Brystkreftgenet

Hva er brystkreftgenet?

Utviklingen av brystkreft (mamma carcinoma) kan ha mange forskjellige årsaker. I noen tilfeller kan det spores tilbake til en genmutasjon. Det antas imidlertid at bare 5-10% av brystkreft tilfeller er basert på en arvelig genetisk årsak.

I dette tilfellet snakker man om arvelig brystkreft. Den vanligste årsaken er en mutasjon av BRCA-1 eller BRCA-2 genet. BRCA står for BReast Kreft.

Hvilken innflytelse har brystkreftgenet på brystkreftrisikoen?

En mutasjon av BRCA-1 eller BRCA-2 genet øker risikoen for å utvikle bryst kreft med opptil 80%. Til sammenligning har kvinner uten genmutasjon 10% risiko for å utvikle bryst kreft innen fylte 85 år. Videre reduseres sykdomsalderen.

Kvinner som bærer genet utvikler brystkreft i gjennomsnitt 10-20 år tidligere enn kvinner uten familierisiko. Sykdommen opptrer ofte før fylte 50 år. Iøynefallende og en indikasjon på en genmutasjon er en bilateral forekomst av brystkreft, så vel som forekomsten hos menn, som vanligvis får en veldig aggressiv variant.

Hvis det er en mutasjon i BRCA1- eller BRCA2-genet, øker ikke bare risikoen for brystkreft, men også andre kreftformer. Eggstokkreft (kreft i eggstokker) er spesielt verdig å nevne. Imidlertid er det også en økt risiko for kreft i kolon, bukspyttkjertel, mage og prostata. Nyere forskning oppdager gradvis andre gener som kan føre til brystkreft (f.eks. RAD51C). Ofte, hvis en genmutasjon er tilstede, er det flere tilfeller av brystkreft i familien, ofte med en tidlig sykdomsutbrudd hos de respektive individer.

Hva er BRCA-1? Hva er BRCA-2?

Arvelige genmutasjoner er tilstede i alle kroppens celler fra fødselen. De overføres via foreldrenes kimceller, inkludert BRCA-1 og BRCA-2 gener. Disse har en beskyttende effekt på de somatiske cellene når de er intakte.

De sies å forhindre kreftutvikling i cellene. Derfor kalles de "tumor suppressor gener". Imidlertid, hvis BRCA-genet ikke fungerer som det skal, kan det ikke lenger oppfylle sin beskyttende funksjon, og risikoen for å utvikle kreft øker raskt.

Studier for å øke risikoen er ikke enkle. Nylige tall har vist følgende risikoøkning for en genmutasjon i BRCA-1: 72% risiko for å utvikle brystkreft opp til 80 år. BRCA-1-mutasjoner fører til kreft i gjennomsnitt omtrent 10 år tidligere.

40% risiko for en ny, ny brystkreft på den andre siden i løpet av de neste 20 årene 44% risiko for eggstokkreft Til sammenligning resulterer følgende risikoøkning fra en BRCA-2-mutasjon: 69% sykdomsrisiko for brystkreft opp til 80 år 26% risiko for en ny, ny brystkreft på den andre siden i løpet av de neste 20 årene 17% risiko for eggstokkreft Tallene viser at en genmutasjon betyr en betydelig risikoøkning for de som er rammet. Spesielt BRCA-1 har en høy risiko. Derfor er en detaljert undersøkelse og spørsmålstegn ved mulige genbærere uunnværlig.

Spesielt i tilfelle av økt forekomst i en familie (positiv familiehistorie) med tidlig sykdomsutbrudd og rask progresjon, bør individene undersøkes nøye og følges opp. - 72% risiko for brystkreft opp til 80 år. BRCA-1-mutasjoner fører til kreft i gjennomsnitt omtrent 10 år tidligere. - 40% risiko for en ny, ny brystkreft på den andre siden i løpet av de neste 20 årene

• 44% risiko for eggstokkreft
• 69% risiko for brystkreft opp til 80 år
• 26% risiko for en ny, ny brystkreft på den andre siden i løpet av de neste 20 årene
• 17% risiko for eggstokkreft