Gollop-Wolfgang syndrom er et kompleks av misdannelser preget av symptomer som tibial aplasi eller den karakteristiske splittehånden. Syndromet har sannsynligvis et arvelig grunnlag. Behandlingsmuligheter inkluderer ortopediske, rekonstruktive og protetiske trinn.
Hva er Gollop-Wolfgang syndrom?
Gollop-Wolfgang syndrom er en av de medfødte misdannelsene i ekstremiteter. Komplekset av symptomer ble først beskrevet av lege Thomaz Rafael Gollop mot slutten av det 20. århundre. Noen år senere fortsatte den amerikanske ortopeden Gary L. Wolfgang og supplerte denne beskrivelsen. Symptomkomplekset fikk navnet til ære for de to første beskriverne. Sykdommen er en skjelettdysplasi som manifesterer seg i både øvre og nedre ekstremiteter. Et medfødt fravær av tibia skiller karakteristisk ut syndromet. Denne manifestasjonen er ekstremt sjelden. Symptomet rammer færre enn én person av en million på tvers av sykdommer. Forekomsten av Gollop-Wolfgang syndrom er også tilsvarende lav. Samlet sett er manifestasjonene av syndromet ekstremt varierte og kan manifestere seg som et bredt spekter av forskjellige symptomer. Vanligvis involverer syndromet en delt hånd eller fot, også kjent som ektrodactyly. Ensidig delt hånd er ofte assosiert med ensidig bifurkasjon av lårbenet.
Årsaker
Til dags dato er ikke årsaken og etiologien til Gollop-Wolfgang syndrom bestemt. Dette skyldes hovedsakelig den lave prevalensen, noe som gir forskning få utgangspunkt. Likevel er det medisinske samfunnet allerede mer eller mindre enige om noen av sammenhenger av syndromet. For eksempel sies det at misdannelser forekommer sporadisk ganske sjelden. En familiær akkumulering og dermed genetisk basis kan tenkes. Om en autosomal-dominerende eller autosomal-recessiv arvemetode er til stede, kunne ennå ikke bestemmes uten tvil. Også spørsmålet om en forbindelse med en viss gen mutasjon og spesielt spørsmålet om det forårsakende genet kunne ikke besvares så langt. Det er heller ikke kjent årsaksfaktorer som kan fremme misdannelsen i tillegg til genetiske faktorer.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Gallop-Wolfgang syndrom viser full manifestasjon av symptomkomplekset umiddelbart etter fødselen. I de fleste tilfeller er de kliniske egenskapene flere skjelettmisdannelser som påvirker både under- og overekstremiteter. For eksempel er det i tillegg til dannelse av kløft på den ene hånden eller foten ofte ensidig bifurkasjon av lårbenet. I tillegg til ectrodactyly, kan femoral bifurcation i betydningen hult orbital bifurcation være tydelig. Videre er ofte underutviklede eller helt fraværende vedlegg i tibia. I sammenheng med oligodactyly mangler den berørte personen vanligvis også a finger eller en tå. Denne utviklingen kan også påvirke flere hender eller føtter. I noen tilfeller strekker dette fenomenet seg til monodaktisk hos pasienter med Gollop-Wolfgang syndrom, i betydningen av et enkelt lem av hånd eller fot. Forgreningen av lårbenet blir vanligvis uttalt på den ene siden. Antagelig kan betydelig flere misdannelser tenkes i sammenheng med syndromet, som bare ikke kunne dokumenteres så langt på grunn av få tilfeller.
Diagnose
Legen stiller diagnosen Gollop-Wolfgang syndrom senest ved visuell diagnose etter fødselen. For å bekrefte diagnosen kan avbildning av ekstremiteter utføres for å bevise flere misdannelser. Prenatal diagnose for syndromet kan også tenkes. For eksempel kan moderne sonografi oppdage misdannelser som skjelettdysplasi prenatalt som en del av en misdannelse ultralyd eller fin ultralyd. Prognosen for pasienter med Gollop-Wolfgang syndrom er relativt gunstig på bakgrunn av dagens proteteteknologi. Differensielt bør hypoplastisk tibial polydactyly syndrom og tibial aplasi-ektrodactyly syndrom vurderes.
Komplikasjoner
Gollop-Wolfgang syndrom forårsaker en rekke misdannelser som kan påvirke forskjellige regioner i kroppen. Imidlertid involverer de fleste tilfeller misdannelser i skjelettet. Det er ikke uvanlig at det oppstår spalter i hender og føtter. I tillegg mangler pasienten ofte tær eller fingre på lemmer, noe som i mange tilfeller fører til en begrensning i hverdagen. Livskvaliteten er betydelig redusert av Gollop-Wolfgang syndrom. Siden symptomene kan gjenkjennes umiddelbart etter fødselen, er tidlig diagnose og dermed tidlig behandling mulig. Imidlertid kan de manglende tærne og fingrene ikke rekonstrueres, slik at den berørte personen vil lide av disse symptomene resten av livet. Av denne grunn er behandlingen bare symptomatisk. Hvis lemmer viser svært alvorlige deformiteter, kan de også amputeres. Ikke sjelden er pasienten da avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Ofte er psykologisk behandling også nødvendig for å unngå depresjon og selvmordstanker. Intelligens påvirkes vanligvis ikke av Gollop-Wolfgang syndrom. Forventet levealder reduseres heller ikke som et resultat av syndromet.
Når bør du oppsøke lege?
Ved innleggelse, gjennomfører sykepleiere og leger automatisk ulike undersøkelser umiddelbart etter fødselen, der barnets tilstand av Helse er sjekket. I løpet av denne prosessen legger legene merke til misdannelse i skjelettsystemet, og ytterligere undersøkelser startes for å stille diagnosen. I tilfelle hjemmefødsel merker jordmor tilstede endringene og abnormitetene i barnets beinstruktur. Hun tar også automatisk over de neste trinnene og konsulterer en lege. Sammen avklarer de hvilke videre undersøkelser som er nødvendige. Hvis misdannelsen allerede er diagnostisert i livmoren, forbereder legen automatisk en innlagt fødsel. I disse tilfellene foregår individuell fødselsplanlegging for mor og barns trivsel i god tid før forfallsdatoen. Hvis det oppstår komplikasjoner og en plutselig fødsel skjer uten at jordmødre eller leger er til stede, må lege tilkalles umiddelbart etter fødselen. Så snart misdannelsen oppdages, bør en ambulanse tilkalles slik at transport til sykehus kan gå så raskt og greit som mulig.
Behandling og terapi
Det er ingen årsakssammenheng terapi for pasienter med Gollop-Wolfgang syndrom. Årsaken til dette er selve det faktum at de spesifikke årsakene til syndromet ikke er bestemt. Selv om årsakene ble avklart, en årsaksårsak terapi ville trolig bare være en gen terapi, som ennå ikke er godkjent. Pasienter behandles derfor rent symptomatisk. Det viktigste målet med denne symptomatiske behandlingen er etablering av uavhengighet. Etter behandling bør pasientene kunne føre et så selvstendig liv som mulig. Hverdagsaktiviteter bør hindres så lite som mulig av symptomene som fremdeles er til stede. I forbindelse med dette målet er det spesielt viktig å forbedre pasientenes mobilitet. Hvis for eksempel den berørte personen verken kan gå eller forstå på grunn av misdannelsene, amputasjon av misdannede lemmer kan vurderes i ekstreme tilfeller. Slik amputasjon blir fulgt av protesetilpasning, som vil bli desto mer vellykket med passende opplæring. Ideelt sett skjer montering av proteser, inkludert rehabiliteringstrening, i et rehabiliteringssenter som spesialiserer seg på proteser. Sammen med en fysioterapeut lærer pasientene hvordan de skal håndtere protesene og hvordan de skal brukes riktig i hverdagen. De amputasjon og den påfølgende målinger kan ta måneder til år. Å starte behandlingen så tidlig som mulig anbefales av mange grunner. For det første lærer yngre mennesker å bruke proteser mye raskere enn eldre mennesker. På den annen side kan tidlig tilpasning av proteser forbedre den psykologiske situasjonen til de berørte. I noen tilfeller er trinn for protesebehandling ikke obligatorisk. Ortopedisk og rekonstruktiv målinger viser også ofte tilstrekkelig suksess i milde former.
Utsikter og prognose
Fordi Gollop-Wolfgang syndrom er en genetisk lidelse, kan det ikke være fullstendig eller årsaksbehandling i dette tilfellet. Den berørte personen må stole på rent symptomatisk behandling, noe som delvis kan begrense symptomene. Vanligvis kan deformiteter i ekstremiteter korrigeres for å gjøre det mulig for pasienten føre en vanlig hverdag. I alvorlige tilfeller må disse imidlertid amputeres hvis det ikke er mulig å korrigere. Det er heller ikke uvanlig at proteser brukes til å gjøre hverdagen enklere. Bevegelsene kan delvis gjenopprettes ved hjelp av fysioterapi øvelser, men den berørte personen er ofte avhengig av hjelp fra andre mennesker i livet. Som regel påvirkes ikke pasientens forventede levealder negativt av Gollop-Wolfgang syndrom. Jo tidligere sykdommen blir diagnostisert og behandlet, desto større er sannsynligheten for et positivt sykdomsforløp. I noen tilfeller kan Gollop-Wolfgang syndrom også føre til psykologiske klager eller depresjon. Spesielt hos barn kan dette føre til mobbing eller erting, så barn trenger ofte psykologisk behandling. Fordi Gollop-Wolfgang syndrom er en genetisk lidelse, kan det også arves.
Forebygging
Så langt kan ikke Gollop-Wolfgang-syndrom forhindres fordi årsakene ikke er bestemt.
Oppfølgingsbehandling
Ved Gollop-Wolfgang syndrom er alternativene for oppfølging svært begrenset. Først og fremst er berørte individer avhengige av behandling av misdannelsene for å forhindre ytterligere komplikasjoner. En fullstendig kur mot dette syndromet er ikke mulig, slik at de berørte vanligvis er avhengige av livslang terapi. Forventet levealder for de berørte kan også bli betydelig redusert som et resultat. I mange tilfeller av Gollop-Wolfgang syndrom er kontakt med andre pasienter med syndromet også nyttig. Dette fører ofte til utveksling av informasjon, noe som kan gjøre livet og generelt hverdagen mye enklere. Hvis berørte personer ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan være nyttig. Dette kan også forhindre at syndromet overføres til etterkommere. De fleste misdannelser lindres av kirurgiske inngrep. Etter disse inngrepene, bør berørte personer hvile og ta vare på kroppen sin. Anstrengende aktiviteter bør alltid unngås. Fysioterapi er også ofte nødvendig. Mange øvelser fra denne terapien kan også utføres hjemme for å få raskere helbredelsesprosessen. Støtte fra familie og venner kan også ha en positiv effekt på det videre løpet av Gollop-Wolfgang syndrom.
Her er hva du kan gjøre selv
Fordi Gollop-Wolfgang syndrom er en genetisk lidelse, kan det ikke behandles ved hjelp av selvhjelp. Det er bare mulig å støtte behandlingen ved å gjøre det og fremme mobiliteten til den berørte personen. Imidlertid oppnås ikke en fullstendig kur på denne måten. Pasienter er generelt avhengige av permanent hjelp i hverdagen på grunn av Gollop-Wolfgang syndrom. Dette bør leveres hjertelig av pasientens egen familie eller venner. Hvis det har skjedd en amputasjon av lemmer, fremmes mobiliteten til den berørte personen igjen av forskjellige terapier. Øvelsene fra fysioterapi eller fysioterapi kan ofte utføres hjemme for å akselerere behandlingen. Som regel har en tidlig start av behandlingen også en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Barn eller unge bør alltid være fullstendig informert om risikoen og komplikasjonene ved Gollop-Wolfgang syndrom for å unngå psykologiske plager eller depresjon. Kontakt med andre som er rammet av syndromet er også nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon som kan gjøre hverdagen enklere.
