Hva er kromosomer?

Kromosomer er laget av opprullet DNA (deoksyribonukleinsyre) og finnes i kjernen til hver menneskelig celle. Selv om antall kromosomer varierer i hver art, er mengden kromosomer i en art per kroppscelle identisk. Mennesker har 23 par kromosomer (diploid) eller 46 individuelle kromosomer (haploide). Sammenligning med andre organismer viser imidlertid at antall kromosomer ikke gir informasjon om artens utviklingsstatus. Mens svarttrosten har 80 haploide kromosomer, har myggen bare 6 haploide kromosomer. Kromosomene er så kondensert i kjernene at de vil komme til en lengde på 2 meter når de er spredt.

Påvirkningen av kromosomer på kjønnet vårt

Hos mennesker og en rekke dyr bestemmes sex av kromosomer. Her skiller vi gonosomene (kjønskromosomer) fra autosomene. Hos mennesker er kromosompar 1-22 autosomale og dermed kjønnsuavhengige, og det 23. kromosomparet er ansvarlig for kjønnsbestemmelse.

Hos mennesker er det to forskjellige kjønnskromosomer, X- og Y-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer i den tjuetredde posisjonen, mens hannene har et X- og ett Y-kromosom, som kan føre til arvelige sykdommer.

Kjønnsspesifikke arvelige sykdommer

Hvis det er en gen defekt på dette ene mannlige X-kromosomet, kan det ikke tas opp av det andre kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer på dette stedet, så det ene sunne kromosomet 23 kan kompensere for feilen i det andre. De mest kjente eksemplene på arvelige sykdommer som derfor nesten utelukkende forekommer hos menn, er rødgrønne blindhet, Duchennes muskeldystrofiog hemofili.