Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en nervesykdom som forårsaker gradvis immobilitet og lammelse av musklene. Sykdommen er progressiv og kan ikke helbredes. Imidlertid kan støttende terapier redusere utviklingen og ha en gunstig effekt.
Hva er amyotrofisk lateral sklerose?
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en kronisk sykdom av nervesystemet der skjelettmuskulaturen ikke lenger får tilstrekkelig ernæring og atrofi. Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en kronisk sykdom av nervesystemet i løpet av hvilken skjelettmuskulaturen ikke lenger næres tilstrekkelig og atrofi. Skjelettmuskulaturen er nødvendig for frivillige bevegelser, det vil si for eksempel bevegelse av armer og ben. Normalt sendes nerveimpulser fra hjerne via ryggmarg til musklene, utløser bevegelse. Ved amyotrofisk lateral sklerose blir nervecellene, kjent som motoriske nevroner, skadet i en slik grad at de ikke lenger kan overføre impulser til musklene. Som et resultat, refleks fungerer ikke lenger og etter hvert er ingen bevegelser mulig. Musklene atrofi (bortkastet) og stivner. Amyotrofisk lateral sklerose forekommer hovedsakelig mellom 50 og 70 år. Det er to former for amyotrof lateral sklerose. Den sporadiske formen, som betyr at den bare forekommer sporadisk, og familieformen, som forekommer gruppert i familier.
Årsaker
Årsakene til amyotrofisk lateral sklerose forblir uutforsket til dags dato. Selv om det er kjent at det er genetiske årsaker i familiær form, forekommer denne formen mye sjeldnere enn sporadisk amyotrofisk lateral sklerose. Symptomer på sykdommen skyldes atrofi av nerveceller og visse hjerne områder som er ansvarlige for bevegelse i skjelett og ansiktsmuskulatur. Imidlertid er det fortsatt uklart hvorfor denne degenerasjonen oppstår. Forskningsresultater fra 2011 antyder at en forstyrret proteinmetabolisme er utløseren for amyotrof lateral sklerose. Det antas at skadet proteiner er avsatt i nervecellene i ryggmarg og hjerne og få dem til å dø. En parallell ses her med Alzheimers demens, for hvilken proteiner er også utløserne. Det faktum at en mutasjon (endring) i gen ansvarlig for resirkulering skadet proteiner har blitt funnet hos de som er rammet av familiær amyotrofisk lateral sklerose, styrker antagelsen om at proteiner er involvert i sykdommen.
Symptomer, klager og tegn
Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er forårsaket av progressiv ødeleggelse av nerveceller som er ansvarlige for muskelbevegelse. Imidlertid kan både sykdomsutbrudd og progresjon ha forskjellige former. Noen ganger begynner sykdommen med små motoriske svikt som konstant snubling eller å falle ned. Ofte er det problemer med å holde gjenstander forårsaket av muskelsvakhet eller lammelse av musklene. Mer sjelden, tale eller svelging vanskeligheter forekommer allerede ved utbruddet av ALS. Det er ikke mulig å forutsi eksakt sykdomsforløp. Dette avhenger av sekvensen der visse nerveceller dør. Imidlertid er det alltid en irreversibel prosess som fortsetter å utvikle seg og til slutt fører til døden. Typisk for ALS er smertefri lammelse av musklene, som kombineres med økt muskelspenning. Med unntak av hjerte muskler, øyemuskler og lukkemuskler i tarmen og blære, kan alle muskelgrupper ellers bli påvirket av feilene. Innenfor de berørte musklene oppstår ufrivillige, men smertefrie muskelsvingninger. Videre er de berørte områdene maktesløse. Muskel kramper og muskelstivhet forekommer der. Før eller senere, svelging og taleforstyrrelser forekommer i mange tilfeller. Som en del av svelgeforstyrrelsene kan deler av maten inhaleres og dermed komme inn i luftveiene. Døden oppstår etter et median sykdomsforløp fra tre til fem år fra lungebetennelse på grunn av mat aspirasjon, kvelning, avslag på mat, eller infeksjonssykdom.
Diagnose og forløp
Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose varierer mye. Det begynner vanligvis med ulik klønhet, hovedsakelig som påvirker armer og ben. Folk stubber tærne eller snubler når de går, eller har problemer med å holde gjenstander i hendene og gjøre koordinerte bevegelser. Amyotrofisk lateral sklerose kan også starte med problemer med å snakke eller svelge, avhengig av om hjerneområdene eller motorneuronene først blir skadet. Den videre forløpet vises også forskjellig fra person til person og er ikke veldig forutsigbar. Noen pasienter lider av smertefri lammelse, andre har en tendens til å få spastiske (kramper) anfall og rykninger i musklene. Degenerasjon av talemuskulaturen fører til at talen blir stadig mer utydelig. Fordi amyotrofisk lateral sklerose er progressiv, reduseres stadig flere av kroppens funksjoner over tid. Imidlertid kan hvert av symptomene også være tegn på en annen sykdom, og derfor er en medisinsk avklaring helt nødvendig. Diagnosen må skje via en eksklusjonsprosess, da det ikke er noen klare undersøkelsesmetoder for amyotrofisk lateral sklerose. Som oftest, blod tester, magnetisk resonansbilder (MR), nevrofysiologiske undersøkelser og muligens en cerebrospinalvæske (CSF) undersøkelse utføres.
Komplikasjoner
Ved amyotrofisk lateral sklerose (ALS for kort) er det progressiv ødeleggelse av motorneuronene, slik at den berørte personen er mindre og mindre i stand til å bevege seg frivillig etter hvert som sykdommen utvikler seg, og deretter forårsake alvorlig funksjonshemming. Pasienter er avhengige av rullestol og trenger pleie, så livskvaliteten er veldig begrenset. Dette kan føre til alvorlig depresjon hos den berørte personen, men også hos de pårørende. Vanligvis er nerver ansvarlig for svelgemuskulaturen påvirkes hos pasienten, slik at riktig svelging ikke lenger fungerer som den skal. I tillegg svelger ALS-pasienter lettere, og dermed kan matrester komme inn i luftrør. Siden den berørte personen ikke lenger kan hoste sterkt nok opplever personen alvorlig kortpustethet og kan kveles i verste fall. I tillegg kan fremmedlegemet irritere bronkierørene og lungene sterkt, slik at det i løpet av tiden lungebetennelse kan utvikle seg. Dette kan noen ganger være dødelig for pasienten. I ALS blir respirasjonsmuskulaturen senere svekket og deretter lammet, slik at puste er sterkt svekket og pasientene er avhengige av ventilasjon. I de sene stadiene, lammelse av pasienten og opphør av puste forekomme, og den berørte personens død oppstår. Den gjennomsnittlige overlevelsestiden for en ALS-pasient etter diagnose er bestemt er tre til fem år.
Når bør du oppsøke lege?
Problemet med amyotrof lateral sklerose er at den begynner med svekkende, men relativt uspesifikke symptomer. Imidlertid er disse så store i sin innvirkning at pasienter bør oppsøke lege umiddelbart. Årsaken til gripeforstyrrelser eller lammelse, muskelskjelv eller atrofi, svelgeforstyrrelser og kramper bør avklares. Et besøk til en nevrolog er nødvendig. Diagnosen av en nevrolog er omfattende. For det første andre nevrologiske sykdommer som Parkinsons sykdom, polyneuropatier, hjerneblødninger, inflammatoriske nervesykdommer og lignende må utelukkes. Et konkret bevis som en ekspertlege kan diagnostisere ALS mangler så langt. Det er en diagnose av ekskludering. Hvis det er bestemt at det faktisk er amyotrofisk lateral sklerose eller ALS, blir det vanskelig for behandlende lege. Dette er fordi det fortsatt ikke er noe terapi som kan kurere sykdommen. Leger kan bare behandle amyotrofisk lateral sklerose samtidig eller forsinke sykdomsforløpet i noen tid. De konsulterte legene prøver å lette symptomene på ALS-pasienter så lenge som mulig. I tillegg til spesialister, kan også logopeder, fysioterapeuter eller ergoterapeuter konsulteres for dette formålet. Medisiner sørger for at altfor belastende sekundære symptomer på amyotrof lateral sklerose holdes i sjakk eller dempes. Fordi løpet av ALS kan variere uendelig, det terapeutiske målinger varierer også.
Behandling og terapi
Til dags dato er en kur mot amyotrofisk lateral sklerose ennå ikke mulig. Imidlertid er forskjellige terapier tilgjengelige som gunstig kan påvirke og redusere sykdomsutviklingen. Den ene er medikamentell behandling, som virker på nervecellene og beskytter dem. Å beskytte nervecellene betyr at de fungerer lenger og ikke dør så raskt. Imidlertid er det hittil bare ett medikament som har blitt brukt til å behandle amyotrofisk lateral sklerose. Støttende behandling er symptomatisk, noe som betyr at symptomene lindres. Symptomatisk terapi inkluderer hovedsakelig fysioterapi og arbeidsterapi. Skinner og gåing hjelpemidler støtte musklene, svekkede muskelgrupper blir trent, og svelging og taleforstyrrelser blir behandlet. Fordi luftveismuskulaturen også svekkes i de avanserte stadiene av amyotrof lateral sklerose, gis det også støtte for luftveisfunksjoner.
Utsikter og prognose
Som et resultat av denne sykdommen lider berørte individer en betydelig reduksjon i livskvaliteten og også ytterligere begrensninger i deres daglige liv. I noen tilfeller er de berørte da avhengige av hjelp fra andre mennesker og kan ikke lenger takle hverdagen alene. Pasienter lider hovedsakelig av alvorlig lammelse og andre sensoriske forstyrrelser. Disse kan forekomme i alle regioner i kroppen og dermed begrense hverdagen. De berørte personene virker klønete og fortsetter å lide av taleforstyrrelser or svelging vanskeligheter. Disse lidelsene kan også gjøre det mye vanskeligere å ta inn mat og væsker, noe som resulterer i underernæring eller mangelsymptomer. I mange tilfeller kan sykdommen ikke diagnostiseres på et tidlig stadium, da symptomene begynner å være sakte og gradvis. Kommunikasjon med andre mennesker kan også være betydelig begrenset av sykdommen. Videre lider pasienter ofte av alvorlig tretthet or hodepine. Som regel er tretthet kan ikke kompenseres av søvn. Forstyrrelser i konsentrasjon og samordning også forekomme. Det er vanligvis ikke mulig å forutsi om direkte behandling er mulig. Noen klager kan være begrenset. En fullstendig kur er vanligvis ikke mulig.
Forebygging
Forebygging mot amyotrofisk lateral sklerose er ikke mulig. Imidlertid har behandling på et tidlig stadium av sykdommen en veldig positiv effekt på løpet og bremser utviklingen av symptomene.
Følge opp
Fordi amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er progressiv og alltid dødelig til slutt, er begrepet ettervern faktisk unøyaktig. Snarere er målet å gjøre de stadig mer utbredte symptomene tolerable og mer utholdelige for pasienten ved hjelp av langvarig behandling. Symptomene på denne nevrodegenerative sykdommen er komplekse. Medisinsk behandling er tilsvarende intensiv i løpet av hele tiden som ALS-pasienten fremdeles har foran seg. I stedet for etterbehandling, som konseptuelt antar en senere kur eller forbedring, kan bare sambehandling av pysioterapeuter, psykologer eller andre tilfeller være indikert i tilfelle amyotrof lateral sklerose. Gjennom hele sykdomsvarigheten og i det avanserte stadiet av sykdommen er de berørte personene avhengige av omfattende hjelp og støtte målinger - også av teknisk karakter. På denne måten kan de få best mulig livskvalitet. ALS-pasienter trenger for eksempel spesiell ernæring i det avanserte stadiet. Med ventilasjon målinger og hjelp av talecomputere eller elektriske rullestoler, kan ALS-pasienter sikre deres mobilitet og deltakelse i livet i det minste i gjennomførbar grad. Det er imidlertid tvilsomt om alle terapeutiske muligheter er like tilgjengelige for alle ALS-pasienter. Med mål på fysioterapi or arbeidsterapiimidlertid kan mye gjøres for pasienter med amyotrofisk lateral sklerose. Symptomatisk behandling og pleie er mulig, men ingenting mer.
Her er hva du kan gjøre selv
Diagnosen "amyotrof lateral sklerose" er en stor belastning for de berørte. Psykoterapeutisk rådgivning eller utveksling i en selvhjelpsgruppe kan bidra til å tilpasse seg den nye situasjonen. For å mestre hverdagen uten assistanse så lenge som mulig, er det svært viktig å opprettholde mobilitet. Vanlig fysisk og arbeidsterapi hjelper til med å lære bevegelsesmønstre tilpasset sykdommen og å kompensere for begrensninger som allerede oppstår ved bruk av hjelpemidler. Ved å tilpasse hjemmemiljøet på et tidlig tidspunkt kan kjente daglige rutiner ofte opprettholdes over lengre tid. hjelpemidler, spesielle bestikk og elektriske husholdningsapparater er tilgjengelig for å kompensere til en viss grad for mangel på muskler styrke. Personlig hygiene blir også tilrettelagt ved bruk av hjelpemidler. Mobilitet kan opprettholdes med å gå hjelpemidler eller, i avanserte stadier, en rullestol. Snakketerapi kan motvirke taleforstyrrelser, og hvis muskelsvakhet øker, vil logopeden være med på å velge et passende kommunikasjonsmiddel. Hvis svelging gir problemer, svelging terapi og tilberedning av måltidene skreddersydd for individuelle behov kan gi lettelse. Fysioterapi, kombinert i mange tilfeller med bruk av en sugeinnretning og hjelp fra en omsorgsperson, hjelper til med puste og oppsporing av sekreter.
