Spinal Muscle Atrophy - SMA

Definisjon

Spinal muskelatrofi (SMA) er en av de nerveskadende sykdommene i sentralen nervesystemet (hjerne og ryggmarg) og er arvelig. I løpet av sykdommen blir nerveceller og muskler som er innerverte av dem skadet. Sykdommen er relativt sjelden og viser stor variasjon. Det kan forekomme i de første månedene av livet og i voksen alder. I utgangspunktet fører sykdommen til en svekkelse og regresjon av muskulaturen, og det er grunnen til at sykdommen populært kalles "muskelavfall".

Skjemaer

I utgangspunktet kan man skille mellom to former, nemlig de ikke-proksimale muskelatrofiene og de proksimale muskelatrofiene. I proksimale muskelatrofi starter sykdommen ved muskelgruppene nær stammen (proksimal), for eksempel i området av lår og bekken- og hoftemuskulaturen. Ikke-proksimale muskelatrofi er svært sjeldne og påvirker i utgangspunktet for det meste fot- og håndmuskulaturen eller skulderen og nedre bein muskler. I tillegg er noen sjeldent forekommende former kjent, som er forbundet med forskjellige funksjonsbegrensninger.

Typer av ryggmuskelatrofi

De proksimale muskelatrofiene kan deles inn i 4 forskjellige typer. Disse er forskjellige med hensyn til sykdomsutbruddet læring av muskulære evner og mulig forventet levealder. Ved type I SMA er sykdomsutbruddet vanligvis før fylte 6 måneder.

For eksempel kan barn som lider av type I ikke holde hode av egen styrke. Å sitte fritt kan aldri læres, og døden oppstår i løpet av de første månedene av livet. Årsaker til rask død kan være infeksjoner eller lammelse i luftveismuskulaturen.

Karakteristiske symptomer er uttalt muskelsvakhet, manglende eller redusert muskel refleks og muskelsvingninger. Gode ​​mentale evner hos de berørte pasientene er merkbare. Utbruddet av type II sykdom er i løpet av de første 18 månedene av livet.

Muskelatrofi utvikler seg saktere her enn i Type I. Fritt sittende kan læres, gratis gange er ikke mulig. Det er ikke uvanlig at musklene forkortes kraftig (kontrakturer) og at ryggraden endrer form (f.eks. skoliose).

Selv om det er mulig å overleve i voksen alder, må man forvente en redusert forventet levealder. Her er sykdomsutbruddet ofte etter fylte 2 år. Type III viser en betydelig mildere kurs.

I begynnelsen, hovedsakelig en svakhet i gangart og en reduksjon i muskler refleks kan observeres. Forventet levealder er bare noe redusert. Type IV begynner i en alder av 30 år og evnen til å gå opprettholdes. Forløpet og utviklingen av sykdommen er veldig variabel og kan påvirke forskjellige muskelgrupper. Forventet levetid regnes som normal.