Mal de Meleda er en bestemt form for erytrokeratoderma. Berørte pasienter lider av sykdommen fra fødselen. Et viktig symptom på mal de meleda er a tilstand kalt palmoplantar keratose, som utvikler seg symmetrisk på begge sider. Over tid spredte symptomene seg til baksiden av hender og føtter. I noen tilfeller kan den tilstand er referert til av synonymer keratosis palmoplantaris transgrediens eller Meleda sykdom.
Hva er Mal de Meleda?
Mal de Meleda representerer en genetisk lidelse. Navnet er avledet fra en øy i Kroatia der sykdommen ble observert første gang. Det antas også at mal de meleda er mer vanlig der enn andre steder. Sykdommen ble først beskrevet i 1934 av en hudlege fra Jugoslavia. I tillegg antas en hudlege fra Tyskland også å være blant de første beskriverne av mal de meleda. De to legene er Franjo Kogoj på den ene siden og Hermann Siemens på den andre. I utgangspunktet er det ikke kjent før i dag nøyaktig hvor ofte Mal de Meleda forekommer. Det er imidlertid sikkert at Mal de Meleda er en autosomal recessiv sykdom. I tillegg påvirker mal de meleda flere menn enn kvinner. Mal de meleda er først og fremst en hud sykdom. Den såkalte palmoplantar keratosen er i forgrunnen. Her skjer det endringer på hud av hender, føtter, håndledd og ankler. Den syke hud områdene virker hevet og hardt. I noen tilfeller blir de berørte hudområdene betent, noe som vanligvis ledsages av en ubehagelig lukt. I tillegg har pasienter som lider av mal de meleda ofte forkortede fingre og tær. De negler kan også bli påvirket av abnormiteter. Huden rundt munn virker ofte rødlig, og noen berørte individer lider også av overdreven svetteproduksjon (medisinsk betegnelse hyperhidrose).
Årsaker
Mal de meleda er en arvelig sykdom. Av denne grunn, en mutasjon på en gen er årsaken til mal de meleda. Spesielt forekommer mutasjonen på den såkalte SLURP1 gen. Dette gen inneholder informasjon for et spesifikt protein og dets interaksjon med andre proteiner. Proteinet er involvert i prosesser i hudceller og forårsaker de tilsvarende symptomene på grunn av gendefekten. Arven til mal de meleda følger et autosomalt recessivt mønster.
Symptomer, klager og tegn
Mal de meleda er assosiert med en rekke forskjellige karakteristiske trekk og symptomer. Avhengig av det enkelte tilfelle, er det mulig at symptomene kan avvike noe fra person til person, for eksempel når det gjelder alvorlighetsgraden eller kombinasjonen av individuelle symptomer. Det er typisk for mal de meleda at det kliniske bildet utvikler seg hos pasienter som allerede er i spedbarnsalderen. Hovedsymptomet på mal de meleda er erythrokeratoderma, som fremstår symmetrisk og har en tydelig avgrensning fra de omkringliggende hudområdene. Det skjer vanligvis også i forbindelse med hyperkeratose. I de fleste tilfeller har dette en relativt mørk pigmentering. Det er også mulig at annen hyperpigmentering kan utvikle seg i noen tilfeller, ofte som ligner på retikulasjon.
Diagnose og sykdomsforløp
De karakteristiske symptomene på mal de meleda indikerer vanligvis tilstedeværelsen av sykdommen relativt tydelig. Hvis det er mistanke om sykdommen, bør symptomene avklares umiddelbart av en lege. Legen gjennomfører først et pasientintervju der han eller hun lærer om hovedtegnene på sykdommen og tidligere sykdommer. Legen tar også en familiehistorie og analyserer pasientens genetiske disposisjon. I det andre trinnet brukes ulike undersøkelsesprosedyrer. Legen velger diagnostiske prosedyrer nøye for å stille en pålitelig diagnose. Det ytre symptomer på huden er ofte enkle å klassifisere. For å bekrefte diagnosen mal de meleda, utføres en genetisk analyse. På denne måten kan genmutasjonen som er ansvarlig for mal de meleda oppdages.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller oppstår symptomer på mal de meleda i veldig ung alder, og disse kan også forekomme rett etter fødselen av barnet. Ikke sjelden fører mal de meleda også til psykologiske plager og depressive stemninger hos foreldrene og pårørende, slik at de er avhengige av en psykologisk undersøkelse. Videre forekommer pigmentforstyrrelser, slik at de fleste pasienter lider av hyperpigmentering. Dette kan føre til sosialt ubehag, spesielt med barn som blir mobbet eller ertet. I de fleste tilfeller er pigmenteringen relativt mørk. Forventet levealder i seg selv er i de fleste tilfeller ikke begrenset av sykdommen. På grunn av det sosiale ubehaget kan barn også utvikle psykologiske plager eller til og med depresjon, noe som reduserer livskvaliteten til de berørte betydelig. En direkte behandling av sykdommen Mal de Meleda er vanligvis ikke nødvendig. Bare noen klager kan lindres hvis den berørte personen ønsker behandlingen selv. Dette resulterer ikke i ytterligere komplikasjoner eller ubehag.
Når skal man gå til legen?
Hvis det oppdages abnormiteter i huden ved fødselen av barnet, er det nødvendig med ytterligere undersøkelser og medisinske tester for å avklare årsakene. I de fleste tilfeller utfører fødselsleger eller barnelege automatisk denne oppgaven, ettersom de vurderer huden tilstand umiddelbart etter fødselen i spedbarnets første undersøkelse. Hvis barnet betraktes som symptomfritt og lite iøynefallende ved fødselen, kan symptomene på sykdommen likevel bare utvikle seg i det videre utviklingsforløpet på grunn av en genetisk disposisjon. Hvis symmetriske endringer i huden oppstår i barndommen, er dette den første årsaken til bekymring. I tilfelle hudforandringer av hender eller føtter, er et besøk til legen nødvendig. Hvis det er misfarging av huden eller hvis det blir sett på korndannelse hos det voksende barnet, bør lege konsulteres. Hvis den hudforandringer spre seg videre, bør du besøke legen umiddelbart. Typisk for Mal de Meleda er en eksklusiv endring av hudutseendet på hender og føtter. Andre områder av kroppen viser ingen særegenheter eller abnormiteter. Ved hyperpigmentering er det nødvendig med en avklaring av årsaken. Hvis pigmenteringene danner et mønster i arrangementet, som ligner på et nett, kan dette være en indikasjon på sykdommen Mal de Meleda. En lege bør konsulteres slik at en diagnose kan stilles.
Behandling og terapi
Behandling av mal de meleda er symptomatisk, siden det ikke er mulig å eliminere årsakene. Dette er fordi det hittil ikke er noen kjente måter å endre genmutasjonene på. Dermed er symptomatiske behandlingsmetoder for hudklager i fokus. Her, forskjellige narkotika er tilgjengelige som gir lindring for de syke hudområdene. I tillegg, genetisk rådgivning tilbys til berørte pasienter i mange tilfeller. På denne måten kan risikoen for sykdom hos mulige barn av pasientene vurderes og veies bedre. I prinsippet er det viktig å diagnostisere sykdommen så tidlig som mulig. Dette er fordi det tillater en mer rettidig start av terapi, slik at livskvaliteten til de som lider av mal de meleda øker.
Utsikter og prognose
Prognosen for den genetiske sykdommen er ugunstig. På grunn av en genetisk defekt, Helse forstyrrelser forblir konstante over levetiden. Derfor, uten å søke medisinsk behandling, er det ingen forbedring i hudens utseende. Siden forandringen av menneskelig genetikk ikke er tillatt å bli gjort av leger og forskere, fokuserer medisinsk behandling på reduksjon av eksisterende symptomer. Målet er å gi tilstrekkelig pleie til de berørte hudområdene slik at pigmenteringen oppleves som mindre ubehagelig. Siden det er en genetisk sykdom, betyr dette at med en seponering av en initiert medisin terapi, kan en forventet tilbakevending av de vanlige symptomene forventes. Derfor er livslang behandling ofte nødvendig for å oppnå varige endringer. I de fleste tilfeller er livskvaliteten til de berørte begrenset på grunn av synsforstyrrelser og tilstander av følelsesmessig nød er til stede. Dette øker risikoen for å utvikle en psykisk sykdom. Denne mulige utviklingen bør tas i betraktning når du gjør prognosen
Forebygging
Foreløpig er ingen forebyggende prosedyrer kjent eller blitt testet med hensyn til mal de meleda. Fordi det er en sykdom med arvelige årsaker, er forebygging ikke mulig.
Følge opp
I hudsykdommer, er målinger av en ettervern avhenger vanligvis veldig mye av den eksakte sykdommen, så det kan ikke gis noen generell forutsigelse i denne forbindelse. Imidlertid må alle hudsykdommer først og fremst undersøkes og behandles av en lege for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ubehag. Jo tidligere sykdommen blir oppdaget og behandlet av en lege, jo bedre er sykdomsforløpet, og derfor bør den berørte personen oppsøke lege ved de første symptomene og tegnene. Siden noen hudsykdommer er smittsomme, bør kontakt med andre mennesker unngås. En høy hygienestandard kan også ha en positiv effekt på løpet av slike sykdommer. I de fleste tilfeller utføres behandlingen av disse sykdommene ved bruk kremer or salver og ta medisiner. Den berørte personen bør ta hensyn til en vanlig applikasjon og også til riktig dosering for å lindre klagene permanent. Regelmessige kontroller av en lege er veldig viktig. I de fleste tilfeller har hudsykdommer ikke en negativ effekt på forventet levealder for den berørte personen. Kontakt med andre syke kan også være til hjelp for å styrke sin egen selvtillit i å håndtere sykdommen. Under disse forholdene kan de visuelle endringene i hudutseendet klassifiseres som mindre ubehagelige hos noen berørte personer.
Hva du kan gjøre selv
Foreldre hvis barn har fått diagnosen mal de meleda anbefales å ta en omfattende diskusjon med en medisinsk spesialist. Legepersonell kan utdanne foreldre om behandlingsmuligheter og gi tips om hvordan du kan lindre symptomer gjennom hverdagen målinger. Typisk erytrokeratodermi kan i det minste reduseres ved å ta godt vare på huden og bruke beroligende salver. Homeopatiske midler kan også brukes til å følge medisinske målinger, Eksempel Apis mellifica eller smerte-avlaste Hepar svovel. De berørte kan redusere mulig hyperpigmentering ved å bruke tilstrekkelig solbeskyttelse og unngå direkte sollys. Diverse kremer og salver kan også brukes som ledsagende tiltak. Kosmetiske produkter bør alltid kontrolleres for kunstige ingredienser før bruk. I alvorlige tilfeller av hyperpigmentering er terapeutisk konsultasjon nødvendig. Spesielt for barn og ungdom representerer hudsykdommen en alvorlig psykologisk belastning som må bearbeides i samråd med en psykolog. Senere i livet, genetisk rådgivning er indikert for å pålitelig vurdere risikoen for arv til mulige barn.
