Epidermodysplasia verruciformis er en sykdom i hud som er tilstede hos pasienter fra fødselen. I sammenheng med epidermodysplasia verruciformis utvikler en såkalt generalisert verrucosis i en veldig ekstrem form. Epidermodysplasia verruciformis er ekstremt sjelden og øker risikoen for å utvikle seg hud kreft. i tillegg hud av berørte individer er spesielt følsom for visse humane papillomavirus.
Hva er epidermodysplasia verruciformis?
Epidermodysplasia verruciformis er også kjent som Lutz-Lewandowsky epidermodysplasia verruciformis. Sykdommen arves vanligvis på en autosomal recessiv måte. Epidermodysplasia verruciformis er svært sjelden og tilhører de såkalte genodermatoser, dvs. medfødte sykdommer i huden. Pasienter er uvanlig utsatt for infeksjoner med HP virus. Som et resultat av disse infeksjonene med virus, flekker, skalaer og papler vises på huden. Disse hudavvikene påvirker først og fremst pasientenes hender og føtter. Avvikene vokse ukontrollerbart og, avhengig av den enkelte sak, føre til iøynefallende fremtoninger på de tilsvarende kroppsdelene. I de fleste tilfeller manifesterer epidermodysplasia verruciformis for første gang mellom en og tjue år. Imidlertid opptrer sykdommen i noen tilfeller først hos voksne i midten av livet. Det synonyme sykdomsnavnet refererer til de to legene som først beskrev sykdommen vitenskapelig. Dette er Lutz og Lewandowsky.
Årsaker
Epidermodysplasia verruciformis er en genetisk lidelse i huden som er tilstede fra fødselen hos berørte individer. Genetiske defekter på to gener kalt EVER1 og EVER2, som ligger i regionen til det 17. kromosomet, føre til utvikling av epidermodysplasia verruciformis. På grunn av den genetiske defekten er huden til pasientene enormt utsatt for infeksjoner med HP virus. Den genetiske defekten oppstår vanligvis som et resultat av en mutasjon. De berørte gener er involvert i kontrollen av stoffet sink i kjernen av celler. Ulike studier har vist det sink spiller en viktig rolle i viral proteiner. HP-virus av type V og VIII utgjør en spesiell trussel mot pasienter som er berørt. Disse virusene er tilstede hos omtrent 80 prosent av mennesker, men de forårsaker vanligvis ikke sammenlignbare symptomer hos friske individer. Andre typer humane papillomavirus er også mulige utløsere for epidermodysplasia verruciformis.
Symptomer, klager og tegn
Epidermodysplasia verruciformis manifesterer seg i individuelle tilfeller med veldig forskjellige utseende på huden. Skaler hudområder, vorter, og papler er typiske for epidermodysplasia verruciformis. Avvikene forekommer primært på hender, føtter, koffert og ansiktsområde. Noen ganger hudlesjoner vises som rødlige til brunlige flekker. I mer alvorlige tilfeller utvikler det seg vekster fra den skjellete og vorte-som hudområder. I ekstreme tilfeller begrenser dette funksjonene til hender og føtter betydelig. Røde eller rosa papler utvikler seg ofte rundt lemmer.
Diagnose
Diagnosen epidermodysplasia verruciformis stilles vanligvis av en spesialisert hudlege. Sjeldenhetens sykdom betyr noen ganger at diagnosen tar relativt lang tid. Pasienten beskriver det individuelle kliniske bildet til legen og forklarer tidspunktet for den første manifestasjonen av sykdommen. En familiehistorie blir vanligvis også tatt. På denne måten får legen viktig informasjon om potensielle sammenlignbare tilfeller i pasientens familie. Dette innsnevrer raskt spekteret av mulige sykdommer og fremskynder diagnosen. Som en del av den kliniske undersøkelsen tar legen først et visuelt blikk på det berørte hudområdet. De typiske paplene, flekkene og vorter så vel som muligens hudkarsinomer indikerer epidermodysplasia verruciformis. Noen ganger hudforandringer vises på hele kroppsoverflaten. Hos mange pasienter er de imidlertid begrenset til visse områder, for eksempel lemmer. Hudlegen avgjør om det er et godartet eller ondartet uttrykk for epidermodysplasia verruciformis. I godartet form har pasienter bare godartede hudlesjoner slik som vorter eller papler. I kontrast til forskjellige typer hud kreft er tilstede i den ondartede varianten av epidermodysplasia verruciformis.
Komplikasjoner
På grunn av epidermodysplasia verruciformis kan forskjellige symptomer og komplikasjoner oppstå. I dette tilfellet har pasienten økt risiko for hud kreft og i verste fall kan dø av det. Som regel forekommer imidlertid dette tilfellet sjelden, selv om pasienten må unngå direkte sollys og alltid beskytte huden. Dette kan føre til begrensninger i hverdagen. Huden er også spesielt følsom for visse virus og kan reagere med utslett, vorter eller papler. Disse kan ikke bare føre til smerte, men tiltrekker seg også negativ visuell oppmerksomhet, slik at pasienten lider av mindreverdighetskomplekser og redusert selvtillit. Sosiale kontakter unngås ofte, noe som også kan manifestere seg i psykologiske problemer. Den berørte personen må også undersøkes oftere for hudkreft. Hvis dette skjer, kan det fjernes kirurgisk, og det er ingen ytterligere klager eller komplikasjoner. Imidlertid er årsaksbehandling og kur av epidermodysplasia verruciformis ikke mulig, så den berørte personen vil være avhengig av hudkreft skjermbilder og sterk solbeskyttelse gjennom hele livet. Forventet levealder reduseres ikke hvis svulster ikke utvikler seg eller fjernes i tide.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis huden til et nyfødt barn viser spesielle avvik, bør de undersøkes av en lege de første dagene av livet. Skalering i ansikt, hender, føtter eller torso anses som uvanlig og bør avklares medisinsk. Hvis det er hevelse i huden og dannelsen av popler eller vorter, er et besøk til legen nødvendig. Hvis symptomene sprer seg eller øker i intensitet, anbefales det å oppsøke lege. Hvis misfarging av huden oppstår, eller hvis det er ubehag i opplevelsen av temperatur og berøring, bør du besøke legen. Hvis intoleranse reaksjoner oppstår på grunn av bruk av kremer, kosmetikk or salver, bør en lege også konsulteres. For ikke å få tilbakevendende hudreaksjoner, bør man finne ut hvilke aktive stoffer som har ført til overfølsomhet. Hvis funksjonaliteten til hender eller føtter er begrenset på grunn av symptomene, er det nødvendig med lege. Malposisjoner og skade på skjelettsystemet kan forekomme og må korrigeres og behandles. Hvis det oppstår emosjonelle problemer på grunn av abnormiteter i huden, anbefales det å søke hjelp fra lege eller terapeut. I tilfelle deprimert humør, tilbaketrekningsatferd, aggresjon eller mindreverdighet, anbefales det å oppsøke lege.
Behandling og terapi
For øyeblikket effektiv målinger for terapi av epidermodysplasia verruciformis har ennå ikke blitt tilstrekkelig utviklet. En langvarig kur mot sykdommen er for tiden upraktisk. Noen ganger blir pasienter behandlet med narkotika, og legen foreskriver vanligvis interferoner eller det aktive stoffet acitretin. Hvis svulstlignende endringer utvikler seg på huden, blir de vanligvis fjernet kirurgisk. På denne måten forhindres ondartede karsinomer i huden. Det skal bemerkes at personer med epidermodysplasia verruciformis har en økt risiko for squamous cellekarsinom. Følgelig regelmessige kontroller hos en lege i forbindelse med hudkreft screening er nødvendig. Dette tillater rettidig inngrep i tilfelle ondartede endringer i huden.
Utsikter og prognose
Prognosen for epidermodysplasia verruciformis blir beskrevet som ugunstig. De gen sykdom kan ikke helbredes basert på gjeldende lovgivning. Endring av genetikk er ikke tillatt i henhold til gjeldende juridiske retningslinjer. Derfor symptomatisk terapi finner sted, hvis effekt må vurderes på individuell basis. Hos noen pasienter, narkotika kan bli funnet som er godt akseptert av organismen. Forbedringer i utseendet på huden oppstår, og generelle symptomer minimeres. Likevel er det ingen utsikter til en kur. Så snart narkotika er avviklet, kan en forverring og regresjon av symptomene forventes. Normalt gir ikke de eksisterende aktive ingrediensene i legemidlene alene tilstrekkelig lindring. I mange tilfeller må abnormiteter eller visuelt ubehagelige hudområder fjernes ved kirurgisk inngrep. De vanlige risikoene og bivirkningene må tas i betraktning. I tillegg en gjentakelse av hudforandringer er mulig når som helst til tross for utvidelse. I tilfelle et alvorlig sykdomsforløp, oppstår ondartet utvikling av huden. Karsinomer utvikler seg, som må behandles så raskt som mulig. Hvis det er forsinkelser i behandlingen, eller hvis hudkreft ikke blir lagt merke til, kan det oppstå et dødelig forløp. I tillegg til de fysiske abnormitetene, kan psykologiske problemer oppstå. Dette forverrer den totale prognosen til den berørte personen ytterligere.
Forebygging
Epidermodysplasia verruciformis representerer en hudlidelse som er basert på en genetisk defekt og er medfødt. Medisinsk forskning er foreløpig ikke avansert nok til å forhindre arvelige sykdommer som epidermodysplasia verruciformis. Tidlig diagnose er derfor desto viktigere.
Følge opp
I de fleste tilfeller er det ingen spesielle etterbehandlingsalternativer tilgjengelig for den berørte personen med epidermodysplasia verruciformis. Av denne grunn er berørte individer primært avhengige av en rask og fremfor alt tidlig diagnose av sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller symptomer. Det kan ikke forutsies om epidermodysplasia verruciformis også vil redusere eller på annen måte begrense pasientens forventede levealder. Generelt har imidlertid tidlig påvisning av sykdommen alltid en positiv effekt på dens videre forløp. I de fleste tilfeller er pasienter med denne sykdommen avhengige av å ta medisiner for å lindre symptomene. Legens instruksjoner bør alltid følges. Hvis det er tvil eller tvetydighet, bør lege alltid kontaktes først. Det er ikke uvanlig at kirurgiske inngrep er nødvendige for å fjerne svulstene. Etter slike inngrep, bør den berørte personen alltid hvile og ta vare på kroppen sin. Innsats eller andre stressende aktiviteter bør avstås fra. Regelmessige undersøkelser av kroppen bør utføres selv etter vellykket fjerning av svulstene. En fullstendig kur av epidermodysplasia verruciformis er ikke mulig i mange tilfeller.
Hva du kan gjøre selv
Siden epidermodysplasia verruciformis øker risikoen for hudkreft, anbefales det at pasienten tar spesiell beskyttelse mot eksponering for UV-stråling. I hverdagen bør direkte eksponering for solen unngås. Kroppen skal dekkes så fullstendig som mulig med klær eller med tilbehør som luer og hatter. Synlige hudområder bør beskyttes grundig ved å bruke en solkrem. Det bør utvises forsiktighet for å bruke en høy solbeskyttelsesfaktor, som ikke bør være mindre enn en verdi på 20. Å besøke solarium bør unngås, da risikoen for hudkreft også øker på grunn av påvirkning av kunstig bestråling. Pasienten med epidermodysplasia verruciformis lider av høy følsomhet for HP-virus. Av denne grunn anbefales omfattende beskyttelse mot virusene i hverdagen. Ubeskyttet samleie bør unngås. I tillegg til å bruke en kondom, anbefales det å avstå fra hyppige bytte av partnere. Siden virusene smitter gjennom hudkontakt, anbefales det å unngå dette med fremmede og også bruke dem desinfeksjonsmidler jevnlig. Hvis det er mulig, bør besøk på offentlige toaletter unngås. Vernehansker kan brukes på offentlige anlegg eller i områder med økt infeksjonsfare. I svømming bassenger, anbefales det å unngå å gå barbeint.
