjon (visning). Hud (normal: intakt; skrubbsår/sår, rødhet, hematomer (blåmerker), arr) og slimhinner. Gangart (flytende, slapp) [tå-tapping/waddling gangart; ingen gratis gange før 18 måneder; kneutstrekning ved kneet]. … Duchenne type muskeldystrofi: undersøkelse
Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester. Molekylær genetisk testing-analyse for mutasjoner i DMD-genet i kromosom X. Serumanalyser Mircro RNA (form av ikke-kodende RNA, og dermed ikke kodende for proteiner: miR-1, miR-1 og miR-133) [↑] Transaminaser [↑] Kreatinkinase (CK) [Duchenne muskeldystrofi: forhøyet 20-10 ganger] Laboratorieparametere 100. orden-... Duchenne type muskeldystrofi: Test og diagnose
