Årsaker
Hovedårsaken til SMA er progressiv skade og ødeleggelse av spesifikke nerveceller i ryggmarg (motoneurons). Disse er ansvarlige for kontroll og regulering av muskulaturen. Dette betyr at impulser fra hjerne kan ikke lenger overføres til tilsvarende muskler.
Dette fører til en svekkelse og regresjon (atrofi) av de berørte musklene. Årsaken til ødeleggelsen av nerveceller er endring (mutasjon) av et viktig gen (SMN-gen) i genetisk materiale (DNA). Under normale omstendigheter produserer dette genet spesifikk proteiner som skal beskytte nervecellene mot skade.
For arvingen av sykdommen er det avgjørende om det endrede genet er tilstede på begge bærere (kromosomer) eller om tilstedeværelsen av bare en av de to bærerne er tilstrekkelig til å overføre sykdommen til avkommet. Mange har et defekt gen, men blir ikke påvirket av sykdommen selv. I dette tilfellet kompenseres genfeilen av en annen, intakt genkopi på bærerne. Sykdommen kommer således først til syne når et barn får det endrede genet fra begge foreldrene.
Tilknyttede symptomer
I tillegg til svekkelse og nedbrytning av musklene, inkluderer ledsagende symptomer lammelse (parese), redusert muskelspenning og redusert muskelstyrke. Hvis nerver i området til hode (kranial nerver) blir også berørt, dette fører til en hindring i tygge, svelge og snakke. Fascikulasjoner, dvs. ufrivillige rykninger i muskulaturen, kan også forekomme. smerte kan forekomme i de berørte muskelgruppene.
Hvis luftveismusklene er skadet, oppstår luftveislidelse som et medfølgende symptom. Problemer med å se eller høre så vel som en reduksjon i mentale evner blir vanligvis ikke observert. Berørte pasienter viser en alvorlig bevegelsesbegrensning på grunn av svekket bein, koffert og arm muskler. Endringer i ryggsøylens form fører også til begrenset mobilitet.
Diagnose
Første prioritet er en grundig fysisk og nevrologisk undersøkelse av pasienten. Ulike tester bør utføres for å bestemme muskelstyrke, ta hensyn til regresjonen av visse muskelgrupper og endringer i muskler refleks. Ulike tester er tilgjengelige for å bekrefte diagnosen.
Funksjonen til nerveceller kan kontrolleres ved å måle nerveledningshastigheten. Bestemmelsen av elektrisk muskelaktivitet kan gi informasjon om muskulaturens eksitasjonstilstand. Spesifikk blod tester kan brukes til å oppdage genetiske endringer i genomområdet. Muskel refleks kan utløses og kontrolleres ved å stimulere de respektive musklene. For dette formålet brukes en reflekshammer til å tappe lett på spesial sener, for eksempel i nedre del av patellaen.
Alle artiklene i denne serien:
