Hva betyr det for meg hvis jeg har dette genet? | Brystkreftgenet

Hva betyr det for meg hvis jeg har dette genet?

Som nevnt ovenfor, bør kvinner med en positiv familiehistorie følges nøye og eventuelt testes. Før du bestemmer deg for en molekylærgenetisk diagnose, bør fordeler og ulemper veies opp og grensene for diagnosen og mulige konsekvenser vurderes. Det kan være nyttig å søke psykologisk rådgivning.

Hvis du bestemmer deg for å ta testen etter refleksjonsperioden, vil familiemedlemmet med bryst og / eller eggstokkreft blir vanligvis undersøkt først. I tillegg til BRCA-1 og BRCA-2 inkluderer undersøkelsen åtte andre gener og tar vanligvis 6-8 uker. Hvis ingen genmutasjon kan oppdages, kan en arvelig sykdom fremdeles ikke utelukkes, da gener som hittil er kjent og testet bare kan forklare 35-40% av familiens sykdommer.

Hvis det blir funnet en genmutasjon, en diagnose av arvelig bryst og eggstokkreft kan lages. For den som allerede har blitt syk, betyr dette en økt risiko for et nytt kreft. Intensiverte metoder for tidlig påvisning og råd om kirurgiske tiltak bør følge.

I de neste trinnene vil det bli klart at diagnosen genmutasjon får konsekvenser for hele familien. Førstegrads slektninger har også 50% risiko for å være mutasjonsbærere. Hvis en mutasjon kan oppdages hos en person som ennå ikke har blitt syk, har de økt risiko for å utvikle seg kreft.

De bør også delta i intensiverte metoder for tidlig oppdagelse og søke råd om et operativt tiltak. Tidlig oppdagelse inkluderer en seks månedlig palpasjon og en ultralyd av brystet, samt en årlig magnetisk resonanstomografi av brystet fra 25 år. Fra fylte 40 år, en vanlig mammografi (Røntgen undersøkelse av brystet) bør utføres.

De mulige kirurgiske tiltakene nevnt ovenfor inkluderer profylaktisk fjerning av eggstokker og eggledere så vel som brystkjertelen. Fjerning av eggstokker etter fullført familieplanlegging (risikoreduserende salpingoovrektomi) reduserer risikoen for eggstokkreft med ca 95% og også risikoen for brystkreft. Fjerning av brystkjertelen reduserer risikoen for brystkreft med omtrent 90%.

En rekonstruksjon av brystet kan utføres. De kirurgiske tiltakene bør diskuteres i detalj med behandlende lege og veies opp. Hvis en person som ikke er syk og ikke har genetiske mutasjoner i familien, ikke har en økt risiko sammenlignet med befolkningen generelt.

Hvor mye koster en gentest?

Den genetiske testen koster mellom 3000-6000 €, avhengig av omfanget. Imidlertid, hvis det er en begrunnet mistanke, dekkes vanligvis kostnadene av Helse forsikring. I mer enn 80% av tilfellene dekkes kostnadene uten problemer.

En positiv familieanamnese teller som en velbegrunnet mistanke. Det er de mest forskjellige konstellasjonene. For eksempel må minst tre kvinner i familien ha hatt brystkreft uavhengig av alder, eller minst to kvinner må ha hatt brystkreft hvis en er under 50, eller minst to kvinner må ha hatt eggstokkreft, eller minst en mann må ha hatt brystkreft. Det bør huskes at bare familiemedlemmer på mors- eller farsiden er nevnt. Anbefalingene oppdateres kontinuerlig på grunnlag av studier og bør leses når man vurderer en genetisk test.