Er tykktarmskreft arvelig?

Introduksjon

Colon kreft er en av de vanligste kreftformene hos voksne. På den ene siden utgjør det en stor fare, men på den annen side er screeningprogrammene og behandlingsmulighetene for denne sykdommen lovende. De fleste får diagnosen kolorektal kreft i høy alder.

Det er ikke uvanlig at det er i et avansert stadium på dette tidspunktet. Imidlertid kan en liten andel av kolorektal kreft spores tilbake til arvelige genetiske defekter eller familiehistorie. I disse tilfellene kan man forvente en tidligere sykdomsalder, slik at forebyggende undersøkelser også bør startes tidligere.

Arvelige sykdommer med høyere risiko for tykktarmskreft

Når man snakker om arvelig kreft, må det skilles mellom klare genetiske defekter og familiær disposisjon. Sistnevnte er bare forbundet med en litt økt risiko for kolon kreft og trenger ikke nødvendigvis å være genetisk. Individuelle risikofaktorer som fedme og røyking kan også være ansvarlig for en del av familieklyngen. Faktisk arv refereres til i tilfelle genmutasjoner som Lynch syndrom eller familiær adenomatøs polypose. Med disse syndromene er det en enorm høy risiko for å utvikle tarmkreft i løpet av livet.

Denne prosentandelen er arvet

Genmutasjonene som kan forårsake kolon kreft er relativt sjelden. Selv om frekvensen på tykktarmskreft er enormt høy for en av genetiske sykdommer, bare maksimalt 5% av alle kreft i tykktarmen skyldes et slikt syndrom. Omtrent 70% av pasientene utvikler tarmkreft.

Imidlertid kan andre typer kreft også forekomme som et resultat av arvelige syndromer. I opptil 50% av tilfellene kan kreft i livmor forekommer, og sjeldnere mage or eggstokkreft. Med FAP-syndromet, som er forbundet med flere polypper av tyktarmen er det til og med en nesten 100% risiko for tarmkreft. Før eller senere ville alle de berørte utvikle ondartede svulster fra de mange polypper hvis ubehandlet.

Med denne typen svulster har jeg også en risiko for tykktarmskreft

Den såkalte polypper spiller en viktig rolle i utviklingen av tykktarmskreft. De er også kjent som adenomer og representerer opprinnelig godartede tarmvekster slimhinne. De raskt voksende magesårene kan endres på kort eller lang sikt og vokse til ondartede kreftformer. Genfeil kan også føre til vekst av polypper i arvelige svulstsyndromer. Det såkalte FAP-syndromet er ledsaget av det faktum at mange godartede svulster vokser i ung alder, slik at risikoen for å utvikle ondartet kreft på et senere tidspunkt er nesten 100%.

Hvordan kan jeg finne ut om jeg har en genetisk risiko for tykktarmskreft?

Det er ekstremt viktig å oppdage en potensiell genetisk defekt i ung alder, som er forbundet med høy risiko for arvelig kolorektal kreft. Hvis en av foreldrene allerede er rammet av et arvelig svulstsyndrom, er det omtrent 50% sannsynlighet for at barnet har arvet syndromet. Hvis det foreligger en slik mistanke, kreves det en genetisk undersøkelse samt omfattende rådgivning av den berørte personen og hele familien.

En slik genetisk test kan utføres frivillig. I dag kan mange kausale syndromer allerede diagnostiseres, men hvis resultatene er negative, gjenstår en gjenværende risiko for et uidentifisert syndrom. Spesielt hvis en av foreldrene allerede er berørt, bør regelmessige tester utføres med store intervaller.